Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu
[ X ]
Tarih
2017
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda lokalize olan EVC geni olduğu tespit edilmiştir. Uzun kemiklerde ve kostalarda kısalık, orantısız boy kısalığı, tırnak ve diş hipoplazileri, polidaktili, konjenital kalp hastalıkları ve gingiva hipertrofisi görülür.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Boy kısalığı, Ektodermal displazi, Polidaktili
Kaynak
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Yıldırım, R., Ünal,E., Başak, E. ve Haspolat, Y. K. (2017, Nisan). Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu. XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.
