Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma
Yükleniyor...
Tarih
2022
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler)
görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV
mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki
MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık.
Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını
değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın
mutasyon analizi yapıldı.
Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik
heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya
koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A
(%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir.
Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen
mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V
mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon
açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan
önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla
bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a recessively inherited autoinflammatory disease which is seen in ethnic groups living in the Mediterranean (Turks, Arabs, Jews and Armenians). MEFV mutational variation in FMF differs in different geographical regions and ethnic groups. In this study, we aimed to determine the mutation distribution of recent years in our region and compare the mutation distribution in Turkey and other region of country. Metod: We evaluated the molecular test results of 286 patients identified as having FMF clinical symptoms referred to our center. For molecular analysis 22 common mutations in MEFV gene of patients were tested using pyrosequencing method. Results: Genetic analysis of 286 patients revealed that 74 (25.87%) patients were either homozygous (27) or compound heterozygous (47), 212 (74.13%) carried only one detected mutation. Allelic frequencies for the most common mutation were E148Q (32.50%), M694V (26.94%), V726A (10.83%), R761H (10.83%), M680I (G>C) (6.11%) and P369S (5.56%). Conclusion: In this single center study, we provided information about the frequencies of common MEFV gene mutations obtained from child FMF patients in southeast Turkey. Nearly half of the patients were carrying at least one E148Q or M694V mutations in their alleles. When we compare the data in our region with the country-wide and Aegean region, it is observed that there are differences in terms of the most common mutation. When we look at the previous studies conducted in the southeast region of the country, we observe that there are different mutation rates over time. With this study, we contributed to the literature by obtaining current data on the mutation distributions of FMF patients in our region.
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a recessively inherited autoinflammatory disease which is seen in ethnic groups living in the Mediterranean (Turks, Arabs, Jews and Armenians). MEFV mutational variation in FMF differs in different geographical regions and ethnic groups. In this study, we aimed to determine the mutation distribution of recent years in our region and compare the mutation distribution in Turkey and other region of country. Metod: We evaluated the molecular test results of 286 patients identified as having FMF clinical symptoms referred to our center. For molecular analysis 22 common mutations in MEFV gene of patients were tested using pyrosequencing method. Results: Genetic analysis of 286 patients revealed that 74 (25.87%) patients were either homozygous (27) or compound heterozygous (47), 212 (74.13%) carried only one detected mutation. Allelic frequencies for the most common mutation were E148Q (32.50%), M694V (26.94%), V726A (10.83%), R761H (10.83%), M680I (G>C) (6.11%) and P369S (5.56%). Conclusion: In this single center study, we provided information about the frequencies of common MEFV gene mutations obtained from child FMF patients in southeast Turkey. Nearly half of the patients were carrying at least one E148Q or M694V mutations in their alleles. When we compare the data in our region with the country-wide and Aegean region, it is observed that there are differences in terms of the most common mutation. When we look at the previous studies conducted in the southeast region of the country, we observe that there are different mutation rates over time. With this study, we contributed to the literature by obtaining current data on the mutation distributions of FMF patients in our region.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Otoinflamatuar hastalık, Ailesel akdeniz ateşi, MEFV geni, Mutasyon, Autoinflammatory disease, Familial mediterranean fever, MEFV gene, Mutations
Kaynak
Dicle Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
49
Sayı
2
Künye
Binici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., Yücel, İ., Tunç, Ş. ve diğerleri. (2022). Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi, 49(2), 361-366.
