Nadir görülen letal iskelet displazisi: Roberts-SC fokomeli sendromu

Amaç: Postpartum dönemde yapılan fizik muayene bulguları ve görüntüleme yöntemleriyle Roberts-SC sendromu düşünülen bir olgunun sunumunu amaçladık. Olgu Sunumu: Yirmi sekiz yaşında, G5P2 olan gebe hasta dış merkezden polikliniğimize iskelet displazisi ön tanısıyla refere edildi. Yapılan ileri düzey ultrasonografik (USG) değerlendirmede fetusun ortalama 19 hafta ile uyumlu olduğu, her iki üst ve alt ekstremitelerin proksimal ve distalinde ileri derecede kısalık (şiddetli mikromeli), vertebral kemik yapılarda demiyelinizasyon, bilateral koroit pleksus kistleri ve toraks ön-arka çapının azaldığı izlendi. Mevcut bulgularla fetal letal iskelet displazisi düşünüldü. Anormal USG bulguları nedeniyle aileye fetal kromozom analizi önerildi, fakat kabul edilmedi ve gebeliğin devamı yönünde karar alındı. Mükerrer sezaryen endikasyonuyla 2700 g, 42 cm boyunda, 3-4 APGAR skorlu bir kız bebek sezaryenle doğurtuldu. Yenidoğan postpartum 24 saat içinde kaybedildi. Sonuç: Roberts-SC fokomeli sendromu değişik klinik bulguların bir arada bulunduğu nadir görülen otozomal resesif (OR) kalıtım gösteren bir hastalıktır. Prenatal ultrasonografik değerlendirme ve sitogenetik incelemelerde erken sentromer ayrılmasının bulunması diğer iskelet displazilerden ayrımını sağlayabilir. Hastalara sonraki gebeliklerinde fetal anomalinin erken tespiti ile genetik danışmanlık hizmetinin verilmesi önem göstermektedir.

Objective: We aimed to present the case who was thought to have had Roberts-SC syndrome with postpartum physical examination and imaging findings. Case: A 28-year-old pregnant patient with gravida-5, parity-2 was referred to our clinic with the diagnosis of skeletal dysplasia. At advanced ultrasonographic examination, fetal development was at 19 weeks. There was severe shortness (micromelia) in both the upper and the lower parts of both upper and lower extremities, demineralisation in vertebral bony structures, bilateral choroid plexus cysts and decreased anteroposterior chest diameter. Lethal skeletal dysplasia was considered with the present findings. Due to the abnormal USG findings, fetal chromosome analysis was recommended but the family didn’t accept the test and decided to continue with the pregnancy. Due to the previous cesarian sections, repeat cesarian section was indicated and a 2700 gr, 42 cm baby girl was born with an Apgar score of 3-4. The newborn died within 24 hours. Conclusion: Roberts-SC phocomeia syndrome is a rare disorder with autosomal recessive inheritance and varying clinical findings. Early centromere separation on cytogenetic analysis and prenatal ultrasonography could help differentiate this entity from other skeletal dysplasias. Genetic counselling is important in order to be able to detect any possible fetal anomaly in future pregnancies.