Osteopetroriketsli bir olgu

[ X ]

Tarih

2020

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

Osteopetrorikets, infantil dönemde bilgi veren osteoklastik aktivitedeki azalma sonucu gelişen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal ressesif geçer. Kemik yapım ve yıkım arasındaki dengenin bozulması kemikte skleroza ve paradoks olarak kemik dokuda mineralizasyon kaybına neden olur.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Kemik iliği transplantasyonu, Osteopetrorikets, TCIRG1 geni

Kaynak

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

Sayı

Künye

Beştaş, A., Karakaya, A. A., Taş, F. F. ve Haspolat, Y. K. (2020, Ekim-Kasım). Osteopetroriketsli bir olgu. XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi.