11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon
[ X ]
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol öncülü olan 11-deoksikortizol ve 11-deoksikortikosteron (DOC)'dur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Konjenital adrenal hiperplazi, 11-beta hidroksilaz, Hipertansiyon
Kaynak
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Ünal, E., Yıldırım, R. ve Haspolat, Y. K. (2016, Ekim). 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon. XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.
