Patau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu
Yükleniyor...
Tarih
2008
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi
Erişim Hakkı
Attribution-NonCommercial 3.0 United States
info:eu-repo/semantics/openAccess
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Son yıllarda prenatal tanı ve bunun sonucunda istenmeyen gebeliklerin
sonlandırılabilmesi trizomili bebek doğum sıklığını etkilemiştir. Trizomi 13
ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den
(Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal
trizomik kromozom düzensizliğidir. Trizomi 13 yaklaşık olarak 12.000 ile
29000 arasında değişen sayıdaki canlı doğumda bir görülür. Bu
çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, 22 haftalık
gebeliği bulunan, üçlü testte yüksek risk görülen, yapılan USG sonucunda
da fetusta omfalosel ve hidrosefali tespit edilen olguya kordosentez ve
pedigri analizi yapılmış ve fetusta 47,XY,+13 karyotipi saptanmıştır. Fakat
aile istemediğinden dolayı gebelik takibi için gerekli olan çalışmalar
gerçekleştirilememiştir. Aileye sonraki tüm olası gebeliklerinde prenatal
tanı almaları önerilmiştir.
In recent years, prenatal diagnosis and elective pregnancy termination have affected the reported birth prevalence of trisomies. Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with abnormal triple test result, omphalosel and hydrocephaly. We performed the cordocentesis and pedigree analysis. We found a karyotype (47,XY,+13) in fetus. Because individuals of the family didn’t want, we were not followed the pregnancy prognosis for the mother and the fetus. We were recommending to the prenatal diagnosis for their further pregnancies.
In recent years, prenatal diagnosis and elective pregnancy termination have affected the reported birth prevalence of trisomies. Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with abnormal triple test result, omphalosel and hydrocephaly. We performed the cordocentesis and pedigree analysis. We found a karyotype (47,XY,+13) in fetus. Because individuals of the family didn’t want, we were not followed the pregnancy prognosis for the mother and the fetus. We were recommending to the prenatal diagnosis for their further pregnancies.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Trizomi 13, Kordosentez, Omfalosel, Hidrosefali, Kromozom, Trisomy 13, Cordocentesis, Omphalosel, Hydrocephaly, Chromosome
Kaynak
Dicle Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
35
Sayı
2
Künye
Balkan, M., Erdemoğlu, M., Alp, M.N. ve Budak, T. (2008). Patau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu . Dicle Tıp Dergisi, 35(2), 145-148.
