Yazar "Oral, Diclehan" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 20 / 26
  • Küçük Resim
    Öğe
    46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2010) Şimşek, Selda; Tuzcu, Alpaslan Kemal; Oral, Diclehan; Budak, Turgay
    X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır
  • [ X ]
    Öğe
    48 / XXYY MALE CASE WITH PRIMARY INFERTILITY
    (Rojan GÜMÜŞ, 2020) Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahattin; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; Binici, Mahir
    Klinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY karyotype, the incidence of this syndrome is one in 500-1000 live male births. The incidence of 48 / XXYY male individuals with many phenotypic features of Klinefelter syndrome is extremely rare and occurs in 1: 18000 -1: 100.000 men. However, they differ from Klinefelter syndrome with serious behavioral problems, mental reterdation and susceptibility to psychiatric diseases [1 ]. A 38-year-old man, referred to our Medical Biology and Genetics laboratory for karyotype analysis with primary infertility. He had undergone varicocele surgery and had high levels of FSH, low levels of testosterone and high levels of LH. Semen analysis demonstrated azoospermia In the psychiatric examination of the patient, whose IQ level was 90, language, learning and behavior disorder were diagnosed. The patient with deep vein thrombosis was recommended angiography because of right heart failure. Karyotype analysis revealed with 48,XXYY. This rare case shows the importance of karyotype analysis in diagnosis. In this study, the clinical and laboratory findings of the case are presented with the literature.
  • [ X ]
    Öğe
    A Rare Abnormal Male Karyotype with 46,X,DER(Y)(YQTER›P11.3
    (Veysi AKPOLAT, 2021) Oral, Diclehan; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Yücel, İlyas; Erdal, Gülbahar Güzel; Binici, Mahir; Kavak, Fikriye Fulya
    Objective: Structural chromosomal abnormalities such as translocation in males and y deletions in the molecular missile cause infertility and related azoospermia. The aim of this study was to perform the karyotype analysis of a 51-year-old male patient who was referred to Dicle University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics for karyotype analysis due to primary infertility. Methods: Chromosome analysis was performed in peripheral blood culture by applying the conventional cytogenetic method and GTG banding technique. Results: Chromosome analysis a rare abnormal karyotype with 46, X, der(Y) (Yqter›p11.3
  • Küçük Resim
    Öğe
    Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir
    (Walter de Gruyter GMBH, 2022) Tekeş, Selahaddin; Oral, Diclehan; Söker, Murat; Şimşek, Selda; Uzel, Veysiye Hülya; Çürük, Mehmet Akif
    Objectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and 60 hemoglobin variants have been characterized in the country. The aim of this study was to investigate genetic heterogeneity of HBB gene mutations in patients and their parents at Southeastern Anatolia in Turkey. Methods Genomic DNA was isolated from 145 thalassemic patients' blood samples and their parents in this study. Ten different HBB gene mutations HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G were screened by amplification refractory mutation system. Four Hb variants and some rare beta thalassemia mutation were characterized by DNA sequencing. Results In this study, 97 homozygous and 48 compound heterozygous thalassemic patients were diagnosed by molecular genetic analyses. As a results, 18 beta-thalassemia mutations and four abnormal hemoglobins; HBB:c.20A>T, HBB:c.364G>C, HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A were detected at Dicle University Hospital. Conclusions In the results, HBB:c.93-21G>A is the most common mutation in the region. Three mutations [(HBB:c.93-21G>A), (HBB:c.25_26delAA) and (HBB:c.135delC)] account for about 58 per cent of all the point mutations. Except HBB:c.20A>T and HBB:c.364G>C, two silent Hb variants (HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A) were detected in this study. Hb Hamilton [beta 11 (GTT>ATT) Val>Ile] was seen first time in Turkey.
  • [ X ]
    Öğe
    AN AZOOSPERMIC CASE WITH Y ISOCHROMOSOME
    (John Wiley & Sons Inc, 2009) Turkyilmaz, Aysegul; Oral, Diclehan; Simsek, Selda; Isi, Hilmi
    [Abstract Not Available]
  • Küçük Resim
    Öğe
    Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri
    (Perinatal Tıp Vakfı, 2004) Kaya, Halil; Çerçi, Sevim Süreyya; Kömek, Halil; Yayla, Murat; Alp, M. Nail; Oral, Diclehan; Budak, Turgay
    Amaç: Doğurganlık oranının yüksek olduğu ve ileri yaş gebeliklerin sık görüldüğü bölgemizde, triple test ile ilgili yanlış pozitifliği, yaş dağılımını ve kromozom anomalilerini öngörme durumunu belirlemektir. Yöntem: Bu amaçla 1841 gebede Radio Immun Assay yöntemiyle triple test çalışılmıştır. Gebelerden alınan serum örneklerinde total human koryonik gonadotropin, alfa feto-protein ve ankonjuge estriol değerleri tespit edilerek ticari olarak oluşturulmuş bilgisayar programında hastaya ait diğer veriler ile birlikte analiz edilmiş ve klasik eşik değerlere göre riskler belirlenmiştir. Bulgular: Tarama yapılan popülasyonun yaş aralığı 17-47 arasında değişmekte olup, 35 yaş ve üzerindeki gebe oranı %17,60'tır. Gebelerin 106'sı (%5,75) Down sendromu, yedisi (%0,38) Trizomi 18 yönünden pozitif olup genel test pozitifliği %6,13'tür. Down sendromu ve Trizomi 18 riski pozitif olan 113 gebeden 44'ü (%38,94) amniyosentez / kordosentez sonrası sitogenetik olarak değerlendirilmiş ve iki olguda Down sendromu, bir olguda trizomi 18, bir olguda da 47,XXX saptanmıştır. Down sendromu için pozitif prediktif değer %5.13 bulundu. İnvaziv girişim için yanlızca yaş sınırı kriter alınsaydı girişim önerisinin %65 daha yüksek olacağı belirlendi. Triple testin bu gereksinimi azalttığı bulundu. Sonuç: Triple testteki yanlış pozitiflik ve kromozom anomalilerini öngörme oranımız literatür ile uyumlu bulunmuştur. Doğurganlık ve geç gebelik oranının yüksek olduğu bölgemizde ekonomik şartlar da gözönüne alındığında invazif test sayısını azaltmak amacı ile tarama testlerine öncelik verilmesi ve genç yaştaki gebelere de bu testlerin önerilmesi yerinde olacaktır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2022) Binici, Mahir; Tekeş, Selahaddin; Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Yücel, İlyas; Tunç, Şaban
    Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Coexistence of autism and ring chromosome 22
    (Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2019) Sizer, Esra; Yüksel, Tuğba; Oral, Diclehan
    The incidence of ring chromosome 22, which was first described by Weber et al. in 1968, is not known yet. Phenotypic features such as craniofacial anomalies, growth and developmental retardation, hypotonia, mental retardation, delay in motor skills, and syndactyly in the 2nd and 3rd toes are observed in cases with ring chromosome 22. Ring chromosome 22 abnormality has rarely been reported in children diagnosed with autism spectrum disorder. Herein, we will disarss a six-year old boy having a karyotype of 46, XY, r (22) (p11.2q13), ish del (22qter) (MS607-) on cytogenetic examination who was diagnosed with autism spectrum disorder.
  • [ X ]
    Öğe
    Cytogenetic and clinical studies of a male infant with disorder of sexual development: case report
    (Elsevier Science Inc, 2008) Balkan, Mahmut; Duran, Hatun; Onen, Abdurrahman; Oral, Diclehan; Isi, Hilmi; FIdanboy, Mehmet; Alp, M. Nail
    Objective: To report a translocation between chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3) in a male infant with a disorder of sexual development. Design: Case report. Setting: University hospital. Patient(s): A 1-year-old infant who presented with abnormal location of the urethral meatus. Intervention(s): Cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), and serum concentrations measurement (using peripheral blood), and clinical examination. Main Outcome Measure(s): Karyotype and clinical findings. Result(s): On clinical examination, bilateral testicular volume and phallus were determined to be undersized. Serum concentrations of T and DHEAS were low. G-banding of his chromosomes showed that the patient had a balanced translocation involving chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3). This karyotype finding was confirmed by FISH. The FISH analysis revealed the presence of sex-determining region (SRY). The proband inherited this translocation from his father. His sister had the same translocation. However, the father and sister of the proband were clinically normal. Conclusion(s): The presence of this chromosomal anomaly and hypospadias was unique to our patient compared with others with the 46, XY, t(3; 4) translocation. Although no such association has been reported to date, we think that the severe hypospadias in our case might be associated with this translocation. (Fertil Steril (R) 2008; 90: 2003. e13-e16. (C)2008 by American Society for Reproductive Medicine.)
  • Küçük Resim
    Öğe
    Down sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Alp, M.Nail; Oral, Diclehan; Budak, Turgay
    ÖZET Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve mental retardasyonun en sık gösterilebilir nedeni olan Down sendromunun sitogenetik tipleri özellikle tekrarlama riski açısından önemli farklar oluşturmakta ve genetik danışmada yönlendirici olmaktadır. Bu çalışma, Ocak 1996 – Aralık 2006 tarihleri arasında, Anabilim dalımıza refere edilen klinik olarak Down sendromu ön tanısı konulmuş 232 kız (%39.7), 352 erkek (%60.3) olmak üzere toplam 584 olgunun sitogenetik tiplerini ve sıklıklarını belirlemek amacıyla planlanmıştır. Sitogenetik analiz için periferik kan kültürü yöntemi uygulanmış, 128 olgunun (%21.9) normal, 456 olgunun (%78.1) Down sendromu karyotipine sahip olduğu görülmüştür. Down sendromlu olguların 432’sinde (%94.7) regüler tip, 14’ünde (%3.1) translokasyon tipi [8 t(14;21), 6 t(21;21)], 4’ünde (%0.9) mozaik tipi ve 6’sında (%1.3) inv(9) ile asosiye regüler tip Down sendromu karyotipi saptanmıştır.14/21 tipi translokasyonların 4’ünün (%50.0) ailesel, diğer 14/21 ve 21/21 tipi translokasyonların de novo olduğu bulunmuştur. 456 olguda cinsiyet oranı 1.64: 1 (283 erkek:173 kız), anne yaş ortalaması 34.25 ± 7.76 ve translokasyon tipi Down sendromu olguların anne yaş ortalaması da 28.29 ± 5.0 olarak saptanmıştır. Çalışma sonuçları, uygun bir genetik danışmanın verilebilmesi için sitogenetik analiz ile Down sendromu klinik ön tanısının doğrulanması gerekliğini ortaya koymaktadır.
  • [ X ]
    Öğe
    GENETIC ANALYSIS IN PREGNANCY WITH FETAL PATHOLOGIC ULTRASOUND FINDINGS
    (Diagnosis Press Ltd, 2013) Simsek, Selda; Turkyilmaz, Aysegul; Oral, Diclehan; Yalinkaya, Ahmet; Tekes, Selahaddin; Akbas, Halit; Budak, Turgay
    The aim of this study was to investigate the relationship between fetal abnormal karyotype and fetal abnormal ultrasound examination in pregnancy A total of 191 women were analyzed for karyotyping after detection of a soft marker or of major malformations at the routine antenatal USG, for the period 2007-2011. A total of 191 amniotic fluid samples were analyzed for chromosome aberrations and the fetal karyotype was abnormal in 24.6 % (47/191) of all cases. Among them, 13 cases were with trisomy 21; 5 cases with trisomy 18; 1 case with trisomy 13; 2 cases with triploidy; 7 cases with karyotype of 45,X; 1 case with karyotype 47,XXY; and 18 cases with other abnormal chromosome structures. One hundred and fifty-two karyotyping procedures were done due to the finding of a single sonographic marker Within this group, 17.1 % of the karyotypes were abnormal. Thirty-nine karyotyping procedures were done due to the finding of a multiple sonographic marker In this group, 53.8 % of the karyotypes were abnormal. The overall termination rate was 61.7 % (29/47) in cases with a fetus affected by chromosomal abnormalities. Ultrasound examination is important in prenatal diagnosis. We suggest that karyotype analysis should be advised to pregnant women with an abnormal fetus in the ultrasound examination.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Genetic analysis of patients with primary congenital glaucoma
    (Springer, 2021) Ava, Sedat; Demirtaş, Atılım Armağan; Karahan, Mine; Erdem, Seyfettin; Oral, Diclehan; Keklikçi, Uğur
    Purpose To determine the common gene mutation in patients with primary congenital glaucoma (PCG) in the Southeast region of Turkey via genetic analysis and to evaluate whether there were other gene mutations in these patients. Methods A total of 25 patients with PCG were included in this study. We performed sequence analysis including all exons of cytochrome p450 1B1 (CYP1B1), myocilin (MYOC), forkhead box C1 (FOXC1), and paired-like homeodomain 2 (PITX2) genes of the obtained samples. Further, we analyzed the results using the Nextgen analysis program. Results The CYP1B1 gene mutation was detected in 20 (80%) of 25 patients, and FOXC1 gene mutation was detected in one (4%) patient. The mutation site of nine (45%) of the 20 CYP1B1 genes was found in the second exon. The pathogenic variant (p.Gly61Glu) was observed in 12 (60%) patients (in the first and second exons); the mutation type of six (50%) of these patients was homozygous. The mutation site of one patient with FOXC1 gene mutation was found to be in the first exon; its pathogenic variant was p.Met400lle. The mutation type in this gene was observed to be heterozygous. Lastly, there were no mutations in the MYOC, FOXC1, and PITX2 genes in combination with the CYP1B1 gene mutation. Conclusion The most common cause of PCG in our region is the CYP1B1 gene mutation, and the most frequent pathogenic variant is c.182G > A (p.Gly61Glu). We also determined that the CYP1B1 gene mutation was alone and did not occur with other gene mutations (MYOC, FOXC1, and PITX2).
