Yazar "Budak, Turgay" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 30
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46, X, i (Xq) kartiyotipli varyant Turner sendromlu: Olgu sunumu(2005) Balkan, Mahmut; Budak, Turgay; İsi, Hilmi; Yalınkaya, Ahmet; Alp, NailOlgu on dört yaşında genç kız, gelişme geriliği ve adet görememe şikayetleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik ve jinekolojik muayenede; boy 130 cm, vücut ağırlığı 32.5 kg, sekonder seks karakterleri infantil, himen anular ve intakt, vagen derinliği 7 cm, rektal tuşede pelvis boş palpe edildi. Göğüs deformitesi, yele boyun ve düşük saç çizgisi izlenmedi. Ultrasonografide overler izlenemedi, uterus 11x7x4 mm boyutlarındaydı. Periferik kanda lenfosit kültürü ile yapılan karyotip analizinde 46,X,i(X)(qter --› q10Öğe 46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) dengeli translokasyon taşıyıcısı hipogonadotropik hipogonadizm olgusu(2010) Alp, M. Nail; Akbaş, Halit; Budak, Turgay; Yalınkaya, AhmetHipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir. Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir. Hastanın babası, iki abisi ve bir kızkardeşi görünür bir fiziksel anomaliye sahip olmayıp aynı kromozomal translokasyonu taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır.Öğe 46, XX, t(8;9)(q22;p24) BALANCED TRANSLOCATION CARRIER WITH HYPOGONADOTOPIC HYPOGONADISM(Galenos Yayincilik, 2010) Akbas, Halit; Yalinkaya, Ahmet; Alp, M. Nail; Budak, TurgayBalanced autosomal translocations are unusually observed in the patients with hypogonadotropic hypogonadism. The patient with hypogonadotropic hypogonadism had balanced reciprocal translocation involving chromosomes 8 and 9. The patient's father, two brothers and a sister have the same chromosomal translocation with no apparent physicial abnormalities. In this case report; the relation of autosomal translocations mentioned above and hypogonadotropic hypogonadism are discussed.Öğe 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2010) Şimşek, Selda; Tuzcu, Alpaslan Kemal; Oral, Diclehan; Budak, TurgayX kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştırÖğe 481 Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Türkyılmaz, Ayşegül; Alp, M. Nail; Budak, TurgayBu çalışmada; 1999–2001 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji A.D. Prenatal Tanı Laboratuvarına sitogenetik tanı amacıyla gönderilen Koryon Villi Örneklemesi(CVS), Amniyosentez (AS) ve Kordosentez (KS)’e ait toplam 481 örnek materyal değerlendirilmiştir. Toplam 24 örnekte anormal kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bunlardan 11 örnekte Trizomi 21 (Down Sendromu), 2 örnekte 14 ve 21 nolu kromozomlar arasında Robertson tipi translokasyonlu Down Sendromu, 1 örnekte mozaik Down Sendromu, 1 örnekte dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcılığı, 2 örnekte Turner Sendromu, 1 örnekte Triple X Sendromu, 2 örnekte Triploidi, 1 örnekte Parsiyel trizomi 3, 1 örnekte derivativ kromozom, 1 örnekte tekrarlamayan sayısal ve yapısal düzensizlik, 1 örnekte de marker kromozom kuruluşu saptanmıştır. 15 örnekte üreme olmamıştır. Yanlış pozitif -negatif sonucumuz yoktur.Öğe Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri(Perinatal Tıp Vakfı, 2004) Kaya, Halil; Çerçi, Sevim Süreyya; Kömek, Halil; Yayla, Murat; Alp, M. Nail; Oral, Diclehan; Budak, TurgayAmaç: Doğurganlık oranının yüksek olduğu ve ileri yaş gebeliklerin sık görüldüğü bölgemizde, triple test ile ilgili yanlış pozitifliği, yaş dağılımını ve kromozom anomalilerini öngörme durumunu belirlemektir. Yöntem: Bu amaçla 1841 gebede Radio Immun Assay yöntemiyle triple test çalışılmıştır. Gebelerden alınan serum örneklerinde total human koryonik gonadotropin, alfa feto-protein ve ankonjuge estriol değerleri tespit edilerek ticari olarak oluşturulmuş bilgisayar programında hastaya ait diğer veriler ile birlikte analiz edilmiş ve klasik eşik değerlere göre riskler belirlenmiştir. Bulgular: Tarama yapılan popülasyonun yaş aralığı 17-47 arasında değişmekte olup, 35 yaş ve üzerindeki gebe oranı %17,60'tır. Gebelerin 106'sı (%5,75) Down sendromu, yedisi (%0,38) Trizomi 18 yönünden pozitif olup genel test pozitifliği %6,13'tür. Down sendromu ve Trizomi 18 riski pozitif olan 113 gebeden 44'ü (%38,94) amniyosentez / kordosentez sonrası sitogenetik olarak değerlendirilmiş ve iki olguda Down sendromu, bir olguda trizomi 18, bir olguda da 47,XXX saptanmıştır. Down sendromu için pozitif prediktif değer %5.13 bulundu. İnvaziv girişim için yanlızca yaş sınırı kriter alınsaydı girişim önerisinin %65 daha yüksek olacağı belirlendi. Triple testin bu gereksinimi azalttığı bulundu. Sonuç: Triple testteki yanlış pozitiflik ve kromozom anomalilerini öngörme oranımız literatür ile uyumlu bulunmuştur. Doğurganlık ve geç gebelik oranının yüksek olduğu bölgemizde ekonomik şartlar da gözönüne alındığında invazif test sayısını azaltmak amacı ile tarama testlerine öncelik verilmesi ve genç yaştaki gebelere de bu testlerin önerilmesi yerinde olacaktır.Öğe A case of complete tetraploidy in amniocentesis with normal karyotype in subsequent cordocentesis(Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Isi, Hilmi; Akbas, Halit; Kalkanli, Sevgi; Alp, M. Nail; Budak, TurgayWe report a case of complete tetraploidy in amniotic fluid culture obtained at 17 wk of pregnancy. Amniocentesis was performed in this pregnancy because of a high-risk maternal serum screening result and abnormal ultrasound findings. Amniotic fluid was cultured in two flasks. Growth was very slow in one culture with no growth in the other. Harvest was possible after 3 wk, which revealed tetraploidy in all studied plates. Subsequent cordocentesis was performed to confirm the diagnoses of amniocentesis. Chromosomal analysis of the cordocentesis revealed a normal karyotype with 46, XY. A healthy male infant was born at term. This case illustrates that abnormal karyotypes in poor growth cultures could be misleading and should be confirmed by another technique, such as cordocentesis.Öğe Cytogenetic and clinical features of a 13 year old male with trisomy 8(Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozmen, Cihan; Ozbek, M. Nuri; Otcu, Selcuk; Kapi, Emin; Budak, TurgayTrisomy 8 is a relatively rare chromosomal abnormality. The majority of cases present with the mosaic form. Regular trisomy 8 is usually lethal and frequently results in miscarriage, while those with trisomy 8 mosaicism are more likely to survive. We report clinical observations and cytogenetic studies of a 13-year-old male with regular trisomy 8 and compared with those of other known cases of trisomy 8. The most discriminating findings for this condition are skeletal anomalies, restricted articular function, and speech problems. Our results are in agreement with those of previous studies for trisomy 8.Öğe Determination of serum hepatitis B virus DNA in chronic HBsAg carriers: Clinical significance and correlation with serological markers(2003) Yalçın, Kendal; Değertekin, Halil; Budak, Turgay; Tekeş, Selahattin; Satıcı, Ömer; Alp, M. NailAmaç: Hepatit B virus infeksiyonu Türkiye dahil tüm Dünya'da en önemli sağlık problemlerinden biridir. Bu çalışmada, HBV genomik yükü ile kronik HBV infeksiyonunun progresyonunu gösteren çeşitli parametereler arasındaki korelasyonun incelenmesi amaçlandı. Yöntem: Çalışmaya 126 inaktif HBsAg taşıyıcısı, 50 asemptomatik replikatif taşıyıcı (immüntoleran hasta), 90 kronik hepatit B ve 88 karaciğer sirozlu vaka olmak üzere toplam 354 kronik HBsAg taşıyıcısı alındı. Çalışma hastaları en az 6 aylık izlem süresince kalıcı olarak serumda HBsAg, HBeAg ve anti-HBe pozitifliği saptanan, yaşları 14-62 arasında değişen, kadın ve erkeklerden oluşmaktaydı. Serum HBV DNA düzeyi sıvı hibridizasyonla saptandı ve sıvı hibridizasyon değeri l pg/ml olan hastalarda ayrıca ek olarak PZR incelemesi yapıldı. Bulgular: Toplam 354 hastanın 118'i (%33) HBeAg-pozitif ve 236'sı (%67) HBeAg-negatif hastalardan oluşmaktaydı. HBeAg-negatif hastaların, 126'sı (%53) normal ALT düzeyine sahipken 31'inde (%13) yüksek ALT düzeyi (kronik hepatit B), ve 79'unda ise (%33) siroz saptanırken bu oranlar HBeAg-pozitif hastalarda sırasıyla 50 (%42), 59 (%50) ve 9 (%8) idi. Transaminaz değerleri ile histolojik karaciğer hasarı arasında anlamlı bir korelasyon mevcutken viral replikas-yon düzeyi ile karaciğer hasarı arasında anlamlı bir korelasyon bulunmadı. Sonuç: HBV'ye bağlı karaciğer hastalığında HBV DNA önemli ve spesifik bir işaretleyici olmasına karşın bu çalışmada ALT'nin karaciğer inflamasyonunu göstermede en iyi işaretleyici olduğu bulunmuştur. Bu bulgular, yeni olmamasına karşın, kronik HBsAg taşıyıcılarında gereksiz ve pahalı viral yük tayinlerinin yapılmaması konusunda ek bilgiler sağlamıştır.Öğe Different chromosome Y abnormalities in a case with short stature(Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozbek, M. Nuri; Alp, M. Nail; Budak, TurgayWe report a case with different chromosome Y abnormalities. Case was an 11-year-old boy, who was diagnosed with short stature, referred to laboratory of human medical genetics laboratory for genetic evaluation. Chromosomal analysis of the case was carried out on peripheral blood lymphocyte culture. Classic cytogenetic analysis (G and C banding) was confirmed by using fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) technique. Cytogenetic and FISH analysis showed a mosaic 46, X, i(Yq)/45, X/47, X, i(Yq) x2/47, XYY karyotype. Case, which was found interesting due to its rarity, is discussed with its clinical features and cytogenetic results, in the light of relevant source information. This case underlines the importance of karyotyping patients with unexplained short stature. This clinical report also will be helpful in defining the phenotypic range associated with these karyotypes.Öğe Down sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Alp, M.Nail; Oral, Diclehan; Budak, TurgayÖZET Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve mental retardasyonun en sık gösterilebilir nedeni olan Down sendromunun sitogenetik tipleri özellikle tekrarlama riski açısından önemli farklar oluşturmakta ve genetik danışmada yönlendirici olmaktadır. Bu çalışma, Ocak 1996 – Aralık 2006 tarihleri arasında, Anabilim dalımıza refere edilen klinik olarak Down sendromu ön tanısı konulmuş 232 kız (%39.7), 352 erkek (%60.3) olmak üzere toplam 584 olgunun sitogenetik tiplerini ve sıklıklarını belirlemek amacıyla planlanmıştır. Sitogenetik analiz için periferik kan kültürü yöntemi uygulanmış, 128 olgunun (%21.9) normal, 456 olgunun (%78.1) Down sendromu karyotipine sahip olduğu görülmüştür. Down sendromlu olguların 432’sinde (%94.7) regüler tip, 14’ünde (%3.1) translokasyon tipi [8 t(14;21), 6 t(21;21)], 4’ünde (%0.9) mozaik tipi ve 6’sında (%1.3) inv(9) ile asosiye regüler tip Down sendromu karyotipi saptanmıştır.14/21 tipi translokasyonların 4’ünün (%50.0) ailesel, diğer 14/21 ve 21/21 tipi translokasyonların de novo olduğu bulunmuştur. 456 olguda cinsiyet oranı 1.64: 1 (283 erkek:173 kız), anne yaş ortalaması 34.25 ± 7.76 ve translokasyon tipi Down sendromu olguların anne yaş ortalaması da 28.29 ± 5.0 olarak saptanmıştır. Çalışma sonuçları, uygun bir genetik danışmanın verilebilmesi için sitogenetik analiz ile Down sendromu klinik ön tanısının doğrulanması gerekliğini ortaya koymaktadır.Öğe The Effects of Pegylated Interferon Alpha-2a and Alpha-2b Therapy on Chromosomal Aberrations and Mitotic Index in Patients with Chronic Hepatitis B(Ortadogu Ad Pres & Publ Co, 2012) Akbas, Halit; Yalcin, Kendal; Isi, Hilmi; Simsek, Selda; Atay, Ahmet Engin; Budak, TurgayObjective: We aimed to prospectively evaluate the effects of pegylated interferon alpha-2a and alpha-2b therapy on chromosomal aberrations and mitotic index in patients with chronic hepatitis B. Material and Methods: Fifty patients with chronic hepatitis B who underwent pegylated interferon alpha-2a or 2b therapy were evaluated for chromosomal aberrations and mitotic index before the treatment and at the end of 6 months of therapy. Results: Cytogenetic examinations revealed out that there was no significant difference between pre- and post-treatment frequencies of mitotic index and chromosomal aberrations. Conclusion: Interferon alpha-2a and alpha-2b therapy which is associated with common hematologic adverse effects has no significant cytogenetic effect.Öğe FSHR Single Nucleotide Polymorphism Frequencies in Proven Fathers and Infertile Men in Southeast Turkey(Hindawi Publishing Corporation, 2010) Balkan, Mahmut; Gedik, Abdullah; Akkoc, Hasan; Ay, Ozlem Izci; Erdal, M. Emin; Isi, Hilmi; Budak, TurgayThe influence of FSH receptor (FSHR) variants on male infertility is not completely understood. The present investigation is the first screening study for SNP at nucleotide position -29 in the core promoter region and codon 680 in exon 10 of the FSHR and the effect of the serum levels of FSH on male infertility in Southeast Turkey. The SNPs in codon 680 and at position -29 of the FSHR gene were analyzed by PCR-RFLP technique in 240 men with proven fathers, and 270 infertile men (150 nonobstructive azoospermic and 120 severe oligozoospermic). The separate analysis for SNP at nucleotide position -29 did not show any difference in genotypic frequencies and serum FSH levels. The genotype distribution of SNP at position 680 was different but does not influence serum FSH levels. Together the two SNPs form four discrete haplotypes (A-Thr-Asn, G-Thr-Asn, A-Ala-Ser, and G-Ala-Ser) occurring in 10 combinations. A statistically significant difference in the allelic distribution of G-Asn/G-Ser and G-Ser/G-Ser genotype between proven fathers and infertile men but there were not any statistically significant difference in the overall frequency of the four FSHR haplotypes. We conclude that the FSHR haplotype does not associate with different serum FSH levels but it is differently distributed in proven fathers and infertile men.Öğe GENETIC ANALYSIS IN PREGNANCY WITH FETAL PATHOLOGIC ULTRASOUND FINDINGS(Diagnosis Press Ltd, 2013) Simsek, Selda; Turkyilmaz, Aysegul; Oral, Diclehan; Yalinkaya, Ahmet; Tekes, Selahaddin; Akbas, Halit; Budak, TurgayThe aim of this study was to investigate the relationship between fetal abnormal karyotype and fetal abnormal ultrasound examination in pregnancy A total of 191 women were analyzed for karyotyping after detection of a soft marker or of major malformations at the routine antenatal USG, for the period 2007-2011. A total of 191 amniotic fluid samples were analyzed for chromosome aberrations and the fetal karyotype was abnormal in 24.6 % (47/191) of all cases. Among them, 13 cases were with trisomy 21; 5 cases with trisomy 18; 1 case with trisomy 13; 2 cases with triploidy; 7 cases with karyotype of 45,X; 1 case with karyotype 47,XXY; and 18 cases with other abnormal chromosome structures. One hundred and fifty-two karyotyping procedures were done due to the finding of a single sonographic marker Within this group, 17.1 % of the karyotypes were abnormal. Thirty-nine karyotyping procedures were done due to the finding of a multiple sonographic marker In this group, 53.8 % of the karyotypes were abnormal. The overall termination rate was 61.7 % (29/47) in cases with a fetus affected by chromosomal abnormalities. Ultrasound examination is important in prenatal diagnosis. We suggest that karyotype analysis should be advised to pregnant women with an abnormal fetus in the ultrasound examination.Öğe Kronik olarak radyasyona (X Işını) maruz kalmış bireylerde Bleomycin'nin kromozomlar üzerine etkisi(2004) Budak, Turgay; Türkyılmaz, Ayşegül Bengisu; İsi, HilmiBu çalışmada 4'ü erkek biri kadın olmak üzere kronik olarak radyasyona maruz kalan 5 bireyde Bleomycin'in kromozomlar üzerine etkisi araştırıldı. Bireylerin radyasyonlu ortamda kalma süreleri ortalama 8 yıldır. Deneklere ait perifer kanda 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml dozunda Bleomycin 6, 24 ve 48 saat süre ile in-vitro koşullarda uygulayarak yapılan lenfosit kültüründe toplam 2639 metafaz incelenmiştir. Yapısal kromozom düzensizlikleri, artan bleomycin dozunda pozitif yönde etkilenmektedir. Toplam yapısal düzensizliklerin incelenen metafaz sayısına oranı kontrol gruplarında %9.7 iken, 0.3 µg/ml bleomycin dozunda %44.8, 3 µg/ml bleomycin dozunda %180.8 ye ve 30 µg/ml bleomycin dozunda ise %205.1 olarak bulunmuştur. Ayrıca doz artışına paralel olarak yapısal düzensizliklerin çeşitlerinde, niteliklerinde ve oranlarında da düzenli bir artma olmaktadır.Öğe Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde endikasyon ve sonuç uygunluklarının değerlendirilmesi(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Türkyılmaz, Ayşegül; Budak, TurgayBu çalışmada amaç prenatal tanının önemini, gereğini, konseptini, yöremizde yerleştirmek ve bu konuda rutin hizmeti geliştirmek olduğundan; bir alıştırma dönemi olarak kabul ettiğimiz bu aşamada, laboratuarlarımıza gönderilen Amniyosentez (AS), Kordosentez (KS) ve Koryon Vili Örneklemesi’ne (CVS) ait materyallerin hiç biri geri çevrilmeden, tümü değerlendirilmiştir. Toplam 481 örnek değerlendirilmeye alınmıştır. Bu örneklerin endikasyonlarını sıraladığımız zaman; 164 örnekte Down riski (%34) (Triple test sonucuna göre), 122 örnekte fetal anomali riski (%25) (USG bulgusu), 69 örnekte ileri yaş (%14), 27 örnekte kötü obstetrik anemnez (%5), 20 örnekte Down sendromu çocuk öyküsü (%4), 17 örnekte aile isteği (%3), 17 örnekte habitual abortus (%3) vb. gibi karşımıza çıkmıştır. Her örnek için iki kültür yapılmış kromozom elde edilmiş ve ortalama on preparat hazırlanmıştır. Bu preparatlar Giemsa Bantlama Tekniği (GTG Banding) ile boyanmıştır. Değerlendirmeye alınan preparat sayısı (10x481) 4810 adettir. Yanlış pozitif yanlış negatif sonucumuz yoktur.Öğe De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2009) Türkyılmaz, Ayşegül; Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Budak, TurgayBu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22) (18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.Öğe p53 CODON 72 POLYMORPHISM ASSOCIATED WITH HEPATITIS B(John Wiley & Sons Inc, 2009) Akbas, Halit; Isi, Hilmi; Yalcin, Kendal; Tekes, Selahallin; Simsek, Selda; Budak, Turgay[Abstract Not Available]Öğe Parental Decisions Regarding a Prenatally Detected Fetal Chromosomal Abnormality and the Impact of Genetic Counseling: An Analysis of 38 Cases with Aneuploidy in Southeast Turkey(Springer, 2010) Balkan, Mahmut; Kalkanli, Sevgi; Akbas, Halit; Yalinkaya, Ahmet; Alp, M. Nail; Budak, TurgayThis study investigated parental decision-making to terminate or continue a pregnancy after prenatal diagnosis of a chromosomal abnormality among a sample of patients in Southeast Turkey. Between 2004 and 2007, 1068 amniocentesis tests were performed in the Medical Biology and Genetic Department Laboratory at Dicle University. Aneuploidy was found in 38 cases (3.56%). Genetic counseling was provided for the couples that received abnormal results, and they were later interviewed and asked if they had continued or interrupted the pregnancy after the diagnosis. When confronted with autosomal aneuploidy in which a severe prognosis was expected, 85% of cases decided to terminate the pregnancy. When confronted with sex chromosome aneuploidy with a low risk of an abnormal clinical phenotype 60% of cases decided to continue the pregnancy. Among the diagnoses with aneuploidy, pregnancy was continued in 21.1% of cases due to religious beliefs regardless of whether there was a low or severe risk of an abnormal clinical phenotype. These findings indicate that both severity of abnormality and religiosity play an important role in genetic counseling patients' decision-making processes and outcomes in Turkey. In addition, the findings suggest the need for legislation that reduces the differences in approaches between the physicians and institutions regarding parental decision-making to terminate or continue a pregnancy in our country.
