Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene
Yükleniyor...
Tarih
2019
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Neonatal diabetes mellitus is a rare monogenic form of diabetes that develops in the first 6 months of life.
Neonatal diabetes mellitus is commonly divided in two groups as transient and permanent. Genetic and
epigenetic anomalies of chromosome 6q24 locus are responsible for 70% of transient neonatal diabetes
mellitus cases. Incidence of macroglossia, umbilical hernia, cardiac and renal anomalies is increased in
transient neonatal diabetes mellitus patients. Mutations in the genes (ABCC8 and KCNJ11) encoding two
protein subunits (SUR1 and Kir6.2) of ATP-sensitive potassium channels constitute the second common
cause of transient neonatal diabetes mellitus. In this article, we present a case with homozygous missense
mutation (DNA expression: c1456> T), which was found in the ABCC8 gene in a 3.5-month-old patient
with no congenital anomalies, leading to transient neonatal diabetes mellitus.
Neonatal diyabet, yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan ve diyabetin nadir görülen monojenik bir formudur. Genel olarak geçici ve kalıcı diye iki gruba ayrılır. Geçici neonatal diyabetli olguların %70’inden kromozom 6q24 lokusun genetik ve epigenetik anomaliler sorumludur. Bu olgularda makroglossi, umlikal herni, kardiyak ve renal anomali sıklığı artmıştır. ATP duyarlı potasyum kanallarının iki protein alt birimini (SUR1 ve Kir6.2) kodlayan genlerdeki (ABCC8 ve KCNJ11) mutasyonlar geçici neonatal diyabetin ikinci sık nedenini oluşturmaktadır. Bu yazıda konjenital anomalilerin eşlik etmediği, 3.5 aylık bir hastada ABCC8 geninde yeni saptanan ve geçici neonatal diyabete yol açan homozigot missense mutasyonlu (DNA tanımlaması: c1456>T) bir olgu sunulmuştur.
Neonatal diyabet, yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan ve diyabetin nadir görülen monojenik bir formudur. Genel olarak geçici ve kalıcı diye iki gruba ayrılır. Geçici neonatal diyabetli olguların %70’inden kromozom 6q24 lokusun genetik ve epigenetik anomaliler sorumludur. Bu olgularda makroglossi, umlikal herni, kardiyak ve renal anomali sıklığı artmıştır. ATP duyarlı potasyum kanallarının iki protein alt birimini (SUR1 ve Kir6.2) kodlayan genlerdeki (ABCC8 ve KCNJ11) mutasyonlar geçici neonatal diyabetin ikinci sık nedenini oluşturmaktadır. Bu yazıda konjenital anomalilerin eşlik etmediği, 3.5 aylık bir hastada ABCC8 geninde yeni saptanan ve geçici neonatal diyabete yol açan homozigot missense mutasyonlu (DNA tanımlaması: c1456>T) bir olgu sunulmuştur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Neonatal diabetes, ATP-sensitive potassium channel, ABCC8 gene, Neonatal diabet, ATP duyarlı K kanalı, ABCC8 geni
Kaynak
Journal of Surgery and Medicine
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
3
Sayı
4
Künye
Ünal, E., Yıldırım, R., Taş, F. F., Yıldız, S., Demir, V., Haspolat, Y. K. ve diğerleri. (2019). Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene. Journal of Surgery and Medicine, 3(4), 335-337.
