Hipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonu

[ X ]

Tarih

2019

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği-İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

Kalıtsal toksik tiroid hiperplazi (non-otoimmün hipertroidizm) otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. 14 kromozom uzun kolunda yer alan TSH reseptör geninde aktive edici mutasyon sonucu gelişir. TSHR'ün TSH dan bağımsız sürekli aktivasyonu söz konusudur.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Hipertiroidi, TSH reseptör gen mutasyonu, Kalıtsal toksik tiroid hiperplazi

Kaynak

XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

Sayı

Künye

Taş, F. F., Ünal, E., Karakaya, A. A., Beştaş, A. ve Haspolat, Y. K. (2019, Nisan). Hipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonu. XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya'da sunulan poster.