Magnetic resonance spectroscopy in Sjögren-Larsson syndrome

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid154996en_US
dc.authorid3644en_US
dc.authorid0000-0002-8992-4386en_US
dc.contributor.authorAktar, Fesih
dc.contributor.authorKaraman, Kamuran
dc.contributor.authorAkıl, Muhammed
dc.contributor.authorTaşkın, Gökmen
dc.contributor.authorÇaksen, Hüseyin
dc.contributor.authorÖzmen, Berfin Özgökçe
dc.date.accessioned2020-03-12T11:36:45Z
dc.date.available2020-03-12T11:36:45Z
dc.date.issued2016
dc.departmentDicle University, Faculty of Medicine, Department of Pediatricen_US
dc.description.abstractSjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare neurocutane­ous disease showing an autosomal recessive transmis­sion due to a lack of fatty acid aldehyde dehydrogenase. Spastic diplegia or triplegia, mental retardation and con­genital lamellar ichthyosis are the major findings of the disease. The syndrome may be accompanied by various eye and teeth features, skeletal system anomaly, speak­ing defects, hypertelorism and epilepsy. A 9-month male patient has been hospitalized for convulsion and flaking on body. The patient history showed that flaking skin thickening and peeling was started at the birth, and he suffered a right-side focused seizure when he was three month-old and he was treated with phenobarbital and car­bamazepine upon the epilepsy diagnosis. Wide ichthyo­sis, hypertelorism and bilateral simian line were observed in the physical examination. Bilateral punctuate lesions in cornea, pigment epithelial atrophy in the right eye and esotropia in the left eye have been determined during the eye examination. An epiteliform anomaly has been ob­served in the left hemisphere by electroencephalography. In brain magnetic resonance imaging (MRI), an increase in cerebral-cerebellar brain parenchyma and T1-T2 relax­ation time and in the signal in corpus callosum (delayed myelination) have been determined. With the observa­tion of the white matter in centrum semi oval using brain MRI spectroscopy, signs of a sphingolipid peak at 1.3 ppm have been observed. An SLS diagnosis has been proposed upon clinical and laboratory observations. We want to emphasize on the fact that in epilepsy cases with ichthyosis, SLS should be considered.en_US
dc.description.abstractSjögren-Larsson sendromu (SLS), yağ asidi aldehid de­hidrogenaz enzim eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nörokutanöz hastalık­tır. Spastik dipleji veya tetrapleji, mental retardasyon ve konjenital lameller ihtiyozis hastalığın major bulgularıdır. Sendroma çeşitli göz ve diş bulguları, iskelet sistemi ano­malileri, konuşma defektleri, hipertelorizm ve epilepsi de eşlik edebilmektedir. Dokuz aylık erkek hasta havale ge­çirme ve vücudunda pullanma şikâyetleri ile getirildi. Öz­geçmişinde, ciltteki pullanmalarının doğumundan itibaren olduğu ve zamanla deride kalınlaşma ve soyulmaların başladığı, ilk kez üç aylıkken sağ tarafa lokalize havale geçirdiği ve epilepsi tanısı ile fenobarbital ve karbamaze­pin kullandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde ciltte yaygın ihtiyozis, hipertelorizm ve bilateral simian çizgisi vardı. Göz muayenesinde korneada bilateral punktat lezyonlar, sağ gözde pigment epitel atrofisi ve sol gözde ezotropia tespit edildi. Elektroensefalografide sol hemisferde epi­leptiform anomali izlendi. Beyin Manyetik Rezonans (MR) incelemesinde serebral-serebellar beyin parankiminde ve T1-T2 relaksasyon süresinde artış ve korpus kallozum­da sinyal artışı (gecikmiş miyelinizasyon) saptandı. Beyin MR spektroskopide sentrum semiovaledeki beyaz cevhe­re yönelik yapılan incelemede 1,3 ppm’de sfingolipid piki­ni içeren bulgular izlendi. Klinik ve laboratuar bulgularıyla SLS tanısı kondu. Bu vaka dolayısıyla epilepsi ile birlikte ihtiyozisi olan vakalarda SLS’nin de düşünülmesi gerekti­ğini vurgulamak istedik.en_US
dc.identifier.citationAktar, F., Karaman, K., Özmen, B.Ö., Akıl, M., Takşın, G. ve Çaksen, H. (2016). Magnetic resonance spectroscopy in Sjögren-Larsson syndrome. Dicle Tıp Dergisi, 43(2), 356-359.en_US
dc.identifier.doi10.5798/diclemedj.0921.2016.02.0695en_US
dc.identifier.endpage359en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage356en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/4831
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/60/Dicle%20Med%20J-03002.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TWpRM01UQTBOQT09
dc.identifier.volume43en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isoenen_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategory0-Belirleneceken_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectMagnetic resonance spectroscopyen_US
dc.subjectSjögrenLarsson syndromeen_US
dc.subjectEpilepsyen_US
dc.subjectIchthyosisen_US
dc.subjectChilden_US
dc.subjectManyetik rezonans spektroskopien_US
dc.subjectSjögren-Larsson sendromuen_US
dc.subjectEpilepsien_US
dc.subjectİhtiyozisen_US
dc.subjectÇocuken_US
dc.titleMagnetic resonance spectroscopy in Sjögren-Larsson syndromeen_US
dc.title.alternativeSjögren-Larsson sendromunda manyetik rezonans spektroskopien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Magnetic Resonance Spectroscopy in Sjögren-Larsson Syndrome.pdf
Boyut:
1.02 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu