Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorBatun, M. Sabri
dc.contributor.authorGüneş, Kemal
dc.date.accessioned2017-01-25T11:08:07Z
dc.date.available2017-01-25T11:08:07Z
dc.date.issued2017
dc.date.submitted2006
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Biyokimya ve Klinik Biyokimya Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractBeta (B) talasemi, B-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya 'da en sık görülen genetik bozukluktur. Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi 'nin günümüzde kesin tedavisi bilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakır bölgesinde B-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısından yararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taraması esnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutin hematolojik analizleri ve HPLC ile HbÂ2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemi taşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ile t, mutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen B-globin mutasyon türleri ve sıklıkları: WS-1-110 (G-^A) %27.1, IVS-II-1 (G-+A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T-+C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (- CT) %3.7, -30 (T^A) %1.5, IVS-I-1 (G^A) %0.7, IVS-I-2 (T-*A) %0.7, Codon 8/9 (+G) %0.7, Codon 39 (C-+T) %0.7, IVS-II-745 (C^G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynı zamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22 B-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. En sık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-1 10 mutasyonu; aynı zamanda Türkiye 'de en sık görülen mutasyon tipidir. Anahtar Kelimeler: B-Talasemi, PCR, Mutasyon
dc.description.abstractBeta (B) thalassemia is characterized by defective fi-globin production. This genetic abnormality is one of the most common genetic abnormality worldwide and also, Turkey is in the thalassemic belt. There is no cure for ^-thalassemia at present. Therefore, prevention of this diseas by prenatal diagnosis has been a major objective. For that purpose the frequency of the mutaion types of ^-thalassemia has needed to be identified in Diyarbakir province. In this study, ^-thalassemia carriers, have been detected by screening survey in order to reveal the mutation types of these carriers. Blood samples of 10038 individuals were collected during screening survey. Hematological parameters analyzed by routine analysis and HbÂ2 levels were detected by HPLC. Among 10038 samples, 133 samples were evaluated as B- ihalassemia carriers. After performing PCR and Reverse Hybridization methods on these carriers; the frequency of the mutations were detected as follows: IVS-I-110 (G->A) 27.1%, IVS-II-1 (G-+A) 10.5%, Codon 44 (-C) 9.7%, IVS-I-6 (T->C) 5.2%, Codon 8 (-AA) 5.2%, Codon 22 (7bp del) 5.2%, Codon 5 (-CT) 3.7%, -30 (T-^A) 1.5%, IVS-I-1 (G-+A) 0.7%, IVS- 1-2 (T-*A) 0. 7%, Codon 8/9 (+G) 0. 7%, Codon 39 (C-+T) 0. 7%,lVS-II-745 (C-+G) 0. 7% and HbS 1.5% (HbS carriers were mentioned as to be probable carriers of unknown mutations of thalassemia as well). The frequency of unknown mutations were found 26.3%. The most common mutation in Diyarbakir was found IVS-1-110 (G-^A) which is also the most common mutation in Turkey. Keywords: B-Thalassemia, PCR, Mutation
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/2735
dc.institutionauthorGüneş, Kemal
dc.language.isotren_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessen_US
dc.subjectB-Talasemien_US
dc.subjectMutasyonen_US
dc.subjectPCRen_US
dc.subjectB-Thalassemiaen_US
dc.subjectMutationen_US
dc.titleDiyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesien_US
dc.typeDoctoral Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi.pdf
Boyut:
3.48 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Tıp Fakültesi Tezler