HFE geninde, C282Y homozigot mutasyonu saptanan bir İY olgu takdimi ve bu nedenle ailesinde HFE gen mutasyonu sıklığı

Giriş: Bu Çalışmada D.Ü. Tıp Fakültesine müracaat eden ve homozigot C282Y mutasyonu taşıdığı saptanan 55 yaşında bir erkek hasta (indeks vaka)sunulmuş ve nadir rastlanan bir mutasyon olması dolayısıyla ailesi ve yakın akrabaları taranmıştır.Hasta ve Metod: Çalışmada indeks vakanın ailesi ve akrabalarında, serum ALT, AST, Fe, TIBC, ferritin,%TS parametreleri incelendi. HFE genindeki Hemokromatosis mutasyonları Real-Time-PCR ile saptandı.Bulgular: İndeks vakada homozigot C282Y mutasyonu saptandığı için akrabalarından 34 kişide tarama yapıldı. İndeks hastada serum ferritin seviyesi 7134 ng/mL olarak ölçüldü. Hepatomegali ve KC de demir fazlalığı saptandı. Hastanın dahiliye servisinden fleobotomi tavsiyesiyle taburcu edildiği öğrenildi. Akrabalarından 17 kişide C282Y heterozigot mutasyonu saptandı. 4 vakada H63D heterozigot mutasyonu saptandı. 2 vakada ise C282Y homozigot mutasyon bulundu. Sonuç: Herediter hemokromatosise yol açan HFE gen mutasyonu taraması Türkiye'de oldukça azdır.Türkiye'de ilk olarak Karadeniz bölgesinde bir ailede HFE gen mutasyonlarına rastlanmış ve ve bu ailede nadir görülen C282Y mutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada ise Diyarbakır yöresinde aile içi evliliklerin çok olduğu bir köyde yoğun HFE gen mutasyonu taşıyan ikinci bir geniş bir aile odağı ortaya çıkarılmıştır.Özellikle C282Y homozigot gen mutasyonu taşıyan iki vakanın gözetim altına alınması için gerekli girişim yapılmış ve biyokimyasal ve genetik taramaların ve genetik danışma verilmesinin toplum sağlığı açısından önemli olduğu sonucuna varılmıştır