Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridTR45959en_US
dc.authorid0000-0002-5315-3209en_US
dc.contributor.authorAbuhandan, Mahmut
dc.contributor.authorKaya, Cemil
dc.contributor.authorGüzelçiçek, Ahmet
dc.date.accessioned2016-06-17T11:45:05Z
dc.date.available2016-06-17T11:45:05Z
dc.date.issued2015
dc.departmentHarran Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanı- sı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır. Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışıldı. Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların % 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve % 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş (%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot AAA mutasyonu saptandı. Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güç- lük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir.en_US
dc.description.abstractObjective: This retrospective study aimed to evaluate the clinical symptoms and the MEFV mutation ratios of the 186 patients diagnosed as Familial Mediterranean Fever. Methods: Age, sex, admission symptoms, family history, and the MEFV mutation test cases of the 186 patients followed as Familial Mediterranean Fever were evaluated retrospectively. MEFV gene was analyzed with DNA sequence analysis after amplifying the exons 1.-10. using PCR method. Results: There were 84 male and 102 female in the study, and the mean age was 9.45 ± 4.40 years. 26.9% of the patients had close relationship between the parents, and 25.8% had a family history of AAA. The most common symptoms were abdominal pain (92.5%), fever (89.2%), and arthralgia (24.2%) respectively. The most common mutations were R202Q (33.3%), M694V (22.6%), E148Q (22%), V726A (7.5%), R761H (4.3%), M680I (3.8%), and the others (6.5%) respectively. 21.5% homozygous, 67.7% heterozygous, and 10.8% compound heterozygous mutations of AAA were detected. Conclusion: FMF is a common disease in our country and has difficulties in the differential diagnosis. In recent years molecular genetically methods are considered more commonly for the diagnosis. The results of this study showed that our AAA patients have a wide range of mutations, and supported the heterogeneity of MEFV gene mutations in AAA.en_US
dc.identifier.citationAbuhandan M., Kaya C., Güzelçiçek A. (2015) "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi", Dicle Tıp Dergisi, 42 (1), 61-65.en_US
dc.identifier.doi10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531en_US
dc.identifier.endpage65en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage61en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/2018
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/35/Dicle%20Med%20J-02395.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRjd056WXhNUT09
dc.identifier.volume42en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategory0-Belirleneceken_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectAilesel Akdeniz ateşien_US
dc.subjectFamilial Mediterranean feveren_US
dc.subjectMEFV gen mutasyonen_US
dc.subjectMEFV gene mutationen_US
dc.subjectSemptomen_US
dc.subjectSymptomen_US
dc.titleAilevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesien_US
dc.title.alternativeEvaluation of the MEFV gene mutations and clinical symptoms in186 patients diagnosed as familial Mediterranean feveren_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni.pdf
Boyut:
497.46 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu