Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0001-6405-1112en_US
dc.authorid0000-0002--0074-0602en_US
dc.authorid0000-0001-8463-2723en_US
dc.authorid0000-0002-3037-2353en_US
dc.contributor.authorTekeş, Selahaddin
dc.contributor.authorOral, Diclehan
dc.contributor.authorSöker, Murat
dc.contributor.authorŞimşek, Selda
dc.contributor.authorUzel, Veysiye Hülya
dc.contributor.authorÇürük, Mehmet Akif
dc.date.accessioned2023-02-24T11:32:17Z
dc.date.available2023-02-24T11:32:17Z
dc.date.issued2022en_US
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalıen_US
dc.description.abstractObjectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and 60 hemoglobin variants have been characterized in the country. The aim of this study was to investigate genetic heterogeneity of HBB gene mutations in patients and their parents at Southeastern Anatolia in Turkey. Methods Genomic DNA was isolated from 145 thalassemic patients' blood samples and their parents in this study. Ten different HBB gene mutations HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G were screened by amplification refractory mutation system. Four Hb variants and some rare beta thalassemia mutation were characterized by DNA sequencing. Results In this study, 97 homozygous and 48 compound heterozygous thalassemic patients were diagnosed by molecular genetic analyses. As a results, 18 beta-thalassemia mutations and four abnormal hemoglobins; HBB:c.20A>T, HBB:c.364G>C, HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A were detected at Dicle University Hospital. Conclusions In the results, HBB:c.93-21G>A is the most common mutation in the region. Three mutations [(HBB:c.93-21G>A), (HBB:c.25_26delAA) and (HBB:c.135delC)] account for about 58 per cent of all the point mutations. Except HBB:c.20A>T and HBB:c.364G>C, two silent Hb variants (HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A) were detected in this study. Hb Hamilton [beta 11 (GTT>ATT) Val>Ile] was seen first time in Turkey.en_US
dc.description.abstractAmaç: Hemoglobin hastalıkları Türk halkında oldukça çeşitlidir. Bu güne kadar ülkede 40 dan fazla beta talasemi mutasyonu, 60 dan fazla da Hb varyantı karakterize edilmiştir. Bu çalışmanın amacı Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki hasta ve ebeveynlerinin HBB gen mutasyonlarının genetik çeşitliliğini araştırmaktı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 145 talasemi hastası ve onların ebeveynlerinin kan örneklerinden genomik DNA izole edildi. On farklı HBB gen mutasyonu [HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135 delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G] Amplification Refractory Mutation System ile tarandı. Dört Hb varyantı ve bazı nadir görülen beta talasemi mutasyonları DNA dizi analizi ile karakterize edildi. Bulgular: Bu çalışmada 97 homozigot ve 48 birleşik heterozigot beta talasemi hastası DNA analizi ile teşhis edildi. Sonuç olarak, Dicle Üniversitesi hastanesinde 18 farklı beta talasemi mutasyonu ile four anormal hemoglobin (HBB:c.20A>T,HBB:c.364G>C,HBB:c.34G>A veHBB:c.208G>A) molekülü belirlendi. Sonuç: Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki bulgular içinde en sık görülen mutasyon HBB:c.93-21G>A dır. Mutasyonlardan üçü (HBB:c.93-21G>A, HBB:c.25_26delAA ve HBB:c.135delC) tüm sonuçların % 58’ini içermekteydi. HBB:c.20A>T ve HBB:c.364G>C’den başka iki sessiz Hb varyantı (HBB:c.34G>A ve HBB:c.208G>A) daha belirlendi. Türkiyede HBB:c.34G>A varyantı [β11(GTT>ATT) Val>Ile] ilk kez görüldü.en_US
dc.identifier.citationTekeş, S., Oral, D., Söker, M., ŞimŞek, S., Uzel, V.H. ve Çürük, M.A. (2022). Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir. Turkish Journal of Biochemistry, 47(1), 113-118.en_US
dc.identifier.doi10.1515/tjb-2020-0546en_US
dc.identifier.endpage118en_US
dc.identifier.issn0250-4685
dc.identifier.issn1303-829X
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.scopus2-s2.0-85126274604en_US
dc.identifier.scopusqualityQ4en_US
dc.identifier.startpage113en_US
dc.identifier.trdizinidhttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/1171793en_US
dc.identifier.urihttps://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/tjb-2020-0546/html
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/11256
dc.identifier.volume47en_US
dc.identifier.wosWOS:000740003900001
dc.identifier.wosWOS:000740003900001en_US
dc.identifier.wosqualityQ4en_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorTekeş, Selahaddin
dc.institutionauthorOral, Diclehan
dc.institutionauthorSöker, Murat
dc.institutionauthorUzel, Veysiye Hülya
dc.language.isoenen_US
dc.publisherWalter de Gruyter GMBHen_US
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Biochemistryen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectBeta-thalassemiaen_US
dc.subjectHBB:c.208G > Aen_US
dc.subjectHBB:c.34G > Aen_US
dc.subjectSoutheastern Anatolia regionen_US
dc.subjectβ-talasemien_US
dc.subjectHBB:c.34G>Aen_US
dc.subjectHBB:c.208G>Aen_US
dc.subjectGüneydoğu Anadolu Bölgesien_US
dc.titleAnalysis of beta globin gene mutations in Diyarbakiren_US
dc.title.alternativeDiyarbakır'da beta globin gen mutasyonlarının analizien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir.pdf
Boyut:
315.08 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Temel Tıp Bilimleri Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu