Yazar "Taş, Funda Feryal" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 22
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 49,XXXXY sendromlu bir çocukta konjenital hipotiroidi(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif fonksiyonlarda bozulma ve öğrenme problemleri sık görülmektedir.Öğe ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu(2019) Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Beştaş, Aslı; Karakaya, Amine Aktar; Haspolat, Yusuf KenanALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu hakkında konferans bildirisi.Öğe Amiodaron ilişkili hipertroidi gelişen hastada takip ve tedavi(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2020) Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf KenanAmiodaron ilişkili hipertiroidi (AIH) amiodaron kullanan hastaların yaklaşık %7-15'ini etkiler. Aşırı iyot yüklenmesi veya doğrudan sitotoksisite yaparak tiroid fonksiyon bozukluğu yapar. Amiodaron uzun yarı ömür ve yağ dokusunda depolanma özelliği nedeniyle bu etkisini ilaç kesiminden aylar sonra bile gösterebilir.Öğe Aromatase deficiency due to a novel mutation in CYP19A1 gene(Galenos Yayınevi, 2018) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Demir, Vasfiye; Onay, Hüseyin; Haspolat, Yusuf KenanAromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous genitalia in the female fetus and maternal virilization (hirsutism, acne, cliteromegaly, deep voice) during pregnancy due to increased concentration of androgens. A 19 months old girl patient was assessed due to presence of ambiguous genitalia. There were findings of maternal virilization during pregnancy. The karyotype was 46,XX. Congenital adrenal hyperplasia was not considered since adrenocorticotropic hormone, cortisol, and 17-hydroxyprogesterone levels were within normal ranges. At age two months, follicle-stimulating hormone and total testosterone levels were elevated and estradiol level was low. Based on these findings, aromatase deficiency was suspected. A novel homozygous mutation IVS7-2A>G (c.744-2A>G) was identified in the CYP19A1 gene. Pelvic ultrasound showed hypoplasic ovaries rather than large and cystic ovaries. We identified a novel mutation in the CYP19A1 gene in a patient who presented with ambiguous genitalia and maternal virilization during pregnancy. Presence of large and cystic ovaries is not essential in aromatase deficiency.Öğe Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018) Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf KenanKonjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.Öğe The clinical and laboratory features of patients with triple A syndrome: a single-center experience in Turkey(Springer, 2023) Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Ünal, Aysel Tekmenuray; Taş, Funda Feryal; Özalkak, Şervan; Çayır, Atilla; Özbek, Mehmet NuriAim: Triple-A Syndrome (TAS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by adrenal insufficiency, achalasia, and alacrimia. This disorder is caused by mutations in the AAAS gene. The aim of this study is to discuss the clinical, laboratory and molecular genetic analysis results of 12 patients with TAS. Method: We evaluated 12 patients from 8 families. Clinical and laboratory data were retrospectively collected from the medical records of the patients in the database for the period 2015–2020. All exons and exon-intron junctions of the AAAS gene were evaluated by next-generation sequencing method. Detected variants were classified according to American Collage of Medical Genetics criteria. Results: Alacrimia was found in all patients (100%); achalasia was found in 10 patients (83.3%) and adrenal insufficiency was found in 10 patients (83.3%). In addition, hyperreflexia(6/12), learning disability(5/12), hypernasal speech(5/12), muscle weakness(8/12), delayed walking(7/12), delayed speech(6/12), excessive sweating(7/12), optic atrophy(1/12), epilepsy(1/12), palmoplantar hyperkeratosis(5/12), multiple dental caries(9/12), atrophy of the thenar/hypothenar muscles(4/12) and short stature(4/12) were detected. The DHEA-S levels were measured in 10 patients and were found to be low in 8 of them. In all patients, the sodium and potassium levels were found to be normal. AAAS gene sequencing revealed four previously reported c.1066_1067del (p.Leu356fs*8), c.1432 C > T (p.Arg478*), c.688 C > T (p.Arg230*), and c.1368_1372del (p.Gln456fs*38) variants and two novel homozygous c.1250-1 G > A and c.398_399 + 2del variants in the AAAS gene. Conclusion: We detected two novel variants in the AAAS gene. While the classic triad is present in 66.7% of the cases, neurological dysfunction, skin and dental pathologies also occur quite frequently. The earliest and most common finding of TAS is alacrimia. Therefore, adrenal insufficiency should be investigated in all patients with alacrimia and if necessary, genetic analysis should be performed for TAS. In addition, TAS should be followed up with a multidisciplinary approach since it involves many systems.Öğe Does subclinical hypothyroidism affect lipid and epicardial fat tissue thickness in children?(Medcom, 2021) Ünal, Edip; Akın, Alper; Yıldırım, Ruken; Türe, Mehmet; Balık, Hasan; Taş, Funda Feryal; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Haspolat, Yusuf KenanObjective: The aim of this study was to measure serum lipid levels and epicardial adipose tissue thickness in patients determined with subclinical hypothyroidism. Methods: The study included 61 paediatric patients with a diagnosis of subclinical hypothyroidism and a control group of 61 healthy children. The thyroid hormone levels, lipid parameters and epicardial adipose tissue thickness were examined in all the patients. Results: The mean epicardial adipose tissue thickness of the subclinical hypothyroidism patients was higher than that of the control group but not at a level of statistical significance (4.15±0.91 vs 4.06±0.99, p=0.598). The mean high-density lipoprotein cholesterol level of the subclinical hypothyroidism group was statistically lower than that of the control group (p=0.040). Conclusion: The results of this study showed a significant decrease in the high-density lipoprotein cholesterol levels of children with subclinical hypothyroidism. No significant increase was seen in the epicardial adipose tissue thickness of the children with subclinical hypothyroidism. This is the first study to have examined epicardial adipose tissue thickness in children with subclinical hypothyroidism.Öğe Hipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği-İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2019) Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Haspolat, Yusuf KenanKalıtsal toksik tiroid hiperplazi (non-otoimmün hipertroidizm) otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. 14 kromozom uzun kolunda yer alan TSH reseptör geninde aktive edici mutasyon sonucu gelişir. TSHR'ün TSH dan bağımsız sürekli aktivasyonu söz konusudur.Öğe Hipoglisemi ile tanı alan büyüme hormon eksikliği olgusu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017) Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Haspolat, Yusuf KenanBüyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi esnasında bakılan büyüme hormon düzeyinin düşük olması ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.Öğe Hipokalsemik konvülziyon ile başvuran 22q11 delesyon sendromlu bir olgu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017) Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan22q11. 2 delesyon sendromu embriyogenezis sırasında 22q11.2 de yaklaşık 3 megabaytlık (mb) bir bölgenin kaybı nedeniyle ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur.Öğe Identification of four novel variant in the AMHR2 gene in six unrelated Turkish families(Springer, 2021) Ünal, Edip; Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Onay, Hüseyin; Özkınay, Ferda; Haspolat, Yusuf KenanPurpose: Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the persistence of Müllerian structures in male with normal phenotype. Most cases occur as a result of mutations in the anti-Müllerian hormone (AMH) or AMHR2 genes. In this study, we aim to discuss the results of clinical, laboratory, and molecular genetic analysis of cases detected to have AMHR2 gene mutation. Methods: A total of 11 cases from 6 families were included in the study. AMHR2 gene mutation analyses were performed by sequencing of the coding exons and the exon-intron boundaries of the genes. The American College of Medical Genetics guidelines were used for the classification of the detected variants. Results: Six of the 11 cases were admitted due to bilateral undescended testes and five cases due to inguinal hernia (three transverse testicular ectopia and two hernia uterus inguinalis). All cases had normal AMH levels. Seven different variants were identified in the six families. The variants detected in four cases were considered novel (c.78del, c.71G > A, c.1460dup, c.1319A > G). Two of the novel variants were missense (exon 2 and exon 10) mutations, one was deletion (exon 2), and one duplication (exon 11). Conclusion: We identified four novel mutations in the AMHR2 gene resulting in PMDS. Duplication mutation (c.1460dup) in the AMHR2 gene causing PMDS was demonstrated for the first time. The most important complications of PMDS are infertility and malignancy. Early diagnosis is vital to preventing malignancy. Vas deferens and vascular structures may be injured during orchiopexy. Therefore, patients should always be referred to experienced clinics.Öğe İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018) Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf KenanNoonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur.Öğe Konjenital hipotiroidi tanısıyla takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019) Yanmaz, Sercan Yücel; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf KenanGİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, tedavi dozları ve süreleri karşılaştırılmıştır. GEREÇ ve YÖNTEM: Konjenital hipotiroidi tanısı ile en az 3 yıl takip edilen 106 hasta (42 kız, 64 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların dosyaları retrospektrif olarak tarandı. Tanı anında, tedavinin birinci, ikinci ve üçüncü yılında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılan TSH, FT4, FT3, boy SDS, kilo SDS ve tedavi dozları not edildi. BULGULAR: Hastaların %41.5’inde kalıcı KH, %58.5’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi tiroid disgenezileri (%34) iken, geçici KH’li hastalarda en sık sebep dishormonogenezis (%38,7) idi. En sık saptanan semptomlar uzamış sarılık ve kabızlıktı. Hastaların büyük çoğunluğunu tarama testi sonucuyla polikliniğe yönlendirilen (%27.4) ve tarama testi sonucunu beklemeden rutin muayene amaçlı polikliniğimize başvuran (%27.4) hastalar oluşturmaktaydı. Gruplar arasında tanı esnasındaki serum TSH, sT4 ve sT3 seviyeleri açısından anlamlı fark yoktu (sırası ile p=0.955, p=0.532, p=0.23). Geçici KH grubunda tiroglobulin düzeyi anlamlı olarak yüksekti (p=0.026). Takiplerde kalıcı KH’li hastaların FT3 düzeyleri anlamlı ölçüde daha düşük idi. (sırasıyla p=0.003, p=0.017, p=0.032). SONUÇ: Çalışmamızda geçici KH oranının daha yüksek olduğu ve geçiçi KH’lilerin büyük çoğunluğunun dishormonogenezise bağlı olduğu görülmüştür. Tanı anındaki tiroid hormonu seviyelerinin kalıcı ve geçici KH ayırımında belirleyici olmadığı gösterilmiştir. Ancak takiplerde ihtiyaç duyulan ilaç dozunun ve TSH düzeyinin yüksek olması ve FT3 seviyesinin düşük seyretmesi kalıcı KH’yi ayırt etmede kullanılabileceği sonucuna varılmıştır.Öğe Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda Fibroblast büyüme faktörü-23 ve Fetuin A düzeylerinin değerlendirilmesi(2015) Taş, Funda Feryal; Ece, AydınGiriş: Çocukluk çağında son dönem böbrek yetmezliği tedavisindeki güncel gelişmeler ve böbrek nakli konusundaki ilerlemeler bu hastaların ortalama yaşam sürelerini belirgin şekilde uzatmıştır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda kronik böbrek yetmezliği olan genç erişkinlerin kardiyovasküler hastalıklara ait mortalite ve morbiditelerinin aynı yaş gurubundaki sağlıklı kişilerden çok daha fazla olduğu saptanmıştır. Amaç: Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda Fibroblast büyüme faktörü–23, Fetuin a, çeşitli inflamasyon belirteçleri, lipid profilleri ve karotis intima medya kalınlığının aynı yaş gurubundaki sağlıklı çocuklar arasındaki düzeylerinin değerlendirilmesi. Yöntem: Bu çalışmaya 25 kronik böbrek yetmezlikli hasta ve yası uygun sağlıklı 26 çocuk kontrol grubu alınmıştır. Hastalar ve kontrol grubunun fizik muayeneleri yapılıp; kan basınçları, boyları ve vücut ağırlıkları, vücut kitle indeksleri, glomerüler filtrasyon hızı hesaplandı. Çalışmaya katılan çocuklardan kan örnekleri alınmış hemogram, üre, kreatinin, albümin, total protein, kalsiyum, fosfor, potasyum, paratiroid hormon, lipit profili, serum bFGF düzeyleri, serum Fetuin A düzeyi ölçülmüş ve ultrasonografik olarak karotis İMK’ları değerlendirilmiştir. Bulgular: Kontrol grubu ile karsılaştırıldığında Sistolik KB, Diyastolik KB, Sağ ve Sol İMK ölçüm değerleri, Glomerüler filtrasyon hızları (GFR),Parathormon (PTH) düzeyi, istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmıştır P<0,001. Her iki gruptaki tam kan sayımı sonuçları karşılaştırıldığında gruplar arası hemoglobin ve hematokrit düzeyleri istatistiksel olarak anlamlı farklılık gösterdi (P =0,001). Hasta grubunda hastalık süresi ile Fetuin A düzeyi arasında anlamlı bir pozitif korelasyon bulundu (p=0.010). Hasta grubunda FBF–23 ile trigliserid değerleri arasında da istatistiksel olarak anlamlı bir pozitif korelasyon bulundu (p=0.024).Çalışmamızda KBY grubu ile kontrol grubunun FBF–23 düzeyleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p=0,043). KBY grubu ile kontrol grubunun Fetuin-A düzeyleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0,05).Gruplar arası serum biyokimyasal değerleri karşılaştırıldığında KBY’li grupla kontrol grubu arasında ortalama serum Albümin, üre, kreatinin, ürik asit ve kalsiyum değerleri farkları istatistiksel olarak anlamlı idi (P<0,05). Sonuç: Çalışmamızda KBY grubu ile kontrol grubunun FBF–23 düzeyleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmış olup literatürler ile uyumlu idi. Kronik böbrek yetmezliği bulunan çocuk hastalarda serum fetuin A düzeyi ve FBF–23 düzeylerinin hastalık süresi ve şiddeti ile ilişkisini araştıracak daha fazla sayıda hasta içeren ilave çalışmalara gereksinim olduğunu düşünmekteyiz. Anahtar sözcükler: Çocukluk çağı, Fibroblast büyüme faktörü (FGF)-23, Fetuin A, kronik böbrek yetmezliği, intima media kalınlığı.Öğe Obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2019) Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Kaya, Mustafa Mesut; Yıldırım, Ruken; Aktar, Fesih; Haspolat, Yusuf KenanAmaç: Bu çalışmada, obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonları ile metabolik ve antropometrik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya pediatrik endokrinoloji polikliniğinde eksojen obezite tanısı konulan 147 hasta ile benzer yaş ve cinsiyette 46 sağlıklı birey alındı. Obez hastalar Grup 1 (karaciğerde yağlanma olmayan) ve Grup 2 (karaciğerde yağlanma olan) olarak iki gruba ayrıldı. Hasta ve kontrol grubundaki (Grup 3) tüm vakalardan açlık glukoz, insülin, total kolesterol, trigliserid, aspartat aminotransferaz, alanin aminotransferaz, tiroid uyarıcı hormon (TSH), serbest triiyodotironin (fT3) ve serbest tiroksin (fT4) için örnek alındı. İnsülin direnci HOMA-IR (Homeostatic Model Assesment for Insulin Resistance) ile değerlendirildi. Bulgular: Grup 2’de bel çevresi (BÇ), beden kitle indeksi - standart deviasyon skorları (SDS), kalça çevresi (KÇ), BÇ/KÇ oranı ile trigliserid, açlık insülin ve HOMA-IR değerleri Grup 1 ve Grup 3’e göre anlamlı derecede yüksek iken yüksek dansiteli lipoprotein kolesterol düzeyi daha düşük idi. Obezitesi olan gruplarda (karaciğerde yağlanma olan ve olmayan) fT4 düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük iken fT3/fT4 oranı daha yüksek idi. Ortalama TSH düzeyi Grup 2’de Grup 3’e göre daha yüksek saptandı. fT3/fT4 oranı; BÇ, BÇ/KÇ oranı, açlık insülin ve HOMA-IR ile pozitif korelasyon göstermekteydi. Sonuç: Obez çocuklarda fT4 düzeyinin düşük olduğu, fT3/fT4 oranının ise daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. Obez çocuklarda yüksek fT3/fT4 oranının saptanması durumunda bu oranın BÇ ve insülin direnci ile pozitif korelasyon gösterdiği düşünülerek visseral yağ dokusuyla ilişkili komplikasyonlar konusunda klinisyen için uyarıcı olmalıdır.Öğe Osteopetroriketsli bir olgu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2020) Beştaş, Aslı; Karakaya, Amine Aktar; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf KenanOsteopetrorikets, infantil dönemde bilgi veren osteoklastik aktivitedeki azalma sonucu gelişen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal ressesif geçer. Kemik yapım ve yıkım arasındaki dengenin bozulması kemikte skleroza ve paradoks olarak kemik dokuda mineralizasyon kaybına neden olur.Öğe Primer amenore ile başvuran bir olguda leydig hücre hipoplazisi(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği-İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2019) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan46, XY cinsiyet geilişim bozuklukları; testis gelişim bozuklukları, androjen sentez yada etkisinde yetersizlik ve diğerleri adı altında üç grupta toplanmaktadır. Olgumuz adolesan dönemde primer amenore ile başvurmuş olup leydig hücre hipoplazisi tanısı almıştır.Öğe A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 ?-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene(Taylor & Francis Group, 2020) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Ceylaner, Serdar; Haspolat, Yusuf KenanAims: 17α-hydroxylase deficiency is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) which is inherited autosomal recessive. It occurs result of a mutations in gene cytochrome (CYP)17A1, which encodes both 17α-hydroxylase and 17,20-lyase enzymes. The main clinical findings of the disease are delayed puberty, primary amenorrhea in females, and disorders of sex development (DSD) in males. Also, hypertension and hypokalemia can be seen in both sexes. In this paper, we describe the clinical and genetic changes of two patients with 46,XY and 46,XX karyotypes from two different families who were diagnosed with complete 17α-hydroxylase enzyme deficiency.Methods: In this study various methods including clinical, hormonal, radiological and genetic analyzes were used. Blood samples were obtained for genetic tests. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and coding sequence abnormalities of the CYP17 gene were assessed by polymerase chain reaction and direct sequencing analysis.Results: 17α-hydroxylase deficiency was diagnosed in 2 patients with 46,XX and 46,XY karyotype who presented with hypertension and delayed puberty. The pQ80 * (c.238C > T) mutation detected in both cases was evaluated as a novel variant.Öğe A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation(Springer, 2018) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Şen, Aşkın; Haspolat, Yusuf KenanCongenital isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rarely seen disease characterized by low serum ACTH and cortisol levels accompanied by normal levels of the other anterior pituitary hormones. In these patients, severe hypoglycemia, convulsions, and prolonged cholestatic jaundice are expected findings in the neonatal period. In this paper, we present two siblings with TBX19 gene mutation. The first case was investigated at the age of 2 months for severe hypoglycemia, recurrent convulsions, and prolonged cholestatic jaundice persisting since the neonatal period. The second sibling presented with hypoglycemia in the neonatal period. In both cases, baseline cortisol and ACTH levels were low and cortisol response to the low-dose ACTH test was inadequate, while all other anterior pituitary hormones were normal. Thus, IAD was suspected. Genetic analysis of the TBX19 gene was performed. Both cases were homozygous for c.856 C>T (p.R286*), and hydrocortisone treatment was initiated. The first patient did not attend the clinic regularly. On attendance at another hospital, hydrocortisone treatment was discontinued and antiepileptic treatment was initiated because of suspected epilepsy. This led to developmental delay, measured with the Denver Developmental Screening Test II (DDST-II), because of cessation of the hydrocortisone therapy. The second sibling had normal development, as measured with the DDST. In conclusion, TBX19 gene analysis must be performed if adrenal insufficiency is associated with isolated ACTH deficiency. Delay in diagnosis may lead to inappropriate diagnoses, such as epilepsy, and thus inappropriate therapy, which may result in neonatal mortality.Öğe Revisiting the annual incidence of type 1 diabetes mellitus in children from the Southeastern Anatolian Region of Turkey: A regional report(Galenos Yayınevi, 2022) Özalkak, Şervan; Yıldırım, Ruken; Tunç, Selma; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Demirbilek, Hüseyin; Özbek, Mehmet NuriObjective: The incidence of type 1 diabetes mellitus (T1D) in children has an increasing trend globally, with a variable rate depending on region and ethnicity. Our group first reported T1D incidence in Diyarbakır in 2011. The aim of this study was to evaluate the current incidence rate of pediatric T1D in Diyarbakır, and compare the incidence, and clinical and presenting characteristics of more recent cases with those reported in our first report. Methods: Hospital records of patients diagnosed with T1D in Diyarbakır city between 1st January 2020 and 31st December 2020 and aged under 18 years old were retrieved, and their medical data was extracted. Demographic population data were obtained from address-based census records of the Turkish Statistical Institution (TSI). Results: Fifty-seven children and adolescents were diagnosed with T1D. Of those, 34 were female (59.6%), indicating a male/female ratio of 1.47. The mean age at diagnosis was 9.5±3.9 years (0.8-17.9). TSI data indicated a population count of 709,803 for the 0-18 years age group. Thus the T1D incidence was 8.03/105 in the 0-18 age group and was higher in the 0-14 age group at 9.14/105. The cumulative increase in the incidence of T1D in the 0-14 age group was 26.9% suggesting an increasing rate of 2.7% per year. The frequency of presentation with diabetic ketoacidosis was 64.9%. Conclusion: The annual incidence of pediatric T1D in Diyarbakır city increased from 7.2/105 to 9.14/105 within the last decade. The rate of annual increase was 2.7% in the 0-14 age group comparing this study with our earlier report, with a predominance in male subjects and a shift of peak incidence from the 5-9 year age group in the first study to the 10-14 year age group in this one.
