HFE geninde, C282Y homozigot mutasyonu saptanan bir İY olgu takdimi ve bu nedenle ailesinde HFE gen mutasyonu sıklığı

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorGenç, Sedat
dc.contributor.authorAydınol, Belkıs
dc.contributor.authorYılmaz, Sedat
dc.contributor.authorAydınol, Muhammet Mustafa
dc.date.accessioned2024-04-24T19:05:28Z
dc.date.available2024-04-24T19:05:28Z
dc.date.issued2014
dc.departmentDicle Üniversitesien_US
dc.description.abstractGiriş: Bu Çalışmada D.Ü. Tıp Fakültesine müracaat eden ve homozigot C282Y mutasyonu taşıdığı saptanan 55 yaşında bir erkek hasta (indeks vaka)sunulmuş ve nadir rastlanan bir mutasyon olması dolayısıyla ailesi ve yakın akrabaları taranmıştır.Hasta ve Metod: Çalışmada indeks vakanın ailesi ve akrabalarında, serum ALT, AST, Fe, TIBC, ferritin,%TS parametreleri incelendi. HFE genindeki Hemokromatosis mutasyonları Real-Time-PCR ile saptandı.Bulgular: İndeks vakada homozigot C282Y mutasyonu saptandığı için akrabalarından 34 kişide tarama yapıldı. İndeks hastada serum ferritin seviyesi 7134 ng/mL olarak ölçüldü. Hepatomegali ve KC de demir fazlalığı saptandı. Hastanın dahiliye servisinden fleobotomi tavsiyesiyle taburcu edildiği öğrenildi. Akrabalarından 17 kişide C282Y heterozigot mutasyonu saptandı. 4 vakada H63D heterozigot mutasyonu saptandı. 2 vakada ise C282Y homozigot mutasyon bulundu. Sonuç: Herediter hemokromatosise yol açan HFE gen mutasyonu taraması Türkiye'de oldukça azdır.Türkiye'de ilk olarak Karadeniz bölgesinde bir ailede HFE gen mutasyonlarına rastlanmış ve ve bu ailede nadir görülen C282Y mutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada ise Diyarbakır yöresinde aile içi evliliklerin çok olduğu bir köyde yoğun HFE gen mutasyonu taşıyan ikinci bir geniş bir aile odağı ortaya çıkarılmıştır.Özellikle C282Y homozigot gen mutasyonu taşıyan iki vakanın gözetim altına alınması için gerekli girişim yapılmış ve biyokimyasal ve genetik taramaların ve genetik danışma verilmesinin toplum sağlığı açısından önemli olduğu sonucuna varılmıştıren_US
dc.identifier.endpage154en_US
dc.identifier.issn1303-829X
dc.identifier.issn1303-829X
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage150en_US
dc.identifier.trdizinid234150
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/234150
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/27245
dc.identifier.volume39en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Biyokimya Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.titleHFE geninde, C282Y homozigot mutasyonu saptanan bir İY olgu takdimi ve bu nedenle ailesinde HFE gen mutasyonu sıklığıen_US
dc.titleHFE geninde, C282Y homozigot mutasyonu saptanan bir İY olgu takdimi ve bu nedenle ailesinde HFE gen mutasyonu sıklığı
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu