Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid109544en_US
dc.authorid158582en_US
dc.authorid154631en_US
dc.authorid0000-0001-9978-9694en_US
dc.authorid0000-0002-6978-7222en_US
dc.authorid0000-0002-6799-0593en_US
dc.contributor.authorEvliyaoğlu, Osman
dc.contributor.authorBilici, Salim
dc.contributor.authorYolbaş, İlyas
dc.contributor.authorKelekçi, Selvi
dc.contributor.authorŞen, Velat
dc.date.accessioned2020-05-08T12:52:09Z
dc.date.available2020-05-08T12:52:09Z
dc.date.issued2009
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractAilevi Akdeniz Ateşi otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısı ile karakterizedir. Ailevi Akdeniz Ateşinden sorumlu tutulan MEFV geninde bir çok mutasyon belirlenmiştir. Bu çalışmamızda klinik olarak Ailevi Akdeniz Ateşi şüphesi taşıyan toplam 332 çocuktan DNA örnekleri alındı ve 12 MEFV mutasyonu [E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H] ters hibridizasyon yöntemi ile yapıldı. Toplam 113 çocukta (ortalama yaş: 11.5 yıl) mutasyon tespit edildi. E148Q mutasyonu 60 çocukta (4 tanesi homozigot), M694V mutasyonu (4 tanesi homozigot) 19 çocukta, P369S mutasyonu (homozigot mutasyon yoktu) 16 hastada ve V726A mutasyonu (homozigot mutasyon yoktu) 13 çocukta tespit edildi. Ancak Ailevi Akdeniz Ateşi şüphesi ile mutasyon analizi istenen 332 çocuktan toplam olarak 104’ünde tanı kriterlerine göre hastalığın tanısı klinik olarak doğrulandı. Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı alan hastalarda gen mutasyonları sıklık sırasına göre; E148Q (%30.8), M694V (%18.3), P369S (%10.6), V726A (%8.6), A744S (%2.9), R761H (%2.9), M694I (%1.9), K695R (%1.9) ve I692del (%1.0). Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı konan hastaların 15’inde (%14.4) hiçbir mutasyon saptanmazken, 13’ünde (%12.5) iki farklı mutasyon aynı anda belirlenerek bileşik heterezigot olarak tanımlandı. Sonuç olarak hastalarımızda E148Q mutasyonuna, normalde en sık görülen M694V mutasyonundan daha sık rastlandı. Bu farklılık demografi k yapı veya metot ile ilişkili olabilir.en_US
dc.description.abstractFamilial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that clinically characterized by periodic abdominal pain, fever and arthralgia. Wide variety of mutations have been described in MEFV gene which is known to be responsible from FMF. In present study, 12 MEFV mutations [E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H] have been screened. DNA samples were obtained from a total of 332 children, who were clinically suspected as FMF. Mutation analyses of MEFV gene were carried out with reverse hybridization method. In 113 children (mean age 11.5 years), mutations have been detected. In 60 children E148Q (4 homozygous), in 19 M694V (4 homozygous), in 16 P369S (none), and in 13 children V726A (none homozygous) mutations were detected. Among Familial Mediterranean Fever -suspected 332 children 104 fulfi lled diagnostic criteria for FMF and detected MEFV gene mutations with decreasing frequency were; E148Q (30.8%), M694V (18.3%), P369S (10.6%), V726A (8.6%), A744S (2.9%), R761H (2.9%), M694I (1.9%), K695R (1.9%) and I692del (1.0%), respectively. No mutation was detected in 15 (14.4%) FMF children while, two different MEFV mutations were detected together in 13 (12.5%) patients and these patients were accepted as a compound heterozygous. In conclusion, in our patients E148Q mutation was found higher than M694V mutation that has been detected commonly in patients with FMF. The difference may result from demographic features or used methods.en_US
dc.identifier.citationEvliyaoğlu, O., Bilici, S., Yolbaş, İ., Kelekçi, S. ve Şen, V. (2009). Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları. Dicle Tıp Dergisi, 36(2), 80-84.en_US
dc.identifier.endpage84en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage80en_US
dc.identifier.trdizinidTRDizinIdYok
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5411
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/19/Dicle%20Med%20J-01484.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/T1RJNE9ESXk
dc.identifier.volume36en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectAilevi Akdeniz ateşien_US
dc.subjectMEFV genien_US
dc.subjectMutasyon analizien_US
dc.subjectSıklıken_US
dc.subjectTanıen_US
dc.subjectFamilial Mediterranean feveren_US
dc.subjectMEFV geneen_US
dc.subjectMutation analysisen_US
dc.subjectFrequencyen_US
dc.subjectDiagnosisen_US
dc.titleDiyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıklarıen_US
dc.titleDiyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları
dc.title.alternativeCommon MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkeyen_US
dc.title.alternativeCommon MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları.pdf
Boyut:
165.26 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Araştırma Yazısı
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dicle Tıp Dergisi
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu