Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0001-6405-1112en_US
dc.authorid0000-0002-0589-9399en_US
dc.authorid0000-0003-1039-9361en_US
dc.authorid0000-0002-0074-0602en_US
dc.authorid0000-0002-4446-0469en_US
dc.authorid0000-0002-3088-8472en_US
dc.contributor.authorBinici, Mahir
dc.contributor.authorTekeş, Selahaddin
dc.contributor.authorBalkan, Mahmut
dc.contributor.authorOral, Diclehan
dc.contributor.authorYücel, İlyas
dc.contributor.authorTunç, Şaban
dc.date.accessioned2022-06-14T12:37:27Z
dc.date.available2022-06-14T12:37:27Z
dc.date.issued2022en_US
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalıen_US
dc.description.abstractAmaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.en_US
dc.description.abstractObjective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a recessively inherited autoinflammatory disease which is seen in ethnic groups living in the Mediterranean (Turks, Arabs, Jews and Armenians). MEFV mutational variation in FMF differs in different geographical regions and ethnic groups. In this study, we aimed to determine the mutation distribution of recent years in our region and compare the mutation distribution in Turkey and other region of country. Metod: We evaluated the molecular test results of 286 patients identified as having FMF clinical symptoms referred to our center. For molecular analysis 22 common mutations in MEFV gene of patients were tested using pyrosequencing method. Results: Genetic analysis of 286 patients revealed that 74 (25.87%) patients were either homozygous (27) or compound heterozygous (47), 212 (74.13%) carried only one detected mutation. Allelic frequencies for the most common mutation were E148Q (32.50%), M694V (26.94%), V726A (10.83%), R761H (10.83%), M680I (G>C) (6.11%) and P369S (5.56%). Conclusion: In this single center study, we provided information about the frequencies of common MEFV gene mutations obtained from child FMF patients in southeast Turkey. Nearly half of the patients were carrying at least one E148Q or M694V mutations in their alleles. When we compare the data in our region with the country-wide and Aegean region, it is observed that there are differences in terms of the most common mutation. When we look at the previous studies conducted in the southeast region of the country, we observe that there are different mutation rates over time. With this study, we contributed to the literature by obtaining current data on the mutation distributions of FMF patients in our region.en_US
dc.identifier.citationBinici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., Yücel, İ., Tunç, Ş. ve diğerleri. (2022). Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi, 49(2), 361-366.en_US
dc.identifier.doi10.5798/dicletip.1128958en_US
dc.identifier.endpage366en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage361en_US
dc.identifier.trdizinid1125696en_US
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2479078
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/9985
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/1125696
dc.identifier.volume49en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorBinici, Mahir
dc.institutionauthorTekeş, Selahaddin
dc.institutionauthorBalkan, Mahmut
dc.institutionauthorOral, Diclehan
dc.institutionauthorYücel, İlyas
dc.institutionauthorTunç, Şaban
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectOtoinflamatuar hastalıken_US
dc.subjectAilesel akdeniz ateşien_US
dc.subjectMEFV genien_US
dc.subjectMutasyonen_US
dc.subjectAutoinflammatory diseaseen_US
dc.subjectFamilial mediterranean feveren_US
dc.subjectMEFV geneen_US
dc.subjectMutationsen_US
dc.titleÇocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışmaen_US
dc.title.alternativeThe distribution of MEFV mutations in children FMF patients: Single center study in southeast Turkeyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı.pdf
Boyut:
569.35 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu