Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu
[ X ]
Tarih
2018
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite kayıpları, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) ye neden olmakta ve bu mutasyonların sıklığı bilinmemektedir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Adrenal yetmezlik, 11 beta hidroksilaz, Konjenital adrenal hiperplazi
Kaynak
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Yıldırım, R., Ünal, E. ve Haspolat, Y. K. (2018, Nisan). Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu. XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.
