Yazar "Tekin, Suat" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 7 / 7
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Adolesan obezlerde kan lipid profili ve karotis intima media kalınlığı arasındaki ilişki(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, 2018) Tekin, Suat; Gözü Pirinççioğlu, AyferGiriş: Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 10-19 yaş arasını adölesan dönemi olarak tanımlamaktadır. Adölesan dönemi; çocukluktan yetişkinliğe geçişte fiziksel büyüme, cinsel gelişme, bilişsel ve psikososyal olgunlaşmanın olduğu önemli bir süreçtir. Adölesan dönemde hızlı büyüme ve gelişme ile birlikte kalori ihtiyacı da artmıştır. Bunun yanında bu dönemde yetersiz fiziksel aktivite, yanlış beslenme alışkanlıkları, sosyal, çevresel ve psikolojik faktörlere bağlı olarak gelişen obezite önemli bir problemdir. Obezite dünyada çocuk ve adölesanlarda dolayısıyla da yetişkinlerde görülme sıklığı gittikçe artan çeşitli sağlık sorunlarına neden olan bir hastalıktır. Çocukluk ve adolesan çağındaki obezite yetişkin dönemdeki obezite riskini arttırdığı gibi aterosklerotik hastalık ve ölüm riskini de artırmaktadır. Karotis intima media kalınlığı (KIMK) ölçümleri erken, preklinik aterosklerozun belirteçlerindendir. Son çalışmalar, ailesel hiperkolesterolemik ve ciddi obezitesi olan çocuklarda artmış KIMK olduğunu düşündürmektedir. Bu çalışmamızın amacı obezitesi olan adölesanlarda kan lipid profili ve KIMK arasındaki ilişkinin incelenmesi ve preklinik aterosklerozda prediktif değerinin tartışılmasıdır. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 10-20 yaşları arasında hastanemizin çocuk sağlığı ve hastalıkları, adölesan, çocuk endokrinoloji ve çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran ve vücut kitle indeksi (VKİ) yaşa ve cinse göre 95. persentilin üzerinde olan 108 obez hasta ile yapıldı. Kronik hastalık öyküsü olanlar, hipotiroidi, cushing hastalığı, büyüme hormon eksikliği ve ilaç kullanım öyküsü olan hastalar çalışmaya alınmadı. Kronik bir hastalığı bulunmayan, ilaç kullanmayan ve VKİ 85. persentilin altında olan 101 sağlıklı olgu kontrol grubu için seçildi. Bulgular: Çalışmaya 108'i hasta ve 101'i sağlıklı olmak üzere 209 adölesan alındı. Çalışmaya alınan hastaların (% 61,1) 66 tanesi kız ve 42 tanesi (% 38,9) erkek idi. Kontrol grubunun 44 tanesi (% 43,5) erkek ve 57 tanesi (% 56,5) kız idi. Hastalar ile kontrol grubu arasında cinsiyet açısından yapılan istatistiksel değerlendirmede anlamlı bir fark saptanmadı (p>0.05). Obezlerin yaş ortalaması 12.36±2.13 yıl iken, kontrol grubundakilerin yaş ortalaması 12,9±2,2 yıl idi, yaş ortalamaları arasında da anlamlı fark yoktu (p>0,1). Obez grubun vücut ağırlığı 69,6±17.4kg iken, kontrol grubunun vücut ağırlığı 41,8±19,3 kg idi, iki grubun vücut ağırlıkları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0.001). Obez grubun boy ortalaması 153,9±11,6 cm idi, kontrol grubunun boy ortalaması ise 143,8±20,4 cm bulundu. Her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0.001). Hastalarımızın VKİ değerlerinin ortalama ve standart sapması 28,9±4,2 kg/m2 iken, kontrol grubunda bu değer 18,2±2 kg/m2 idi. Vücut kitle indeks değerleri açısından iki grup kıyaslandığında aralarında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark saptandı (p<0.001). Hastalarımızın VKİ % değerlerinin ortalama ve standart sapması 98.48±1,4 kg/m2 iken, kontrol grubunda bu değer 35.19±29,1 kg/m2 idi. VKİ değerleri açısından iki grup kıyaslandığında aralarında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark saptandı (p<0.001). İki grup lipid profili açısından kıyaslandığında; obez hastalarda trigliserid 120,8 (38-324) mg/dl iken, kontrol grubunda trigliserid 88,64 (37-270) mg/dl olduğu saptandı. Her iki grup trigliserid değerleri yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0.001). Obez hastalarda HDL 51,2 (28-85) mg/dl iken, kontrol grubunda HDL 56 (26-92) mg/dl olduğu saptandı. Her iki grup HDL değerleri yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı (p=0,027). Obez hastalarda LDL 92,0 (24,8-156,1) mg/dl iken, kontrol grubunda LDL 79,8 (17-137) mg/dl olduğu saptandı. Her iki grup LDL değerleri yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0.001). Obez hastalarda total kolesterol 164,3 (77-256) mg/dl iken, kontrol grubunda total kolesterol 154,1 (100-237) mg/dl olduğu saptandı. Her iki grup total kolesterol değerleri yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı (p=0.013). Obez hastalarımızın KIMK değerlerinin ortalama ve standart sapması 0,0476±0,00985 cm iken, bu değer kontrol grubunda 0,0411±,00789 cm olarak saptandı. İki grup arasında KIMK değerleri açısından yapılan istatistiksel değerlendirmede anlamlı bir fark saptandı (p<0.001). Hastalarımızın KIMK değerleri cinsiyete göre değerlendirildiğinde erkeklerde bu değerin 0,0453±0,00904 cm, kızlarda ise 0,0438±0,00982 cm olduğu saptandı. Cinsiyete göre KIMK değerleri arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p=0.254). Her iki grup sistolik ve diyastolik arteriyel tansiyon yönünden değerlendirildiğinde: obez grubun sistolik arteriyel tansiyon değeri 118,06mm/Hg (100-170) kontrol grubunun sistolik arteriyel tansiyon değeri 113,4 mm/Hg (90-130), her iki grup sistolik arteriyel tansiyon yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı (p=0,003). Obez grubun diyastolik arteriyel tansiyon değeri 75,26 mm/Hg (60-100) kontrol grubunun diyastolik arteriyel tansiyon değeri 75,94 mm/Hg (60-100), her iki grup diyastolik arteriyel tansiyon yönünden kıyaslandığında istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p=0,574). Hasta grubunda yaptığımız korelasyon çalışmalarında ise sadece BMI ve KIMK arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğu tespit edilmiş olup yaş, trigliserid (mg/dl), total kolesterol (mg/dl), LDL (mg/dl), HDL (mg/dl), TA/S (mm/Hg), TA/D (mm/Hg) ile ilişki tespit edilememiştir. Sonuç: Sonuç olarak bu çalışmada adolesan obezlerde bakılan lipid profili ile KİMK arasında ilişki saptanmamış olmakla beraber preklinik ateroskleroz yönünden BMİ'i yüksek ve obez olarak tanımlanan hastalarda lipid profili normal olsa bile KİMK bakılmasının preklinik aterosklerozun erken belirlenmesi ve buna yönelik tedbirlerin alınması açısından önemlidir.Öğe Adölesan obezlerde kan lipid profilinin karotis intima media kalınlığına etkisi(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2022) Tekin, Suat; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Ünal, Edip; Akın, Alper; Türe, MehmetGiriş: Çocukluk ve adölesan dönem obezitesi erişkin dönem obezite riskini arttırmaktadır. Bu da aterosklerotik hastalık riski oluşturmaktadır. Karotis intima media kalınlığı (KIMK) ölçümleri erken, preklinik aterosklerozun tespiti için kullanılan yeni belirteçlerdendir. Son çalışmalar, ailesel hiperkolesterolemi ve ciddi obezitesi olan çocuklarda KIMK’nın artmış olduğunu göstermektedir. Amaç: Bu çalışmamızın amacı obezitesi olan adölesanlarda kan lipid profili ve KIMK arasındaki ilişkinin incelenmesi ve KIMK’nın preklinik ateroskleroz belirteci olarak kullanılabilirliğini değerlendirmektir. Yöntemler: Çalışmaya yaşları 10-20 arasında değişen ve vücut kitle indeksi (VKİ) yaşa ve cinse göre 95. persentilin üzerinde olan 108 obez hasta çalışma grubu, VKİ 85. persentilin altında olan 101 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alındı. Çalışma grubundan en az 12 saatlik açlık sonrası kan glikozu, lipid profili (trigliserit, LDL, VLDL, HDL, total kolesterol) tespiti için kan örneği alındı. Çalışmaya alınan hastaların KIMK değerleri ekokardiyografi cihazı ile ölçüldü. Bulgular: Kontrol grubu ile kıyaslandığında çalışma grubunda KIMK ve VKİ daha yüksek tespit edildi. Gruplar kan lipid profili yönünden kıyaslandığında trigliserit, LDL ve total kolesterol düzeyleri obez grupta daha yüksek, HDL düzeyi daha düşük tespit edildi. Obez grupta kan lipid profili ile KIMK arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı. Sonuç: Çalışmamızda adölesan obezlerde KIMK normal popülasyona göre artmış saptandı. Ancak lipid profili ile KIMK arasında herhangi bir ilişki saptanmadı. Bu nedenle obez adölesanlarda aterosklerozun erken belirlenmesi ve buna yönelik tedbirlerin alınması açısından kan lipid profili normal olsa bile KIMK ölçümünü önermekteyiz.Öğe Evaluation of 36 patients with rare factor deficiency(Bursa Uludağ University, 2021) Üzel, Veysiye Hülya; Yılmaz, Kamil; Öncel, Kahraman; Tekin, Suat; Söker, MuratIntroduction: Rare factor deficiencies are predominantly autosomal recessively inherited disorders with a frequency of approximately 1: 500000 to 1: 2000000 in the general population. They account for 3-5% of all inherited coagulation disorders. In this study, we aimed to evaluate the demographic features and clinical findings of 36 patients who were followed up and treated with the diagnosis of rare factor deficiency. Materials and Methods: A total of 36 patients aged between 0-16 years diagnosed with rare coagulation deficiencies were evaluated in terms of demographic, physical examination, clinical follow-up, and laboratory findings at the Dicle University Pediatric Hematology Unit. Ethics committee approval was obtained from Dicle University for the study on 16.03.2018 with decision no 115. Results: Rare factor deficiencies were diagnosed in 36 (35 %) of 103 patients who were followed up with coagulation disorders. Hemophilia a, hemophilia b, and von Willebrand disease constituted 67 of our patients. Familial consanguinity was present in 75, 6 %, and positive family history was found at 16.6% of the patients. 11 (32.4%) of our patients were diagnosed under the age of one year. Most of our patients diagnosed with factor X deficiency (38.8%). The most common symptoms were mucocutaneous bleeding (50%). Intracranial hemorrhage was detected in 7 (%19,5) patients. Conclusions: Early diagnosis and treatment are very important in the case of rare factor deficiency since severe bleeding complications such as intracranial hemorrhage may develop. Rare factor deficiencies are seen more frequently in places where consanguineous marriage is more common than the general population. Families should be informed about this issue, and family screening should be done early.Öğe Hipoglisemi ile tanı alan büyüme hormon eksikliği olgusu(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017) Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Haspolat, Yusuf KenanBüyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi esnasında bakılan büyüme hormon düzeyinin düşük olması ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.Öğe A novel mutation of AMHR2 in two siblings with persistent müllerian duct syndrome(Galenos Yayınevi, 2018) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Tekin, Suat; Demir, Vasfiye; Onay, Hüseyin; Haspolat, Yusuf KenanPersistent Müllerian Duct syndrome (PMDS) develops due to deficiency of anti-Müllerian hormone (AMH) or insensitivity of target organs to AMH in individuals with 46,XY karyotype. PMDS is characterized by normal male phenotype of external genitals, associated with persistence of Müllerian structures. This report includes the presentation of a 2.5 year old male patient due to bilateral undescended testis. His karyotype was 46,XY. The increase in testosterone following human chorionic gonadotropin stimulation test was normal. The patient was referred to our clinic after uterine, fallopian tube and vaginal remnants were recognized during the orchiopexy surgery. The family reported that the eight year old elder brother of the patient was operated on for right inguinal hernia and left undescended testis at the age of one year. A right transverse testicular ectopia was found in the elder brother. Both cases had normal AMH levels. AMHR2 gene was analyzed and a homozygous NM_020547.3:c.233-1G>A mutation was found that was not identified previously. In conclusion, we determined a novel mutation in the AMHR2 gene that was identified for the first time. This presented with different phenotypes in two siblings.