Patau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid156312en_US
dc.authorid0000-0002-0589-9399en_US
dc.contributor.authorBalkan, Mahmut
dc.contributor.authorErdemoğlu, Mahmut
dc.contributor.authorAlp, M.Nail
dc.contributor.authorBudak, Turgay
dc.date.accessioned2020-05-11T13:41:04Z
dc.date.available2020-05-11T13:41:04Z
dc.date.issued2008
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji-Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractSon yıllarda prenatal tanı ve bunun sonucunda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılabilmesi trizomili bebek doğum sıklığını etkilemiştir. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomik kromozom düzensizliğidir. Trizomi 13 yaklaşık olarak 12.000 ile 29000 arasında değişen sayıdaki canlı doğumda bir görülür. Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, 22 haftalık gebeliği bulunan, üçlü testte yüksek risk görülen, yapılan USG sonucunda da fetusta omfalosel ve hidrosefali tespit edilen olguya kordosentez ve pedigri analizi yapılmış ve fetusta 47,XY,+13 karyotipi saptanmıştır. Fakat aile istemediğinden dolayı gebelik takibi için gerekli olan çalışmalar gerçekleştirilememiştir. Aileye sonraki tüm olası gebeliklerinde prenatal tanı almaları önerilmiştir.en_US
dc.description.abstractIn recent years, prenatal diagnosis and elective pregnancy termination have affected the reported birth prevalence of trisomies. Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with abnormal triple test result, omphalosel and hydrocephaly. We performed the cordocentesis and pedigree analysis. We found a karyotype (47,XY,+13) in fetus. Because individuals of the family didn’t want, we were not followed the pregnancy prognosis for the mother and the fetus. We were recommending to the prenatal diagnosis for their further pregnancies.en_US
dc.identifier.citationBalkan, M., Erdemoğlu, M., Alp, M.N. ve Budak, T. (2008). Patau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu . Dicle Tıp Dergisi, 35(2), 145-148.en_US
dc.identifier.endpage148en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage145en_US
dc.identifier.trdizinidTRDizinIdYok
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5445
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/T0RRME9UZzQ
dc.identifier.volume35en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectTrizomi 13en_US
dc.subjectKordosentezen_US
dc.subjectOmfaloselen_US
dc.subjectHidrosefalien_US
dc.subjectKromozomen_US
dc.subjectTrisomy 13en_US
dc.subjectCordocentesisen_US
dc.subjectOmphaloselen_US
dc.subjectHydrocephalyen_US
dc.subjectChromosomeen_US
dc.titlePatau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumuen_US
dc.titlePatau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu
dc.title.alternativeA Prenatal case report with patau syndromeen_US
dc.title.alternativeA Prenatal case report with patau syndrome
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Patau Sendromlu Bir Prenatal Tanı Olgu Sunumu.pdf
Boyut:
263.04 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu