Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu
| dc.authorid | 0000-0002-5299-9480 | en_US |
| dc.authorid | 0000-0002-9809-0977 | en_US |
| dc.contributor.author | Yıldırım, Ruken | |
| dc.contributor.author | Ünal, Edip | |
| dc.contributor.author | Başak, Emrah | |
| dc.contributor.author | Haspolat, Yusuf Kenan | |
| dc.date.accessioned | 2021-11-22T13:01:06Z | |
| dc.date.available | 2021-11-22T13:01:06Z | |
| dc.date.issued | 2017 | en_US |
| dc.department | Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description.abstract | Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda lokalize olan EVC geni olduğu tespit edilmiştir. Uzun kemiklerde ve kostalarda kısalık, orantısız boy kısalığı, tırnak ve diş hipoplazileri, polidaktili, konjenital kalp hastalıkları ve gingiva hipertrofisi görülür. | en_US |
| dc.identifier.citation | Yıldırım, R., Ünal,E., Başak, E. ve Haspolat, Y. K. (2017, Nisan). Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu. XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi. | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11468/8271 | |
| dc.institutionauthor | Ünal, Edip | |
| dc.institutionauthor | Haspolat, Yusuf Kenan | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği | en_US |
| dc.relation.ispartof | XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi | |
| dc.relation.publicationcategory | Konferans Öğesi - Ulusal - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Boy kısalığı | en_US |
| dc.subject | Ektodermal displazi | en_US |
| dc.subject | Polidaktili | en_US |
| dc.title | Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu | en_US |
| dc.title | Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu | |
| dc.type | Conference Object | en_US |
