Meme kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de sık görülen polimorfizm mutasyonların bölgemizde varlığı

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid185942en_US
dc.authorid155881en_US
dc.authorid187875en_US
dc.authorid144455en_US
dc.authorid155890en_US
dc.authorid4373en_US
dc.authorid155853en_US
dc.authorid0000-0003-0882-0524en_US
dc.authorid0000-0002-9908-6881en_US
dc.authorid0000-0002-7168-1507en_US
dc.authorid0000-0001-7336-871Xen_US
dc.authorid0000-0003-3878-988Xen_US
dc.contributor.authorAkkuzu, Mustafa Zanyar
dc.contributor.authorKüçüköner, Mehmet
dc.contributor.authorİrtegün, Sevgi
dc.contributor.authorUrakçı, Zuhat
dc.contributor.authorKaplan, Muhammet Ali
dc.contributor.authorBüyükbayram, Hüseyin
dc.contributor.authorIşıkdoğan, Abdurrahman
dc.contributor.authorAkdeniz, Nadiye
dc.date.accessioned2020-02-13T12:58:28Z
dc.date.available2020-02-13T12:58:28Z
dc.date.issued2019
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Onkoloji Bilimdalıen_US
dc.description.abstractAmaç: Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen ve en fazla ölüme neden olan kanser tipidir. Meme kanseri oluşumunda birçok tümör supresör gen, onkogen ve DNA tamir genleri rol oynamaktadır. Tümör supresör genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol açtığı bilinen genlerdir. Bu çalışmada ülkemizde başka bölgelerde yapılmış olan BRCA1-2 genlerinde ki sık görülen polimorfizm mutasyonların kendi bölgemizdeki sıklığı araştırıldı. Araştırmamızda Dicle Üniversitesi Onkoloji Bilim Dalında meme kanseri tanısı almış genç yaş (44 yaş altı) grubu 96 hastanın tümör dokusundan çalışıldı. BRCA-1 (rs16942, rs1799966) ve BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genlerine ait polimorfik mutasyonları PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle “LightCycler” PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık. Bulgular: Çalışma hastalarının BRCA-1 genine ait rs16942’de 14 (%14,5) adet homozigot (GG), 55 (%57,3) adet heterozigot (AG) ; rs1799966’ da 18 (%18,7) adet homozigot (GG), 46 (%47,9) adet heterozigot (AG); BRCA-2 genine ait rs144848’ de 9 (%9,37) adet homozigot (TT), 25 (%26,04) adet heterozigot (GT); rs1799944’ de de 2 (%2,08) adet homozigot (GG), 3 (%3,12) adet heterozigot (AG) hastada polimorfik gen mutasyonları saptadık. Bu mutasyonların hastalık yaş grubu, evre, grade, ER pozitifliği ve HER-2 pozitifliği ile ilişkili olmadığını saptadık. Yaş ile mutasyon sıklığı bakıldığında 35 yaş altında, evre 2 ve evre 3’ de, grade 2 ve grade 3’de mutasyon oranları numerik olarak artmakla beraber p değerinin klinik bir anlamlılık yoktu. Sonuç: Bölgemiz açısından BRCA-1-2 polimorfizm mutasyonları önemli oranda olup hasta bireylerin ve ailelerin taranması önemlidir. BRCA-1/BRCA-2 deki bu polimorfizm mutasyonlarının yaş, evre, grade, ER durumu, HER durumu ile ilişkisinin olmadığını saptadık.en_US
dc.description.abstractObjective: Breast cancer is the most common cancer in women and the most common cause of death. Many tumor suppressor genes, oncogenes and DNA repair genes play a role in breast cancer formation. Tumor suppressor genes are genes known to cause breast cancer of p53, ATM, PTEN, BRCA-1 and BRCA-2 genes. In our country, there is a need for studies on mutation detection in BRCA-1-2 genes. In this study, the frequency of polymorphism mutations in BRCA-1-2 genes in other regions of our country was investigated in our region. In our study, young age group (under the age of 44) in the Department of Oncology at Dicle University was studied from the tumor tissues of 96 patients who were diagnosed with breast cancer in women. We aimed to determine the polymorphic mutations of BRCA-1 (rs16942, rs1799966) and BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genes using the "LightCycler" PCR instrument from PCR specific detection group by Hybridization Probe Method. Results: 14 (14.5%) homozygotes (GG) and 55 (57.3%) heterozygotes (AG) were found in rs16942 of the BRCA-1 gene of the study patients; 18 (18.7%) homozygotes (GG) and 46 (47.9%) heterozygotes (AG) in rs1799966; 9 (9.37%) homozygotes (TT) and 25 (26.04%) heterozygotes (GT) in the BRCA-2 gene rs144848; We found polymorphic gene mutations in 2 (2.08%) homozygous (GG) and 3 (3.12%) heterozygous (AG) patients in rs1799944. We found that these mutations were not associated with stage, ER positivity, Grade, age and HER-2 positivity. Age and mutation frequency increased at age 35 but p value was not significant. When the stage and mutation frequency were examined, the rate of stage 2 and stage 3 mutations increased and p value was not clinically significant. Similarly, when we look at the relationship between grade and mutation rate, we found that the frequency of grade 2 and grade 3 mutation was higher but not clinically significant. Conclusion: These polymorphism mutations were found to be important in terms of our region. For this reason, it is necessary to carry out genetic screening of breast cancer cases and family members at early ages. We also found that these polymorphism mutations in BRCA-1 / BRCA-2 were not associated with age, stage, grade, ER status, HER status.en_US
dc.identifier.citationAkkuzu, M.Z., Küçüköner, M., İrtegün, S., Akdeniz, N., Urakçı, Z., Kaplan, M.A. ve diğerleri. (2019). Meme kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de sık görülen polimorfizm mutasyonların bölgemizde varlığı. Dicle Tıp Dergisi. 46(4), 623-631en_US
dc.identifier.endpage631en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage623en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/4449
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/75/Dicle%20Med%20J-03653.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TXpNek1UQTNOdz09
dc.identifier.volume46en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategory0-Belirleneceken_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectBRCA-1en_US
dc.subjectBRCA-2en_US
dc.subjectMeme kanserien_US
dc.subjectBreast canceren_US
dc.titleMeme kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de sık görülen polimorfizm mutasyonların bölgemizde varlığıen_US
dc.title.alternativeThe value of common polymorphism mutations in Brca-1 and Brca-2 for breast canceren_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
Meme kanserinde BRCA-1 ve BRCA-2’de sık görülen nokta mutasyonların (polimorfizm) bölgemizde görülme sıklığı.doc
Boyut:
839 KB
Biçim:
Microsoft Word
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu