Evaluation of 36 patients with rare factor deficiency

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-3037-2353en_US
dc.authorid0000-0003-2455-2099en_US
dc.authorid0000-0001-8463-2723en_US
dc.contributor.authorÜzel, Veysiye Hülya
dc.contributor.authorYılmaz, Kamil
dc.contributor.authorÖncel, Kahraman
dc.contributor.authorTekin, Suat
dc.contributor.authorSöker, Murat
dc.date.accessioned2023-04-05T08:44:33Z
dc.date.available2023-04-05T08:44:33Z
dc.date.issued2021en_US
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalıen_US
dc.description.abstractIntroduction: Rare factor deficiencies are predominantly autosomal recessively inherited disorders with a frequency of approximately 1: 500000 to 1: 2000000 in the general population. They account for 3-5% of all inherited coagulation disorders. In this study, we aimed to evaluate the demographic features and clinical findings of 36 patients who were followed up and treated with the diagnosis of rare factor deficiency. Materials and Methods: A total of 36 patients aged between 0-16 years diagnosed with rare coagulation deficiencies were evaluated in terms of demographic, physical examination, clinical follow-up, and laboratory findings at the Dicle University Pediatric Hematology Unit. Ethics committee approval was obtained from Dicle University for the study on 16.03.2018 with decision no 115. Results: Rare factor deficiencies were diagnosed in 36 (35 %) of 103 patients who were followed up with coagulation disorders. Hemophilia a, hemophilia b, and von Willebrand disease constituted 67 of our patients. Familial consanguinity was present in 75, 6 %, and positive family history was found at 16.6% of the patients. 11 (32.4%) of our patients were diagnosed under the age of one year. Most of our patients diagnosed with factor X deficiency (38.8%). The most common symptoms were mucocutaneous bleeding (50%). Intracranial hemorrhage was detected in 7 (%19,5) patients. Conclusions: Early diagnosis and treatment are very important in the case of rare factor deficiency since severe bleeding complications such as intracranial hemorrhage may develop. Rare factor deficiencies are seen more frequently in places where consanguineous marriage is more common than the general population. Families should be informed about this issue, and family screening should be done early.en_US
dc.description.abstractGiriş: Nadir faktör eksiklikleri; çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren,prevalansı 1/ 500.000 -1/2.000.000 arasında değişen pıhtılaşma faktör eksiklikleridir. Kalıtsal pıhtılaşma faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturmaktadır. Bu çalışmada, nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi ettiğimiz hastaların demografik özellikleri ve klinik bulguları değerlendirilmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi biriminde nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi edilen, yaşları 0-16 yıl arasında değişen toplam 36 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların demografik özellikleri,klinik izlem sonuçları ve labaratuar verileri incelenmiştir.Çalışma için Dicle Üniversitesi’nden 16.03.2018 tarihinde 115 nolu karar ile etik kurul onayı alınmıştır. Bulgular: Kalıtsal faktör eksikliği nedeniyle takip ve tedavi ettiğimiz 103 hastanın 36’sında (% 35) nadir faktör eksikliği tanısı mevcuttu. Hastalarımızın 67’sini hemofili A, hemofili B ve von Willebrand hastalığı oluşturuyordu. Anne ve babaların akrabalık oranı % 75,6 olup,aile öyküsü %16.6 olarak bulunmuştur. Hastalarımızın 11’i (%32,4) bir yaşından önce tanı almıştır.Hasta grubumuzda %38,8 oranı (14 hasta) ile FX eksikliği en fazla görülmektedir.Tanı anında en sık başvuru semptomunu %50 ile cilt-mukoza kanamaları oluşturmaktaydı. Ciddi kanamalardan intrakranial kanama yedi (%19,5) hastada görülmüştür. Sonuç: İntrakranial kanama gibi ciddi kanama komplikasyonlarıyla seyretmesinden dolayı nadir faktör eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Nadir faktör eksiklikleri, akraba evliliğinin fazla görüldüğü yerlerde genel popülasyona oranla sık görülmektedir. Ailelerin bu konuda bilgilendirilmesi,aile taramalarının erken dönemde yapılması gerekliliktir
dc.identifier.citationÜzel, V.H., Yılmaz, K., Öncel, K., Tekin, S. ve Söker, M. (2021). Evaluation of 36 patients with rare factor deficiency. Güncel Pediatri-The Journal of Current Pediatrics, 19(2), 162-167.en_US
dc.identifier.doi10.4274/jcp.2021.0021en_US
dc.identifier.endpage167en_US
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.scopus2-s2.0-85153400548en_US
dc.identifier.scopusqualityQ4en_US
dc.identifier.startpage162en_US
dc.identifier.urihttps://cms.galenos.com.tr/Uploads/Article_48694/Güncel%20Pediatri-19-162-En.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/11608
dc.identifier.volume19en_US
dc.identifier.wosWOS:000791557000002
dc.identifier.wosWOS:000791557000002en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.institutionauthorÜzel, Veysiye Hülya
dc.institutionauthorYılmaz, Kamil
dc.institutionauthorSöker, Murat
dc.language.isoenen_US
dc.publisherBursa Uludağ Universityen_US
dc.relation.ispartofGüncel Pediatri-The Journal of Current Pediatricsen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectRare factor deficiencyen_US
dc.subjectBleedingen_US
dc.subjectChilden_US
dc.subjectNadir faktör eksikliği
dc.subjectKanama
dc.subjectÇocuk
dc.titleEvaluation of 36 patients with rare factor deficiencyen_US
dc.title.alternativeNadir faktör eksikliği tanılı 36 olgunun değerlendirilmesi
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Evaluation of 36 Patients with Rare Factor Deficiency.pdf
Boyut:
330.36 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dahili Tıp Bilimleri Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu