Yazar "Şimşek, Selda" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 7 / 7
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2010) Şimşek, Selda; Tuzcu, Alpaslan Kemal; Oral, Diclehan; Budak, TurgayX kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştırÖğe 48 / XXYY MALE CASE WITH PRIMARY INFERTILITY(Rojan GÜMÜŞ, 2020) Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahattin; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; Binici, MahirKlinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY karyotype, the incidence of this syndrome is one in 500-1000 live male births. The incidence of 48 / XXYY male individuals with many phenotypic features of Klinefelter syndrome is extremely rare and occurs in 1: 18000 -1: 100.000 men. However, they differ from Klinefelter syndrome with serious behavioral problems, mental reterdation and susceptibility to psychiatric diseases [1 ]. A 38-year-old man, referred to our Medical Biology and Genetics laboratory for karyotype analysis with primary infertility. He had undergone varicocele surgery and had high levels of FSH, low levels of testosterone and high levels of LH. Semen analysis demonstrated azoospermia In the psychiatric examination of the patient, whose IQ level was 90, language, learning and behavior disorder were diagnosed. The patient with deep vein thrombosis was recommended angiography because of right heart failure. Karyotype analysis revealed with 48,XXYY. This rare case shows the importance of karyotype analysis in diagnosis. In this study, the clinical and laboratory findings of the case are presented with the literature.Öğe Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir(Walter de Gruyter GMBH, 2022) Tekeş, Selahaddin; Oral, Diclehan; Söker, Murat; Şimşek, Selda; Uzel, Veysiye Hülya; Çürük, Mehmet AkifObjectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and 60 hemoglobin variants have been characterized in the country. The aim of this study was to investigate genetic heterogeneity of HBB gene mutations in patients and their parents at Southeastern Anatolia in Turkey. Methods Genomic DNA was isolated from 145 thalassemic patients' blood samples and their parents in this study. Ten different HBB gene mutations HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G were screened by amplification refractory mutation system. Four Hb variants and some rare beta thalassemia mutation were characterized by DNA sequencing. Results In this study, 97 homozygous and 48 compound heterozygous thalassemic patients were diagnosed by molecular genetic analyses. As a results, 18 beta-thalassemia mutations and four abnormal hemoglobins; HBB:c.20A>T, HBB:c.364G>C, HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A were detected at Dicle University Hospital. Conclusions In the results, HBB:c.93-21G>A is the most common mutation in the region. Three mutations [(HBB:c.93-21G>A), (HBB:c.25_26delAA) and (HBB:c.135delC)] account for about 58 per cent of all the point mutations. Except HBB:c.20A>T and HBB:c.364G>C, two silent Hb variants (HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A) were detected in this study. Hb Hamilton [beta 11 (GTT>ATT) Val>Ile] was seen first time in Turkey.Öğe Fetal patolojik ultrasound bulgusu olan hamileliklerde genetik araştırmalar(2015) Şimşek, SeldaBu arastırma da; Ocak 2007 - Agustos 2008 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı Laboratuvarına, prenatal tanı amacıyla yönlendirilen, toplam 487 olgudan fetal patolojik ultrasound bulgusu olan 79 olgunun amniyon sıvısı ve 67 olgunun kordon kanı olmak üzere toplam 146 (%30) olguya ait materyal arastırma grubu olarak degerlendirmeye alınmıstır. Kontrol grubu olarak ise fetal patolojik ultrason bulgusu olmayan 330 olgunun amniyon sıvısı ve 11 olgunun kordon kanı olmak üzere toplam 341 (%70) olguya ait materyal degerlendirilmistir. Toplam 487 örnekten sitogenetik çalısma yapılarak, kromozom elde edilmis ve analizleri yapılmıstır. Her örnek için, iki kültür yapılarak ortalama 10 preparat hazırlanmıstır. Bu preparatlardan bir tanesi direkt Giemsa ile, geri kalan preparatlar ise Giemsa Bantlama Teknigi (GTG - Banding) ile hazırlanmıs ve 10 x 487 = 4870 adet preparat degerlendirmeye alınmıstır. Toplam 146 olgudan olusan fetal patolojik ultrasound bulgusu olan arastırma grubunun 52 (%35.6) olgusunda 46,XX, 51 (%34.9) olgusunda 46,XY normal karyotipi saptanmıs, 24'ü A.S. ve 15'i K.S olmak üzere toplam 39 (%26.8) olguya ait materyalde kromozom düzensizligi saptanmıstır. 1'i A.S. ve 3'ü K.S. toplam 4 (%2.7) olguya ait materyalde yeterli üreme olmadıgından sonuç elde edilememistir. Patolojik ultrasound bulgusu-kromozom düzensizligi olasılıgı oranı; non immün hidrops fetalis için %28.5, immün hidrops fetalis için %10, ensefalosel için %33, hiperekojen bagırsak için %8.33, bilateral multikistik böbrek için %33, kardiak hiperekojen odak için %33, ventrikülomegali için %31.25, koroid plexus kisti için %10, kistik higroma için %38.4, short limbs için %50, gastrosizis için %33, nazal kemik yoklugu için %50, spina bifida için %16.6, kardiak anomali için %40 ve mikrosefali için %100 olarak hesaplanmıstır. ix Toplam 341 olguya sahip kontrol grubunun ise 147 (%43.1) olgusunda 46,XX, 136 (%39.9) olgusunda 46,XY normal karyotipi saptanmıs. 24'ü yüksek triple test riski, 14'ü yüksek double test riski, 5'i ileri maternal yas, 3'ü ailede özürlü çocuk öyküsü olan 46 A.S. olgusu ile 2'si ileri maternal yas ve 1'i yüksek triple test riski olan 3 K.S. olgusu olmak üzere toplam 49 (%14.4) olguda düzensizlik tespit edilmistir. 8'i A.S. ve 1'i K.S. toplam 9 (%2.6) olguda yeterli üreme olmadıgı için sonuç elde edilememistir. Yukarıda da belirtildigi gibi; kromozom düzensizligi oranı arastırma grubunda (%26.8) kontrol grubundan (14.4) yüksek bulunmustur. ki bagımsız grubun oranını karsılastıran Student's t testi uygulanmıs ve sonuç istatistiksel olarak anlamlı bulunmustur (p<0.5). Degerlendirdigimiz toplam 487 olgu dikkate alındıgında endikasyon sıralaması; %36.8 yüksek triple test riski, %30 patoljik ultrasound bulgusu, %13.4 yüksek double test riski, %12.5 ileri maternal yas, %5.1 ailede özürlü çocuk öyküsü, %1.4 parental anksiyete ve %0.8 kötü obstetrik anemnez seklinde olmustur. Toplam 88 olguda kromozom düzensizligi (%18) tespit edilmistir. Laboratuvarımıza uygun kosullarda ulastırılmamıs olan 9 A.S. ve 4 K.S. olmak üzere toplam 13 materyalden yeterli üreme olmadıgı için sonuç elde edilememistir. Kültürde basarı oranımız %97.4 olmustur. Fals pozitif ve fals negatif sonucumuz yoktur. Bu çalısmadan amacımız; yüksek rezolüsyonlu ultrasound görüntüleme ile saglanan fetusa ait detaylı patolojik bulgulara ne tip kromozom düzensizliklerinin, ne derecede eslik ettigini ortaya koymaktır. Ayrıca diger prenatal tanı endikasyonlarına oranla bu bulguların kromozom düzensizliklerinin sıklık ve spesifiklikleri açısından sahip olabilecekleri özel anlam ve önemi mevcut bilgilerin ısıgında degerlendirmektir. Bu çerçevede elde edilen bulgular kontrol grubu bulguları ile ve benzer çalısmaların bulguları ile karsılastırılmıs, benzerlikler ve farklılıklar yeterince tartısılmıstır. Bu bulgular sınırlı sayıdaki olguyu kapsayan çalısmamızla ilgilidir. Genellestirilebilmesi için daha genis serilerin çalısılması ve degerlendirilmesi geregi açıktır. ANAHTAR KELMELER: Prenatal Tanı, Kromozom Analizi, Kromozomal Anomali, Fetal Anomali.Öğe Genetik tanı laboratuvarına başvuran X'e bağlı müsküler distrofili ailelerde mutasyon analizi(2016) Şimşek, Selda; Budak, TurgayDuchenne ve Becker müsküler distrofı (DMD/BMD), distrofın genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif nöromüsküler düzensizliklerdir. Bu mutasyonların çoğunluğu (yaklaşık olarak % 60) PCR analizi ile tespit edilebilen çeşitli büyüklüklerdeki gen içi delesyonlardır. On farklı aileye ait 30 DMD ve 10 BMD hastası iki ayrı multipleks gen amplifikasyon seti kullanılarak delesyon için incelenmiştir. İki ayrı gen amplifikasyon setinin birlikte kullanılması ile hastaların % 3 8 'inde delesyon tespit edilmiştir. Delesyon tespit edilen hastalar arasında multipleks II gen amplifikasyon setinin multipleks I' den daha fazla bilgilendirici olduğu görülmüştür. Hastaların taşıyıcı olma riski bulunan 66 bayan akrabası, distrofın genindeki pERT 87- 15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I ve I 38/Taq I polimorfızimleri için PCR- RFLP analizi ile incelenmiştir. Risk altındaki kadınların % 91 (60 bayan) inin bu dört polimorfik RFLP'lerin en azından biri için heterozigot olduğu bulunmuştur. Bütün bu sonuçların DMD/BMD için prenatal tam programlarının planlanmasına katkı sağlayacağım umuyoruz. Anahtar Kelimeler: Duchenne/Becker Müsküler Distrofi, Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Restriksiyon Enziminin Parça Uzunluk Polimorfizmi, Delesyon, Taşıyıcılık Taraması, Polimorfizm.Öğe Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2018) Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; İsi, HilmiKlinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak ipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.Öğe De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2009) Türkyılmaz, Ayşegül; Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Budak, TurgayBu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22) (18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.
