Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid155877en_US
dc.authorid155089en_US
dc.authorid152896en_US
dc.authorid149785en_US
dc.authorid0000-0002-0995-8704en_US
dc.contributor.authorOral, Diclehan
dc.contributor.authorŞimşek, Selda
dc.contributor.authorTürkyılmaz, Ayşegül
dc.contributor.authorYücel, İlyas
dc.contributor.authorİsi, Hilmi
dc.date.accessioned2020-02-18T13:30:45Z
dc.date.available2020-02-18T13:30:45Z
dc.date.issued2018
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik ADen_US
dc.description.abstractKlinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak ipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractKlinefelter syndrome, the first described chromosomal abnormality, is characterized with hypergonadotrophic hypogonadism and eunuchoid body habitus. Its prevalence is one in 500-1000 live births. The general abnormalities of Klinefelter syndrome are tall stature, eunuchoid body habitus, gynecomastia, decreased testis volume, sparse facial and pubic hair, personality and behaviourial problems. 47, XXY karyotype is detected in 80% of the patients, 20% of the patients have another numerical chromosomal abnormality among all patients. 48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome abnormality. Although some physical features are similar to Klinefelter syndrome(47,XXY), 48,XXYY is typically associated with different neuropsyhciatric symptoms and phenotypic findings. In this report, a patient who was diagnosed with 48,XXYY syndrome with clincal evaluation and cytogenetic analysis is presented . In this case report we present clinical and laboratory findings of a Klinefelter syndrome patient, who came to our clinic because of hypergonadotropic hypogonadism and tall stature, and was found to have 48, XXYY karyotype on conventional cytogenetic analyse.en_US
dc.identifier.citationOral, D., Şimşek, S., Türkyılmaz, A., Yücel, İ., İsi, H. (2018). Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu. Dicle Tıp Dergisi. 45(2), 219-222en_US
dc.identifier.doi10.5798/dicletip.410859
dc.identifier.endpage222en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage219en_US
dc.identifier.trdizinid286672
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/4480
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/69/Dicle%20Med%20J-03400.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TWpnMk5qY3lNZz09
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/286672
dc.identifier.volume45en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategory0-Belirleneceken_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectKlinefelter sendromuen_US
dc.subjectKromozom anormalliğien_US
dc.subjectHipergonadotropikhipogonadizmen_US
dc.subjectKlinefelter syndromeen_US
dc.subjectChromosomal abnormalityen_US
dc.subjectHypergonadotrophic hypogonadismen_US
dc.titleNadir görülen 48,XXYY sendromlu olguen_US
dc.titleNadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu
dc.title.alternativeA rare 48,XXYY syndromeen_US
dc.title.alternativeA rare 48,XXYY syndrome
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu.pdf
Boyut:
721.61 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu