De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid152896en_US
dc.authorid155877en_US
dc.authorid155089en_US
dc.authorid0000-0002-0995-8704en_US
dc.authorid0000-0002-0074-0602en_US
dc.authorid0000-0002-1585-7379en_US
dc.contributor.authorTürkyılmaz, Ayşegül
dc.contributor.authorOral, Diclehan
dc.contributor.authorŞimşek, Selda
dc.contributor.authorBudak, Turgay
dc.date.accessioned2020-05-08T13:10:10Z
dc.date.available2020-05-08T13:10:10Z
dc.date.issued2009
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractBu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22) (18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.en_US
dc.description.abstractIn this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and molecular cytogenetic analysis (FISH) of the couple and their family, who were referred to our genetic diagnostic laboratory and had bad obstetrics history. We found a normal karyotype (46,XY) in male, and A de novo complex chromosome rearrangement found in a phenotypically normal female was characterized by G-bands, FISH with probes. Her chromosome structure was 46,XX,der(18;22)(18pter→p11.1::22p11.1→qter) del(18)(:p11.1→qter). To determine the parental origin of translocation, we examined the individuals of the family, and we found that the translocation was de novo. We concluded that this carrier family might be due to the unbalanced distribution of translocation, during gamete formation and prenatal diagnosis recommended for their future pregnancies.en_US
dc.identifier.citationTürkyılmaz, A., Oral, D., Şimşek, S. ve Budak, T. (2009). De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, 36(4), 316-318.en_US
dc.identifier.endpage318en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage316en_US
dc.identifier.trdizinidTRDizinIdYok
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5433
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/21/Dicle%20Med%20J-01534.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/T1RneU1EWTI
dc.identifier.volume36en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectİn situ hibridizasyonen_US
dc.subjectKromozom analizien_US
dc.subjectKromozom anomalisien_US
dc.subjectIn situ hybridizationen_US
dc.subjectChromosome analysisen_US
dc.subjectChromosome abnormalityen_US
dc.titleDe Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumuen_US
dc.titleDe Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu
dc.title.alternativeA case with deletion of De Novo balanced 18pteren_US
dc.title.alternativeA case with deletion of De Novo balanced 18pter
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu.pdf
Boyut:
307.69 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu