Yazar "Binici, Mahir" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 10 / 10
  • [ X ]
    Öğe
    48 / XXYY MALE CASE WITH PRIMARY INFERTILITY
    (Rojan GÜMÜŞ, 2020) Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahattin; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; Binici, Mahir
    Klinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY karyotype, the incidence of this syndrome is one in 500-1000 live male births. The incidence of 48 / XXYY male individuals with many phenotypic features of Klinefelter syndrome is extremely rare and occurs in 1: 18000 -1: 100.000 men. However, they differ from Klinefelter syndrome with serious behavioral problems, mental reterdation and susceptibility to psychiatric diseases [1 ]. A 38-year-old man, referred to our Medical Biology and Genetics laboratory for karyotype analysis with primary infertility. He had undergone varicocele surgery and had high levels of FSH, low levels of testosterone and high levels of LH. Semen analysis demonstrated azoospermia In the psychiatric examination of the patient, whose IQ level was 90, language, learning and behavior disorder were diagnosed. The patient with deep vein thrombosis was recommended angiography because of right heart failure. Karyotype analysis revealed with 48,XXYY. This rare case shows the importance of karyotype analysis in diagnosis. In this study, the clinical and laboratory findings of the case are presented with the literature.
  • [ X ]
    Öğe
    A Rare Abnormal Male Karyotype with 46,X,DER(Y)(YQTER›P11.3
    (Veysi AKPOLAT, 2021) Oral, Diclehan; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Yücel, İlyas; Erdal, Gülbahar Güzel; Binici, Mahir; Kavak, Fikriye Fulya
    Objective: Structural chromosomal abnormalities such as translocation in males and y deletions in the molecular missile cause infertility and related azoospermia. The aim of this study was to perform the karyotype analysis of a 51-year-old male patient who was referred to Dicle University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics for karyotype analysis due to primary infertility. Methods: Chromosome analysis was performed in peripheral blood culture by applying the conventional cytogenetic method and GTG banding technique. Results: Chromosome analysis a rare abnormal karyotype with 46, X, der(Y) (Yqter›p11.3
  • Küçük Resim
    Öğe
    Clinical, biochemical, and genotypical characteristics in urea cycle mitochondrial transporter disorders
    (Verduci Editore s.r.l, 2024) Bilgin, Hüseyin; Bilge, Serap; Binici, Mahir; Tekeş, Selahattin
    – BACKGROUND: This study aimed to evaluate clinical, biochemical, and genotypic findings of patients diagnosed with urea cycle mitochondrial transporter disorders. CASE SERIES: In this study, patients followed up with the diagnosis of urea cycle mitochondrial transporter disorders in the pediatric metabolism outpatient clinic of Diyarbakir Children’s Hospital were retrospectively examined. Height, weight, head circumference, gender, age at diagnosis, follow-up period, consanguinity history between parents, and treatments of the patients included in the study were evaluated. Eight patients suffering from urea cycle mitochondrial transporter disorders were enrolled in the study. Five patients were found to have biallelic variants of the SLC25A15 gene. Two patients were found to have biallelic variants of the SLC25A13 gene. Two of our patients presented with gait disturbances and were diagnosed with HHH syndrome. One patient presented with liver failure and was diagnosed with HHH syndrome. The other three patients were identified by family screening. Citrin deficiency was detected in two patients with cholestasis and hepatomegaly in the infantile period. Ornithine levels increased in three of our patients with HHH syndrome during the first month of treatment despite a protein-restricted diet and adequate caloric intake. CONCLUSIONS: Increasing patients’ caloric intake with HHH syndrome improves their ornithine levels. Our patients with citrin deficiency recovered clinically and biochemically before seven months.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2022) Binici, Mahir; Tekeş, Selahaddin; Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Yücel, İlyas; Tunç, Şaban
    Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.
  • [ X ]
    Öğe
    Hematolojik Kanser Tanılı Hastaların Kemik İliği Örneklerindeki Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 109 Olgunun FISH Sonuçları
    (Uşak Cerrahi Derneği, 2022) Çalışkan, Lütfiye Gül; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Oral, Diclehan; Binici, Mahir; Yücel, İlyas
    Amaç: Hematolojik kanserler, kemik iliği, kan ve lenf düğümlerini etkileyen genellikle yapısal ve sayısal kromozom anomalileri ile ilişkili bir neoplazma grubudur. Hematolojik kanserlerde kemik iliği incelemesi, hastalığın tanısı ve prognozu hakkında aydınlatıcı ve yönlendirici bir role sahiptir. Çalışmamızda, hematolojik kanser tanılı hastalarda belirli genetik düzensizliklerin Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda,1 Ocak 2021-30 Kasım 2021 tarihleri aralığında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na, Hematoloji anabilimdalı ve diğer kliniklerden yönlendirilen hematolojik kanser ön tanılı 109 hastanın (KML n=14, AML n=40, KLL n=6, ALL n=27, M.Myelom n=22) kemik iliği örneklerinden FISH yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçları yaş, cinsiyet, hastalık dağılımı açısından retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü kromozomal anomaliler, sayısal ve yapısal değişlikler ya da dengeli translokasyon varlığı açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Olguların 47’si kadın 62’si erkek hasta olup yaş ortalaması 48±21,6 olarak tespit edildi. Olguların incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), monozomi 7 ve trizomi 8, KML için t(9;22); KLL de del(13q14) ve del(17p13), M.Myelom için t(11;14)(q13;q32), ALL için (t[9;22]) (bcr-abl) ve t(4;11) gibi yapısal ve sayısal kromozom değişiklikleri ilk olarak gösterilmi?tir. Ayrıca grupların karşılaştırılmasında kadın erkek incelemeye katılan materyaller arasında anlamlı fark bulunamamıştır. Sonuç: FISH yöntemi ile hematolojik kanser ön tanısı almış hastalarımızla yaptığımız bu retrospektif çalışmada hastalıklarla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Hastalıkların tanılarının hızlı ve doğru olarak tespitinin hastalığın tedavi planlaması ve seyrinin ön görüsü açısından çok önemlidir. Sonuç olarak bizim çalışma sonuçlarımıza göre kısıtlı ve zor şartlarda alınan kemik iliklerinden hücre elde etmenin zorluğu göz önüne alındığında FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışma imkanı sağlaması nedeniyle kanser genetiğinde kullanılan güçlü ve etkili bir teknik olduğu kanaatine varılmıştır.
  • [ X ]
    Öğe
    Pediatrik diyabetik hastalarda anjiyotensin konverting enzim (ACE) gen polimorfizmi analizi
    (2017) Binici, Mahir; Tekeş, Selahaddin
    Anjiyotensin dönüştürücü enzim (Angiotensin-converting enzyme, ACE), çinko metalopeptidaz enzim ailesinden olup, anjiyotensin I’in anjiyotensin II’ye dönüştürülmesinde rol oynar. ACE geni, 17. kromozomun p kolu üzerinde 21 kb boyutunda 26 eksonlu bir gen olup, intron 16’da 287 baz çiftlik bir tekrar dizisinin olup olmaması ile insersiyon/delesyon şeklinde polimorfizm gösterir. Çalışmamızda 3-15 yaş aralığındaki Diabetes Mellitus (DM) tanısına sahip 75 kişilik hasta grubu ve başka herhangi bir hastalığı olmayan 50 kişilik kontrol grubunda Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) ve Anjiyotensin II tip-1 Reseptör (AT1R) gen polimorfizmlerinin DM ile ilişkisinin olup olmadığını ve bunların hastalardaki biyokimyasal değerlerle karşılaştırılması hedeflenmiştir. Her iki gruptan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonunu takiben PCR ve PCR-RFLP ile bireylerin genotipleri belirlenmiştir. Her iki grubun biyokimyasal testleri için kan örnekleri alınmış olup; HDL kolesterol, LDL kolesterol, total kolesterol, glikoz ve sadece hasta grubu olmak üzere HbA1c düzeyleri karşılaştırılmıştır. İstatiksel analizler SPSS 21.0 (IBM SPSS Statistics 21 CLIENT) kullanılarak yapıldı. Verilerin analizinde Hardy-Weinberg, Chi-kare, Student t-testi gibi testler kullanıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında ACE ve AT1R polimorfizmleri bakımından yapılan analizler sonucu istatiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmedi (p>0.05). Bu polimorfizmler ile glukoz, total kolesterol ve HDL arasında bir ilişki saptanmadı (p>0.05). Hasta grubunda HbA1c düzeyi ile polimorfizmler arasında bir ilişki saptanmadı (p>0.05). Her ne kadar Diyabetes mellitus ile ACE ve AT1R gen polimorfizmi arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmamış ise de mevcut literatür bilgilerimize göre ülkemizde çocuk yaş grubunda yapılan ilk çalışma olması bakımından önemlidir. Anahtar Kelimeler: Diabetes Mellitus; ACE geni; AT1R geni; Genetik Polimorfizm; Pediatrik diyabet
  • [ X ]
    Öğe
    The possible role of XRCC1 gene polymorphisms with idiopathic azoospermia in south-east Turkey
    (Elsevier Science Bv, 2018) Akbas, Halit; Balkan, Mahmut; Binici, Mahir; Gedik, Abdullah
    [Abstract Not Available]
  • [ X ]
    Öğe
    The Possible Role of XRCC1 Gene Polymorphisms with Idiopathic Non-obstructive Azoospermia in Southeast Turkey
    (Urol & Nephrol Res Ctr-Unrc, 2019) Akbas, Halit; Balkan, Mahmut; Binici, Mahir; Gedik, Abdullah
    Purpose: X-ray repair cross-complementing group I (XRCC1) plays a role in repairing DNA damage during spermatogenesis. We examined the effects the possible role of two single nucleotide polymorphisms of XRCC1 Arg194Trp and Arg399Gln in DNA repair gene XRCC1 with risk of idiopathic non-obstructive azoospermia (INOA) in a south-east Turkey population. Materials and Methods: The genotype and allele frequencies of two observed polymorphisms of XRCC1 Arg194Trp and Arg399Gln were examined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in 102 infertile men with INOA and 102 fertile controls. Result: In our study, all the observed genotype frequencies were in agreement with Hardy-Weinberg equilibrium. The genotype frequencies of the XRCC Arg194Trp were 84% (CC), 16% (CT) and 2% (TT) among the men with INOA, while the frequencies of those genotypes in the controls were found to be 88% (CC), 12% (CT) and 2% (TT) (P < .05). Similarly, the genotypes frequencies of GG, GA, and AA of the XRCC1 Arg399Gln were 44%, 39%, and 19% in the group of men with INOA, whereas these frequencies were 42%, 45%, and 15% in the control group, respectively. No significant difference between the control group and the men with INOA were found in the frequencies of genotypes and allele of XRCC1 Arg194Trp and Arg399Gln (P > 0.05). Conclusion: Neither Arg194Trp nor Arg399Gln polymorphisms in the XRCC I gene influenced risk of INOA in our study. However, these findings may be helpful in improving the understanding of the etiology of male infertility.
  • [ X ]
    Öğe
    Sakız ağacının (Pistacia Lentiscus L. ) Juvenil ve olgun eksplantlarının mikroçoğaltımı, kriyoprezervasyonu ve genetik kararlılığının belirlenmesi
    (2014) Tilkat, Engin; Onay, Ahmet; Çiftçi, Yelda Özden; Çalar, Nazan; Akdemir, Ömer Faruk; Binici, Mahir; Süzerer, Veysel
    [Abstract Not Available]
  • [ X ]
    Öğe
    The Effect of Dimethyl Sulfoxide on Chromosomal Abnormalities in Human Peripheral Blood Lymphocytes
    (Veysi AKPOLAT, 2020) Yücel, İlyas; Binici, Mahir; Kavak, Fikriye Fulya; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahattin; Balkan, Mahmut
    Objective: The main aim of this study was to examine the effects of dimethyl sulfoxide (DMSO) on chromosomal abnormalities in human peripheral blood lymphocytes. Methods: Peripheral blood samples were collected from two healthy men and two healthy women. Then, in vitro studies were conducted with these blood samples , and the results were cytogenetically analyzed . There were two groups: a DMSO group and a control group. DMSO and control medium were added to the samples at 24 hours and 48 hours. Results: A total of 800 metaphases were examined in this study. Depending on the increase in the number of groups and the time of application, an increase in chromosomal abnormalities was observed, and these were recorded. Conclusion: In many previous studies, the effects of DMSO have been examined in various tissues and the body, but there are fewer studies about the effects on chromosomes. In this study, we researched the effects of DMSO, except for negative effects and toxicity, on chromosomal abnormalities.