Öğe A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 ?-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene(Taylor & Francis Group, 2020) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Ceylaner, Serdar; Haspolat, Yusuf KenanAims: 17α-hydroxylase deficiency is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) which is inherited autosomal recessive. It occurs result of a mutations in gene cytochrome (CYP)17A1, which encodes both 17α-hydroxylase and 17,20-lyase enzymes. The main clinical findings of the disease are delayed puberty, primary amenorrhea in females, and disorders of sex development (DSD) in males. Also, hypertension and hypokalemia can be seen in both sexes. In this paper, we describe the clinical and genetic changes of two patients with 46,XY and 46,XX karyotypes from two different families who were diagnosed with complete 17α-hydroxylase enzyme deficiency.Methods: In this study various methods including clinical, hormonal, radiological and genetic analyzes were used. Blood samples were obtained for genetic tests. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and coding sequence abnormalities of the CYP17 gene were assessed by polymerase chain reaction and direct sequencing analysis.Results: 17α-hydroxylase deficiency was diagnosed in 2 patients with 46,XX and 46,XY karyotype who presented with hypertension and delayed puberty. The pQ80 * (c.238C > T) mutation detected in both cases was evaluated as a novel variant.Öğe A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation(Springer, 2018) Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Şen, Aşkın; Haspolat, Yusuf KenanCongenital isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rarely seen disease characterized by low serum ACTH and cortisol levels accompanied by normal levels of the other anterior pituitary hormones. In these patients, severe hypoglycemia, convulsions, and prolonged cholestatic jaundice are expected findings in the neonatal period. In this paper, we present two siblings with TBX19 gene mutation. The first case was investigated at the age of 2 months for severe hypoglycemia, recurrent convulsions, and prolonged cholestatic jaundice persisting since the neonatal period. The second sibling presented with hypoglycemia in the neonatal period. In both cases, baseline cortisol and ACTH levels were low and cortisol response to the low-dose ACTH test was inadequate, while all other anterior pituitary hormones were normal. Thus, IAD was suspected. Genetic analysis of the TBX19 gene was performed. Both cases were homozygous for c.856 C>T (p.R286*), and hydrocortisone treatment was initiated. The first patient did not attend the clinic regularly. On attendance at another hospital, hydrocortisone treatment was discontinued and antiepileptic treatment was initiated because of suspected epilepsy. This led to developmental delay, measured with the Denver Developmental Screening Test II (DDST-II), because of cessation of the hydrocortisone therapy. The second sibling had normal development, as measured with the DDST. In conclusion, TBX19 gene analysis must be performed if adrenal insufficiency is associated with isolated ACTH deficiency. Delay in diagnosis may lead to inappropriate diagnoses, such as epilepsy, and thus inappropriate therapy, which may result in neonatal mortality.