Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid156312en_US
dc.authorid0000-0002-0589-9399en_US
dc.contributor.authorBalkan, Mahmut
dc.contributor.authorAlp, M. Nail
dc.contributor.authorBudak, Turgay
dc.date.accessioned2020-05-08T13:02:45Z
dc.date.available2020-05-08T13:02:45Z
dc.date.issued2008
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji-Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractBu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 2 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte resiprokal translokasyon [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] belirlenmiştir. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde babanın da aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı tespit edilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.en_US
dc.description.abstractIn this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and molecular cytogenetic analysis of the couple and their family, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with two abortions in their reproductive history. We found a normal karyotype (46,XX) in female, and balanced reciprocal translocation [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] in the male. To determine the parental origin of translocation, we examined the individuals of the family, and we found that the translocation: [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] is paternally inherited. We concluded that the abortions in the history of this carrier family might be due to the unbalanced distribution of translocation, during gamete formation, prenatal diagnosis recommended for their further pregnancies.en_US
dc.identifier.citationBalkan, M., Alp, M.N. ve Budak, T. (2008). Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu . Dicle Tıp Dergisi, 35(1), 61-64.en_US
dc.identifier.endpage64en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage61en_US
dc.identifier.trdizinidTRDizinIdYok
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5422
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/22/Dicle%20Med%20J-01551.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/Tnpnd01EUTA
dc.identifier.volume35en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectDengeli resiprokal translokasyonen_US
dc.subjectTekrarlayan düşükleren_US
dc.subjectSitogenetiken_US
dc.subjectBalanced reciprocal translocationen_US
dc.subjectRecurrent abortionsen_US
dc.subjectCytogeneticen_US
dc.titleTekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusuen_US
dc.titleTekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu
dc.title.alternativeA Balanced reciprocal translocation case in family with a history of recurrent abortionsen_US
dc.title.alternativeA Balanced reciprocal translocation case in family with a history of recurrent abortions
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu.pdf
Boyut:
408.26 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu