Cleidocranial dysplasia: Etiology, clinicoradiological presentation and management
[ X ]
Tarih
2012
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Kleidokranial displazi anormal klavikula, genişlemiş suturlar ve fontaneller, süpernumeral dişler, kısa boy ve diger bir çok iskeletsel değişiklikle karakterize otozomal dominant iskeletsel displazidir. Kleidokranial displazi, gen 6p21 genindeki şifreleme çevirme faktörü CBFA1 ve runtrelated transcription factor 2 (RUNX2) de meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Kleidokranial displazi tek başına bir uzman ekibi tarafından izlenmeli veya sorunları bilen bir uzman tarafından takip edilmelidir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Journal of Clinical and Experimental Investigations
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
3
Sayı
1
