Gelişme Geriliği, Kronik İshal veya Tekrarlayan Akciğer Enfeksiyonu Nedeniyle Ter Testi Taraması Sonrası Tanı Konan Kistik Fibrozisli Çocukların Klinik ve Demografik Özellikleri

ÖZET Gi­rifl: Bu çalışmada, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik ishal ve gelişme geriliği şikayetleri ile başvuran ve özgül tanı alamayan hastalarda kistik fibrozis (KF) sıklığını araştırarak bu hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, KF tanısı, KF için bir veya daha fazla karakteristik fenotopik özellik gösteren çocuklarda terde kondüktivite ölçümü yapılarak kondu. Değerlendirmede, terde klor konsantrasyonu 59 mmol/ltnin altı negatif, 60-79 mmol/lt arası sınırda pozitif ve 80 mmol/ltnin üzeri pozitif ter testi sonucu olarak kabul edildi. Atipik KF tanısı sınırda ter testi pozitifliğine ilave olarak genetik mutasyon, nazal potansiyel farkı ve elastaz aktivitesi gibi destekleyici faktörlerle birlikte kondu. Bulgular: Çalışmaya toplam 356 hasta dahil edildi. Yirmi hastaya (%5,6) KF tanısı kondu. Hastaların yaş ortalaması 19,3±18,1 ay idi ve 234 (%65,7)ü erkekti. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ile başvuran 90 hastanın 14üne (%15,5), kronik ishal yakınması ile başvuran 99 hastanın 10una (%10,1) ve belirgin büyüme ve gelişme geriliği olan 100 hastanın 7sine (%7) KF tanısı kondu. Tanı konan hastaların temel başvuru yakınmaları ateş, solunum sistemi yakınmaları, gelişme geriliği ve kronik ishal idi. Toplam 356 hastaya 430 ter testi yapıldı ve ölçüm sonucu 60 mmol/lt üzerinde olan 33 hastadan 20 tanesine KF tanısı konuldu. Sonuç: Kronik ishal, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve gelişme geriliği ile başvuran hastalarda KF ayırıcı tanılar arasında düşünülmelidir. Beyaz ırkta yaklaşık 3000de 1 olan KF sıklığı hasta grubumuzda %5,6 oranıyla yüksek bulunmuştur. (Gün­cel Pe­di­at­ri 2013; 11: 96-101)