Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-5299-9480en_US
dc.authorid0000-0003-2438-0602en_US
dc.authorid0000-0002-9809-0977en_US
dc.authorid0000-0003-0985-4259en_US
dc.contributor.authorÜnal, Edip
dc.contributor.authorYıldırım, Ruken
dc.contributor.authorTaş, Funda Feryal
dc.contributor.authorYıldız, Süleyman
dc.contributor.authorDemir, Vasfiye
dc.contributor.authorHaspolat, Yusuf Kenan
dc.date.accessioned2021-12-09T06:51:18Z
dc.date.available2021-12-09T06:51:18Z
dc.date.issued2019en_US
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalıen_US
dc.description.abstractNeonatal diabetes mellitus is a rare monogenic form of diabetes that develops in the first 6 months of life. Neonatal diabetes mellitus is commonly divided in two groups as transient and permanent. Genetic and epigenetic anomalies of chromosome 6q24 locus are responsible for 70% of transient neonatal diabetes mellitus cases. Incidence of macroglossia, umbilical hernia, cardiac and renal anomalies is increased in transient neonatal diabetes mellitus patients. Mutations in the genes (ABCC8 and KCNJ11) encoding two protein subunits (SUR1 and Kir6.2) of ATP-sensitive potassium channels constitute the second common cause of transient neonatal diabetes mellitus. In this article, we present a case with homozygous missense mutation (DNA expression: c1456> T), which was found in the ABCC8 gene in a 3.5-month-old patient with no congenital anomalies, leading to transient neonatal diabetes mellitus.en_US
dc.description.abstractNeonatal diyabet, yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan ve diyabetin nadir görülen monojenik bir formudur. Genel olarak geçici ve kalıcı diye iki gruba ayrılır. Geçici neonatal diyabetli olguların %70’inden kromozom 6q24 lokusun genetik ve epigenetik anomaliler sorumludur. Bu olgularda makroglossi, umlikal herni, kardiyak ve renal anomali sıklığı artmıştır. ATP duyarlı potasyum kanallarının iki protein alt birimini (SUR1 ve Kir6.2) kodlayan genlerdeki (ABCC8 ve KCNJ11) mutasyonlar geçici neonatal diyabetin ikinci sık nedenini oluşturmaktadır. Bu yazıda konjenital anomalilerin eşlik etmediği, 3.5 aylık bir hastada ABCC8 geninde yeni saptanan ve geçici neonatal diyabete yol açan homozigot missense mutasyonlu (DNA tanımlaması: c1456>T) bir olgu sunulmuştur.en_US
dc.identifier.citationÜnal, E., Yıldırım, R., Taş, F. F., Yıldız, S., Demir, V., Haspolat, Y. K. ve diğerleri. (2019). Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene. Journal of Surgery and Medicine, 3(4), 335-337.en_US
dc.identifier.doi10.28982/josam.515839
dc.identifier.endpage337en_US
dc.identifier.issn2602-2079
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage335en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/8383
dc.identifier.volume3en_US
dc.institutionauthorÜnal, Edip
dc.institutionauthorTaş, Funda Feryal
dc.institutionauthorYıldız, Süleyman
dc.institutionauthorHaspolat, Yusuf Kenan
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofJournal of Surgery and Medicine
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.subjectNeonatal diabetesen_US
dc.subjectATP-sensitive potassium channelen_US
dc.subjectABCC8 geneen_US
dc.subjectNeonatal diabeten_US
dc.subjectATP duyarlı K kanalıen_US
dc.subjectABCC8 genien_US
dc.titleTransient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 geneen_US
dc.titleTransient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene
dc.title.alternativeABCC8 geninde yeni bir mutasyonun neden olduğu geçici neonatal diyabeten_US
dc.title.alternativeABCC8 geninde yeni bir mutasyonun neden olduğu geçici neonatal diyabet
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene.pdf
Boyut:
208.44 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dahili Tıp Bilimleri Koleksiyonu