Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu
| dc.authorid | 0000-0002-5299-9480 | en_US |
| dc.authorid | 0000-0002-9809-0977 | en_US |
| dc.contributor.author | Yıldırım, Ruken | |
| dc.contributor.author | Ünal, Edip | |
| dc.contributor.author | Haspolat, Yusuf Kenan | |
| dc.date.accessioned | 2021-11-22T13:14:02Z | |
| dc.date.available | 2021-11-22T13:14:02Z | |
| dc.date.issued | 2018 | en_US |
| dc.department | Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description.abstract | Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite kayıpları, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) ye neden olmakta ve bu mutasyonların sıklığı bilinmemektedir. | en_US |
| dc.identifier.citation | Yıldırım, R., Ünal, E. ve Haspolat, Y. K. (2018, Nisan). Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu. XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi. | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11468/8277 | |
| dc.institutionauthor | Ünal, Edip | |
| dc.institutionauthor | Haspolat, Yusuf Kenan | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği | en_US |
| dc.relation.ispartof | XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi | |
| dc.relation.publicationcategory | Konferans Öğesi - Ulusal - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Adrenal yetmezlik | en_US |
| dc.subject | 11 beta hidroksilaz | en_US |
| dc.subject | Konjenital adrenal hiperplazi | en_US |
| dc.title | Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu | en_US |
| dc.title | Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu | |
| dc.type | Conference Object | en_US |
