Holt-Oram sendromu. Olgu sunumu
[ X ]
Tarih
2002
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
10
Sayı
4