  • [ X ]
    Öğe
    Hematolojik Kanser Tanılı Hastaların Kemik İliği Örneklerindeki Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 109 Olgunun FISH Sonuçları
    (Uşak Cerrahi Derneği, 2022) Çalışkan, Lütfiye Gül; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Oral, Diclehan; Binici, Mahir; Yücel, İlyas
    Amaç: Hematolojik kanserler, kemik iliği, kan ve lenf düğümlerini etkileyen genellikle yapısal ve sayısal kromozom anomalileri ile ilişkili bir neoplazma grubudur. Hematolojik kanserlerde kemik iliği incelemesi, hastalığın tanısı ve prognozu hakkında aydınlatıcı ve yönlendirici bir role sahiptir. Çalışmamızda, hematolojik kanser tanılı hastalarda belirli genetik düzensizliklerin Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda,1 Ocak 2021-30 Kasım 2021 tarihleri aralığında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na, Hematoloji anabilimdalı ve diğer kliniklerden yönlendirilen hematolojik kanser ön tanılı 109 hastanın (KML n=14, AML n=40, KLL n=6, ALL n=27, M.Myelom n=22) kemik iliği örneklerinden FISH yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçları yaş, cinsiyet, hastalık dağılımı açısından retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü kromozomal anomaliler, sayısal ve yapısal değişlikler ya da dengeli translokasyon varlığı açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Olguların 47’si kadın 62’si erkek hasta olup yaş ortalaması 48±21,6 olarak tespit edildi. Olguların incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), monozomi 7 ve trizomi 8, KML için t(9;22); KLL de del(13q14) ve del(17p13), M.Myelom için t(11;14)(q13;q32), ALL için (t[9;22]) (bcr-abl) ve t(4;11) gibi yapısal ve sayısal kromozom değişiklikleri ilk olarak gösterilmi?tir. Ayrıca grupların karşılaştırılmasında kadın erkek incelemeye katılan materyaller arasında anlamlı fark bulunamamıştır. Sonuç: FISH yöntemi ile hematolojik kanser ön tanısı almış hastalarımızla yaptığımız bu retrospektif çalışmada hastalıklarla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Hastalıkların tanılarının hızlı ve doğru olarak tespitinin hastalığın tedavi planlaması ve seyrinin ön görüsü açısından çok önemlidir. Sonuç olarak bizim çalışma sonuçlarımıza göre kısıtlı ve zor şartlarda alınan kemik iliklerinden hücre elde etmenin zorluğu göz önüne alındığında FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışma imkanı sağlaması nedeniyle kanser genetiğinde kullanılan güçlü ve etkili bir teknik olduğu kanaatine varılmıştır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin 10 yıllık deneyimi
    (Perinatal Tıp Vakfı, 2021) Gündüz, Reyhan; Tunç, Senem Yaman; Buğday, Rezan; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahaddin; Yalınkaya, Ahmet
    Amaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır.Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi.Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı%22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olupbunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda dahayüksek bulundu.Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygınolarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı içinamniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.
  • [ X ]
    Öğe
    İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi
    (2021) Gündüz, Reyhan; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahaddin; Tunc, Senem Yaman; Yalınkaya, Ahmet; Buğday, Rezan
    Amaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır.Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi.Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı%22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olupbunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda dahayüksek bulundu.Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygınolarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı içinamniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Mozaik 47,XXY/48,XXXY kromozom kuruluşunda Klinefelter sendromlu bir olgu sunumu
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) İsi, Hilmi; Oral, Diclehan; Akay, Ali Ferruh
    Hastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak, infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile genetik araştırma yapılmıştır. Yirmi yedi yaşındaki bu bireyde Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve GTG bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 47,XXY/48,XXXY mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2018) Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; İsi, Hilmi
    Klinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak ipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.
