46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid155089en_US
dc.authorid203156en_US
dc.authorid155877en_US
dc.authorid0000-0002-1585-7379en_US
dc.authorid0000-0002-1814-9773en_US
dc.authorid0000-0002-0074-0602en_US
dc.contributor.authorŞimşek, Selda
dc.contributor.authorTuzcu, Alpaslan Kemal
dc.contributor.authorOral, Diclehan
dc.contributor.authorBudak, Turgay
dc.date.accessioned2020-05-01T11:23:29Z
dc.date.available2020-05-01T11:23:29Z
dc.date.issued2010
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractX kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştıren_US
dc.description.abstractThe relationship between phenotype and Xq duplications in females remains unclear. Some females are normal; some have short stature; and others have features such as microcephaly, developmental delay/mental retardation, body asymmetries, and gonadal dysgenesis. Some features in these females resemble those in Turner syndrome. We, herein, presented a 15 years-old girl with short stature and primary amenorrhea, who was referred to cytogenetic laboratory. Through karyotipe analysis performed by Giemsa banding technique, the patient was determined to have positive Barr body and 46,XX,dup(X) (q21.3q24) chromosomal constitution. Case was discussed according to information of present literatures.en_US
dc.identifier.citationŞimşek, S., Tuzcu, A.K., Oral, D. ve Budak, T. (2010). 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, 37(1), 51-53.en_US
dc.identifier.endpage53en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage51en_US
dc.identifier.trdizinidTRDizinIdYok
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5383
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/14/Dicle%20Med%20J-01377.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/T1RneE5UYzM
dc.identifier.volume37en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectDuplikasyonen_US
dc.subjectPrimer amenoreen_US
dc.subjectKromozom analizien_US
dc.subjectX kromozomuen_US
dc.subjectDuplicationen_US
dc.subjectPrimer amenorrheaen_US
dc.subjectChromosome analysisen_US
dc.subjectIn-situ hybridisationen_US
dc.title46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumuen_US
dc.title46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu
dc.title.alternativeA Case with 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotypeen_US
dc.title.alternativeA Case with 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotype
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu.pdf
Boyut:
843.82 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu