Kronik ishal, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve gelişme geriliği ile başvuran çocuklarda ter testi sonuçlarımız

Kistik Fibrozis (KF) beyaz ırkta daha sık görülen öldürücü genetik bir hastalıktır. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı, pankreasın ekzokrin yetersizliği ve yüksek ter elektrolit düzeylerinden oluşan klasik üç klinik bulgu hastaların %90’ında bulunmaktadır. Bu çalışmamızda, Dicle Üniversitesi Pediatri Kliniğine Ocak 2006 ile Ocak 2008 tarihleri arasındaki iki yıllık süre içinde tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik ishal ve gelişme geriliği şikayetleri ile başvuran ve spesifik tanı alamayan hastalarda kistik fibrozis sıklığını araştırarak bu hastaların demografik, klinik ve laboratuar özelliklerinin tanımlanması amaçlandı. Prospektif olan bu çalışmada, KF için bir veya daha fazla karakteristik fenotopik özellik gösteren çocuklarda terde kondüktivite ölçümü yapılarak KF tanısı konulması amaçlanmıştır. Değerlendirmede; 59 mmol/lt altı negatif ölçüm, 60–79 mmol/lt borderline ölçüm ve 80 mmol/lt üzeri pozitif olarak kabul edilmiştir. Tüm pozitif ve şüpheli hastalara en az 2 kez ter testi yapılmıştır. Çalışmada; 356 hastaya 430 ter testi yapılmış olup 5 hastaya tipik KF tanısı konmuş; klinik bulguları KF ile uyumlu ancak ter testi sonuçları borderline ölçülen 15 hasta ise atipik KF olarak takibe alınmıştır. Taranan hastaların 311 tanesinde 59 mmol/lt altında, 33 hastada ise 60 mmol/lt ve üzerinde ölçüm yapılmıştır. 290 hastaya 1 kez, 58 hastaya 2 kez, 8 hastaya da 3 kez ter testi yapılmıştır. Bölgemizde akraba evliliklerinin daha fazla olduğu göz önüne alındığında CF’in bölgemizde yüksek sıklıkta görülmesi öngörülmektedir. Bundan dolayı tarama yöntemlerinin geliştirilip yaygınlaştırılması bölge sağlığı açısından çok önem arz etmektedir.

Cystic fibrosis is most common genetic and deadly disease in white race. Three classic clinic findings of disease include chronic obstructive lung disease, failure of egzocrine pancreas and elevated sweat electrolyte levels are present 90% of all patients. In this study, we aimed to define demografic, clinic and labouratory features of patients who suffer from recurrent lung infection, chronic diare and failure to thrive also can not been spesific diagnosed, searching cystic fibrosis prevelance between January 2006 and January 2008, totally in two years period at Department of Pediatrics in Dicle University. In this prospective study, it’s aimed that to diagnose CF in children who have one or more charactersitic fenotypic features of CF by measuring conductivity in sweat. At assesment; below of 59 mmol/lt as negative measurement, between 60 and 79 mmol/lt as borderline measurement, above of 80 mmol/lt as positive measurement are accepted. At least two times sweat is performed all positive and suspected patients. In this study 430 sweat tests are performed to 356 patients, 5 patients are diagnosed typically CF and 15 patients who clinical findings were suitable for CF but sweat test result was borderline are followed as atypic CF. The measurement resulted in 311 of scanned patients below of 59 mmol/lt and in 33 patients above of 60 mmol/lt. Sweat test was performed one time to 290 patients, two times to 58 patients and three times to 8 patients. It’s estimated that CF is high prevelance in our region because of there is often consanginous marriage. Because of this reason developing and disseminating scanning methods of the disease very important for local public health.