Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu

Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 2 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte resiprokal translokasyon [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] belirlenmiştir. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde babanın da aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı tespit edilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.

In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and molecular cytogenetic analysis of the couple and their family, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with two abortions in their reproductive history. We found a normal karyotype (46,XX) in female, and balanced reciprocal translocation [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] in the male. To determine the parental origin of translocation, we examined the individuals of the family, and we found that the translocation: [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] is paternally inherited. We concluded that the abortions in the history of this carrier family might be due to the unbalanced distribution of translocation, during gamete formation, prenatal diagnosis recommended for their further pregnancies.