Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Yükleniyor...
Tarih
2015
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Dicle Üniversitesi
Erişim Hakkı
Attribution-NonCommercial 3.0 United States
info:eu-repo/semantics/closedAccess
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanı-
sı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın
retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti
amaçlanmıştır.
Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186
hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri
ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak
değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR
yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile
çalışıldı.
Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması
9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların
% 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve
% 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına
göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş
(%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen
mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3),
M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H
(%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar
olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve
%67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot
AAA mutasyonu saptandı.
Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güç-
lük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında
moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın
sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki
heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın
geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir.
Objective: This retrospective study aimed to evaluate the clinical symptoms and the MEFV mutation ratios of the 186 patients diagnosed as Familial Mediterranean Fever. Methods: Age, sex, admission symptoms, family history, and the MEFV mutation test cases of the 186 patients followed as Familial Mediterranean Fever were evaluated retrospectively. MEFV gene was analyzed with DNA sequence analysis after amplifying the exons 1.-10. using PCR method. Results: There were 84 male and 102 female in the study, and the mean age was 9.45 ± 4.40 years. 26.9% of the patients had close relationship between the parents, and 25.8% had a family history of AAA. The most common symptoms were abdominal pain (92.5%), fever (89.2%), and arthralgia (24.2%) respectively. The most common mutations were R202Q (33.3%), M694V (22.6%), E148Q (22%), V726A (7.5%), R761H (4.3%), M680I (3.8%), and the others (6.5%) respectively. 21.5% homozygous, 67.7% heterozygous, and 10.8% compound heterozygous mutations of AAA were detected. Conclusion: FMF is a common disease in our country and has difficulties in the differential diagnosis. In recent years molecular genetically methods are considered more commonly for the diagnosis. The results of this study showed that our AAA patients have a wide range of mutations, and supported the heterogeneity of MEFV gene mutations in AAA.
Objective: This retrospective study aimed to evaluate the clinical symptoms and the MEFV mutation ratios of the 186 patients diagnosed as Familial Mediterranean Fever. Methods: Age, sex, admission symptoms, family history, and the MEFV mutation test cases of the 186 patients followed as Familial Mediterranean Fever were evaluated retrospectively. MEFV gene was analyzed with DNA sequence analysis after amplifying the exons 1.-10. using PCR method. Results: There were 84 male and 102 female in the study, and the mean age was 9.45 ± 4.40 years. 26.9% of the patients had close relationship between the parents, and 25.8% had a family history of AAA. The most common symptoms were abdominal pain (92.5%), fever (89.2%), and arthralgia (24.2%) respectively. The most common mutations were R202Q (33.3%), M694V (22.6%), E148Q (22%), V726A (7.5%), R761H (4.3%), M680I (3.8%), and the others (6.5%) respectively. 21.5% homozygous, 67.7% heterozygous, and 10.8% compound heterozygous mutations of AAA were detected. Conclusion: FMF is a common disease in our country and has difficulties in the differential diagnosis. In recent years molecular genetically methods are considered more commonly for the diagnosis. The results of this study showed that our AAA patients have a wide range of mutations, and supported the heterogeneity of MEFV gene mutations in AAA.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Ailesel Akdeniz ateşi, Familial Mediterranean fever, MEFV gen mutasyon, MEFV gene mutation, Semptom, Symptom
Kaynak
Dicle Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
42
Sayı
1
Künye
Abuhandan M., Kaya C., Güzelçiçek A. (2015) "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi", Dicle Tıp Dergisi, 42 (1), 61-65.
