İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu
[ X ]
Tarih
2018
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Noonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Noonan sendromu, İnmemiş testis, Pulmoner stenoz, Atipik yüz görünümü
Kaynak
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Taş, F. F., Ünal, E. ve Haspolat, Y. K. (2018, Nisan). İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu. XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.