  • Küçük Resim
    Öğe
    De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2009) Türkyılmaz, Ayşegül; Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Budak, Turgay
    Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22) (18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Prevalence of HLA B27 in patients diagnosed with Ankylosing Spondylitis (AS) in Diyarbakır, Southeastern Region of Turkey
    (2024) Oral, Diclehan; Erdal, Gülbahar G.; Tekeş, Selahattin; Yücel, İlyas; Em, Serda
    AIM: The research to be conducted on human leukocyte antigen (HLA)-B27 in patients diagnosed with ankylosing spondylitis (AS) in Diyarbakır between 2019-2021 is to contribute to the understanding of the prevalence and effect of this genetic marker in the local population. As a researcher working on HLA-B27 and AS, our focus is to research the following. HLA-B27 Prevalence: To determine the prevalence of HLA-B27 in patients diagnosed with AS during the specified period in Diyarbakır. This information can provide insight into the genetic factors associated with the disease in the local population. Disease Severity: Investigate the relationship between HLA-B27 positivity and severity of AS symptoms. To examine factors such as disease progression, pain levels, functional impairment, and quality of life in HLA-B27 positive patients compared to HLA-B27 negative patients. By Genetic Associations: To enable the discovery of potential genetic relationships between HLA-B27 and other genetic markers known to be associated with AS. To investigate whether there are any specific genetic variants associated with HLA-B27 that contribute to disease susceptibility or severity. Researchers: We recommend considering the following approaches to generate knowledge on this topic globally: Literature Review: Conducting a comprehensive review of the available scientific literature on HLA-B27 and AS. It is to describe relevant studies conducted globally and summarize their findings to provide a broader understanding of the subject. Collaboration and Data Sharing: To encourage cooperation with researchers from other regions or countries doing similar studies on HLA-B27 and ASs. By sharing our data and collaborating on analysis, we can improve the global perspective and generalizability of your findings. International Conferences and Journals: Presenting our research findings at international conferences focusing on rheumatology, genetics or related fields. To disseminate our findings globally is to submit your research articles to reputable journals specializing in AS or genetic studies. Online Platforms: Using online platforms such as Researchgate.net, academia.edu or social media networks to share our research findings, connect with other researchers in the field and participate in discussions on a global scale. By using these fields, it is possible to contribute to the global knowledge and understanding of the relationship between HLA-B27 and AS. It is also to obtain insights from studies carried out in other regions. MATERIALS AND METHODS: 198 (104 male and 94 female) patients who applied to Dicle University Faculty of Medicine Physical Therapy and Rehabilitation Clinic with AS symptoms between 2019-2021 and were referred to Dicle University Medical Biology and Genetics Department for evaluation. HLA-B27 positivity was included in our study as a case group. As the control group, 50 people (25 males, 25 females) were selected among the unrelated people who applied to our laboratory to be a bone marrow donor. In both groups, DNA isolation was performed from peripheral blood using the salt precipitation method. Rotar Gene Q device was used for real-time PCR analysis. As a statistical method in analysis; The prevalences of the variables of interest were calculated. The lower and upper limits of 95% were determined as the confidence interval. According to the presence of HLA 27 positivity, the mean of ESR, CRP, and age variables were compared. Mann-Whitney U test was used due to the small number of subjects. Also, correlations between ESR and CRP were calculated. Spearman rho correlation statistics were used as a statistical method. Analyzed. RESULT: Radiological examinations and laboratory tests were performed on 198 patients with suspicion AS and 50 healthy control group of 248 subjects. The prevalence of those with a definite diagnosis of AS was calculated as statistical analysis recalculated 20.16 (95% CI: 0.76-0.9552). The prevalence of HLA-B27 in 50 patients diagnosed with AS as a result of radiological examinations and laboratory tests was calculated as 92%. CONCLUSION: Our study is the first study covering the province of Diyarbakır in the Southeastern Anatolia Region, which we think will contribute to the literature in the evaluation of HLA-B27 positivity in AS patients. The prevalence of HLA-B27 in our region is higher than the prevalence in Turkey.
  • [ X ]
    Öğe
    A RARE CASE MOSAIC 16
    (John Wiley & Sons Inc, 2009) Turkyilmaz, Aysegul; Oral, Diclehan; Isi, Hilmi; Balkan, Mahmut
    [Abstract Not Available]