Yazar "Tekeş, Selahaddin" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 10 / 10
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir(Walter de Gruyter GMBH, 2022) Tekeş, Selahaddin; Oral, Diclehan; Söker, Murat; Şimşek, Selda; Uzel, Veysiye Hülya; Çürük, Mehmet AkifObjectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and 60 hemoglobin variants have been characterized in the country. The aim of this study was to investigate genetic heterogeneity of HBB gene mutations in patients and their parents at Southeastern Anatolia in Turkey. Methods Genomic DNA was isolated from 145 thalassemic patients' blood samples and their parents in this study. Ten different HBB gene mutations HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G were screened by amplification refractory mutation system. Four Hb variants and some rare beta thalassemia mutation were characterized by DNA sequencing. Results In this study, 97 homozygous and 48 compound heterozygous thalassemic patients were diagnosed by molecular genetic analyses. As a results, 18 beta-thalassemia mutations and four abnormal hemoglobins; HBB:c.20A>T, HBB:c.364G>C, HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A were detected at Dicle University Hospital. Conclusions In the results, HBB:c.93-21G>A is the most common mutation in the region. Three mutations [(HBB:c.93-21G>A), (HBB:c.25_26delAA) and (HBB:c.135delC)] account for about 58 per cent of all the point mutations. Except HBB:c.20A>T and HBB:c.364G>C, two silent Hb variants (HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A) were detected in this study. Hb Hamilton [beta 11 (GTT>ATT) Val>Ile] was seen first time in Turkey.Öğe Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium(Springer Heidelberg, 2022) Dündar, Munis; Fahrioğlu, Umut; Yıldız, Saliha Handan; Güngör, Burcu Bakır; Temel, Sehime Gülsün; Akın, Haluk; Tekeş, Selahaddin; Üzel, Veysiye Hülya; Em, SerdaFamilial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. Caused by the mutations in the MEditerranean FeVer (MEFV) gene, it mainly affects people of Mediterranean descent with a higher incidence in the Turkish, Jewish, Arabic, and Armenian populations. As our understanding of FMF improves, it becomes clearer that we are facing with a more complex picture of FMF with respect to its pathogenesis, penetrance, variant type (gain-of-function vs. loss-of-function), and inheritance. In this study, MEFV gene analysis results and clinical findings of 27,504 patients from 35 universities and institutions in Turkey and Northern Cyprus are combined in an effort to provide a better insight into the genotype-phenotype correlation and how a specific variant contributes to certain clinical findings in FMF patients. Our results may help better understand this complex disease and how the genotype may sometimes contribute to phenotype. Unlike many studies in the literature, our study investigated a broader symptomatic spectrum and the relationship between the genotype and phenotype data. In this sense, we aimed to guide all clinicians and academicians who work in this field to better establish a comprehensive data set for the patients. One of the biggest messages of our study is that lack of uniformity in some clinical and demographic data of participants may become an obstacle in approaching FMF patients and understanding this complex disease.Öğe Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2022) Binici, Mahir; Tekeş, Selahaddin; Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Yücel, İlyas; Tunç, ŞabanAmaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.Öğe Glycogen Storage Disease Type IIIa Presenting with Hyperglycemia: A Novel Mutation(2020) Güneş, Müslüm; Tekeş, Selahaddin; Şimşek, Mehmet; Güven, MehmetGlycogen, the storage form of glucose in cells; plays a vital role in cellular function by providing the energy required for most metabolic processes. Defects in glycogen metabolism cause an accumulation of glycogen in the tissues.The glycogen storage diseases were categorized numerically in the order in which the enyzmatic defects were identified. Glycogen storage disease type IIIa is an inherited glyco-gen storage disease that is an autosomal recessive transition affecting liver and muscles. It occurs as a result of mutation in the gene of glyco-gen debranching enzyme (AGL gene). Hypoglycemia is a common condition. In this case, we presented a case of glycogen storage disease type IIIa with a new mutation in the AGL gene presenting with hyperglycemia.Öğe İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin 10 yıllık deneyimi(Perinatal Tıp Vakfı, 2021) Gündüz, Reyhan; Tunç, Senem Yaman; Buğday, Rezan; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahaddin; Yalınkaya, AhmetAmaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır.Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi.Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı%22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olupbunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda dahayüksek bulundu.Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygınolarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı içinamniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.Öğe İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi(2021) Gündüz, Reyhan; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahaddin; Tunc, Senem Yaman; Yalınkaya, Ahmet; Buğday, RezanAmaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır.Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi.Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı%22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olupbunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda dahayüksek bulundu.Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygınolarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı içinamniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.Öğe The relationship between primary ovarian insufficiency and gene variations: a prospective case-control study(Routledge Journals, Taylor & Francis Ltd, 2024) Gündüz, Reyhan; Tekeş, Selahaddin; Özpak, Lütfiye; Ağaçayak, Elif; Tunç, Senem Yaman; İçen, Mehmet Sait; Evsen, Mehmet SiddikAround 70 percent of cases of Primary Ovarian Insufficiency (POI) etiology remain unexplained. The aim of our study is to contribute to the etiology and genetic background of POI. A total of 37 POI patients and 30 women in the reproductive period were included in this prospective, case-control study between August 2020 and December 2021. The women were examined for 36 genes with next-generation sequencing (NGS) panel. Gene variations were detected in 59.5 percent of the patients in the case group. FSHR p.S680N (rs6166, c.2039 G>A) and FSHR p.A307T (rs6165, c.919 G>A) gene variants, which are most frequently located in exon 10 of the FSHR gene, were detected in both groups. Although it was not found that these gene variants were significantly different between the groups, it was also found that they were significantly different in POI patients under 30 years of age and in those with a family history of POI. Variations were detected in 12 genes in POI patients. Two gene variants (FGFR1 [c.386A>C, rs765615419] and KISS1 [c.58 G>A, rs12998]) were detected in both groups, and the remaining gene variants were detected only in POI patients. No differences were detected between the groups in terms of gene variations. However, the gene variations detected only in POI patients may play a role in the etiology of POI.Öğe Sitokrom P450 2C9 (CYP2C9) geninde polimorfizm analizi(2015) Tekeş, SelahaddinÖZET Sitokrom P450 CYP2C9 kliniksel olarak önemli ilaçlardan olan phenytoin, tolbutamide, warfarin, hexobarbital, tienilik asit ve birçok non-steroid anti-enflamatuar ilaçların metabolize olmasında rol oynayan bir enzimdir. Yapılan çalışmalar sonucu aminoasit kompozisyonundaki bir değişikliğin bu enzimin hem aktivitesinde ve hem de substrat spesifitesinde önemli bir etki oluşturabileceği belirtilmektedir. Tek baz değişikliklikleri proteindeki bir aminoasidi bir başka aminoaside değiştirebilir veya bir stop kodonunun oluşumu gibi değişikliklere sebebiyet verebilir. Bu çalışmamızda 150 DNA örneğinde CYP450 2C9 geninin toplam 9 eksonu için PCR amplifîkasyonu, SSCP, heterodupleks analizi ve PCR-RFLP analiz metodlarmı kullanarak olası DNA polimorfîzmlerini tespit etmeyi amaçladık. Tüm örneklerin PCR amplifîkasyonu, SSCP, heterodupleks ve PCR-RFLP analizleri sonucunda 3. eksondaki T4i6->C (Cys 144-» Arg) mutasyonu için 27 DNA örneğinin heterozigot mutant (-/+), 2 DNA örneğinin ise homozigot mutant (+/+) oldukları tespit edildi. Bütün örneklerin yapılan PCR amplifîkasyonu, SSCP, heterodupleks ve PCR- RFLP analizleri sonucu 37 kişinin ekson T deki Ci06i-»A (Leu 359 -» 52 Üe) mutasyonu için heterozigot mutant (-/+), l'nin ise homozigot mutant (+/+) olduğu tespit edildi. Diğer eksonlar için yapılan analizler sonucu herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. 53 SUMMARY Cytochrome P450 CYP2C9 can metabolise a wide variety of clinical important drugs, including phenytoin, tolbutamide, warfarin, hexobarbital, tienilic acid and a large number of non-steroidal anti inflammatory drugs. Previous studies have shown that even relatively conservative changes in the amino acid composition of this enzyme can affect both its activity and substrate specificity. A base change may change an amino acid to another amino acid in the protein, or can create a stop codon. İn this study DNA samples from 150 individual were screened for DNA polymorphism by amplifying each of the 9 exons and then performing SSCP analysis, heteroduplex analysis and PCR-RFLP analysis. All DNA samples were amplified by PCR and screened by SSCP analysis, heteroduplex analysis and PCR-RFLP analysis and 27 samples showed heterozygous, 2 samples showed homozygous mutant result for T416->C (Cys 144-^ Arg) mutation in exon 3. After amplification of DNA samples for CI 061 -»A (Leu 359 -» île) mutation in exon 7 samples were screened by SSCP analysis, heteroduplex analysis and PCR-RFLP analysis. 37 samples showed heterozygous, 1 samples showed homozygous mutant result. After analysis no mutations could be detected in other exons.Öğe Tedavi edilmemiş kronik hepatit B'li hastalarda serum HBV DNA düzeylerinin HBeAg / Anti-HBe durumu, karaciğer histolojisi, ALT düzeyleri ve yaşla korelasyonu(2003) Yalçın, Kendal; Değertekin, Halil; Budak, Turgay; Yıldız, Fetin; Kılınç, Nihal; Alp, M. Nail; Tekeş, SelahaddinAmaç: Kronik hepatiti B virüs infeksiyonu seyrinde, viral replikasyonun, klinik tabloyu, tedaviye cevabı ve prognozu yakından etkilediği bilinmektedir. Bu prospektif çalışmada, aktif replikasyona sahip kronik B hepatitli hastalarda serum HBV DNA düzeyi ile yaş, cins, ALT, HBeAg/anti-HBe pozitifliği ve histolojik aktivite arasındaki ilişki araştırılmak istendi. Hasta ve Metod: Çalışmaya 1998-2000 tarihleri arasında HBsAg taşıyıcılığı ile başvurarak kronik aktif B hepatiti tanısı konan ve tedavi görmemiş, yaş ortalaması 28.26±10.49, yaşları 14-62 arasında değişen, 41 'i erkek, 12'si kadın, toplam 53 vaka alındı. Hastalar, HBeAg-pozitif/HBV DNA-pozitif (1. grup) ve anti-HBe-pozitif/HBV DNA-pozitif (2. grup) olmak üzere 2 grup şeklinde sınıflandırıldı. HBV DNA düzeyleri sıvı hibridizasyon ve PZR yöntemleri kullanılarak incelendi. Karaciğer biyopsileri Knodell sınıflaması kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların yaşı, 1. grupta ortalama 25.15±7.62,2. grupta ise 33,30±12.64 idi (p=0.06). Her iki gruptaki kadın/erkek oranı benzerdi (l.grup: 8/25 ve 2.grup: 4/16, p>0.05). HBV DNA, HBeAg-pozitif hastalarda (n=33, %62) 2852 pg/ml, anti-HBe-pozitiflerde ise (n=20, %38) 647 pg/ml bulundu (pO.05). Her iki grupta ALT ve histolojik aktivite skorları benzerdi (126 IU/L vs. 161.5 IU/L, 7 vs. 9.5). Her iki grupta da, belirtilen tüm parametrelerle yapılan korelasyon analizlerinde anlamlı bir ilişki bulunamadı. Sonuç: Bu çalışmada elde edilen sonuçlar, kronik hepatit B'li hastalarda serum HBV DNA düzeyinin ancak ALT düzeyleriyle birlikte incelendiği zaman hastaların klinik seyirlerinin ve hastalığın aktivitesinin belirlenmesinde yol gösterici ola-bileceğini göstermiştir. Ayrıca bu çalışmada, HBeAg-pozitif vakaların negatiflere oranla daha yüksek replikasyon düzeyine sahip oldukları saptanmıştır.
