Pompe disease: A case report

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid113331en_US
dc.authorid109080en_US
dc.authorid0000-0003-1631-9414en_US
dc.authorid0000-0001-9536-2343en_US
dc.authorid0000-0002-0584-8866en_US
dc.contributor.authorÇim, Abdullah
dc.contributor.authorCoşkun, Salih
dc.contributor.authorYılmaz, Ahmet
dc.contributor.authorOnay, Hüseyin
dc.date.accessioned2020-04-06T14:31:22Z
dc.date.available2020-04-06T14:31:22Z
dc.date.issued2015
dc.departmentDicle University, School of Medicine, Department of Medical Geneticsen_US
dc.description.abstractPompe disease is inherited in an autosomal recessive manner, and is usually observed in the children of asymptomatic carriers. Pompe disease, known as Glycogen Storage Disorder type II, is caused by pathogenic mutations in the gene encoding lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA). There are three types of Pompe disease: classical infantile form, non-classical infantile form and late-onset Pompe disease. Age of onset and severity of the disease determine the type of Pompe disease. We aimed to identify a mutation in GAA gene in parents who were first cousins and their baby girl was passed away due to the Pompe disease. The baby girl had reduced acid alpha-glucosidase activity, but genetic analysis had not been performed. Mutation analysis of parents was performed using high-throughput DNA sequencing method. Heterozygous mutation of c.896 T>C in exon 5 was found in parents, and prenatal diagnosis was performed for their next pregnancy. In conclusion, c.896 T>C substitution in GAA gene may lead to the severe type of Pompe disease. Using a relatively fast and reliable molecular genetic analysis method to confirm the early diagnosis of the Pompe disease is important for the management of the disease.en_US
dc.description.abstractPompe Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik taşıyıcıların çocuklarında gözlenir. Glikojen depo hastalığı tip 2 olarak bilinen Pompe hastalığına, lizozomal asit alfa-glukozidaz enzimini kodlayan gendeki (GAA) patojenik mutasyonlar yol açar. Pompe hastalığının; Klasik infantil tip, Klasik olmayan infantil tip ve geç başlangıçlı Pompe hastalığı olmak üzere üç tipi bulunur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti, Pompe hastalığının tipini belirler. Burada, aralarında birinci dereceden kuzen evliliği bulunan ve bir kız bebeği Pompe hastalığı nedeniyle vefat eden anne-babada, GAA geninde bir mutasyon belirlemeyi amaçladık. Kız bebekte asit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi azalmıştı, fakat mutasyon analizi yapılmamıştı. Anne-babada mutasyon analizi, yeni nesil DNA dizileme metodu ile yapıldı. Anne ve babanın GAA geninde, ekzon 5 ‘te c.896 T>C mutasyonu heterozigot olarak bulundu ve bir sonraki gebelik için prenatal tanı yapıldı. Sonuç olarak, GAA geninde bulunan c.896 T>C değişikliği Pompe hastalığının şiddetli tipine yol açabilir. Pompe hastalığının erken tanısını doğrulamak için nispeten hızlı ve güvenilir bir moleküler genetik analiz metodu kullanılması hastalığın yönetimi için önemlidir.en_US
dc.identifier.citationÇim, A., Coşkun, S., Yılmaz, A. ve Onay, H. (2015). Pompe disease: A case report. Dicle Tıp Dergisi, 42(4), 518-521.en_US
dc.identifier.doi10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0620en_US
dc.identifier.endpage521en_US
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage518en_US
dc.identifier.trdizinid188092en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5185
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/58/Dicle%20Med%20J-02579.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRnNE1Ea3lNZz09
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/188092
dc.identifier.volume42en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isoenen_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPompe diseaseen_US
dc.subjectGSD2en_US
dc.subjectGAA deficiencyen_US
dc.subjectHigh-throughput DNA sequencingen_US
dc.subjectPompe hastalığıen_US
dc.subjectGSD2en_US
dc.subjectGAA eksikliğien_US
dc.subjectYeni nesil DNA dizilemeen_US
dc.titlePompe disease: A case reporten_US
dc.title.alternativePompe hastalığı: Olgu sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Pompe disease A case report.pdf
Boyut:
657.54 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu