Yazar "Balkan, Mahmut" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 20 / 47
  • [ X ]
    Öğe
    46, X, i (Xq) kartiyotipli varyant Turner sendromlu: Olgu sunumu
    (2005) Balkan, Mahmut; Budak, Turgay; İsi, Hilmi; Yalınkaya, Ahmet; Alp, Nail
    Olgu on dört yaşında genç kız, gelişme geriliği ve adet görememe şikayetleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik ve jinekolojik muayenede; boy 130 cm, vücut ağırlığı 32.5 kg, sekonder seks karakterleri infantil, himen anular ve intakt, vagen derinliği 7 cm, rektal tuşede pelvis boş palpe edildi. Göğüs deformitesi, yele boyun ve düşük saç çizgisi izlenmedi. Ultrasonografide overler izlenemedi, uterus 11x7x4 mm boyutlarındaydı. Periferik kanda lenfosit kültürü ile yapılan karyotip analizinde 46,X,i(X)(qter --› q10
  • [ X ]
    Öğe
    48 / XXYY MALE CASE WITH PRIMARY INFERTILITY
    (Rojan GÜMÜŞ, 2020) Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Tekeş, Selahattin; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; Binici, Mahir
    Klinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY karyotype, the incidence of this syndrome is one in 500-1000 live male births. The incidence of 48 / XXYY male individuals with many phenotypic features of Klinefelter syndrome is extremely rare and occurs in 1: 18000 -1: 100.000 men. However, they differ from Klinefelter syndrome with serious behavioral problems, mental reterdation and susceptibility to psychiatric diseases [1 ]. A 38-year-old man, referred to our Medical Biology and Genetics laboratory for karyotype analysis with primary infertility. He had undergone varicocele surgery and had high levels of FSH, low levels of testosterone and high levels of LH. Semen analysis demonstrated azoospermia In the psychiatric examination of the patient, whose IQ level was 90, language, learning and behavior disorder were diagnosed. The patient with deep vein thrombosis was recommended angiography because of right heart failure. Karyotype analysis revealed with 48,XXYY. This rare case shows the importance of karyotype analysis in diagnosis. In this study, the clinical and laboratory findings of the case are presented with the literature.
  • [ X ]
    Öğe
    A Rare Abnormal Male Karyotype with 46,X,DER(Y)(YQTER›P11.3
    (Veysi AKPOLAT, 2021) Oral, Diclehan; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Yücel, İlyas; Erdal, Gülbahar Güzel; Binici, Mahir; Kavak, Fikriye Fulya
    Objective: Structural chromosomal abnormalities such as translocation in males and y deletions in the molecular missile cause infertility and related azoospermia. The aim of this study was to perform the karyotype analysis of a 51-year-old male patient who was referred to Dicle University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics for karyotype analysis due to primary infertility. Methods: Chromosome analysis was performed in peripheral blood culture by applying the conventional cytogenetic method and GTG banding technique. Results: Chromosome analysis a rare abnormal karyotype with 46, X, der(Y) (Yqter›p11.3
  • Küçük Resim
    Öğe
    Adenosine deaminase gene G22a polymorphism as a risk factor for schizophrenia in Turkish population
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2016) Rüstemoğlu, Aydın; Cumurcu, Birgül Elbozan; Nursal, Ayşe Feyda; Balkan, Mahmut; Yiğit, Serbülent; Uzun, Melike
    Objective: The aim of this study was to investigate whether the G22A polymorphism of adenosine deaminase (ADA) gene is associated with schizophrenia in Turkish population. Methods: In this study, we evaluated 113 patients with schizophrenia and 121 individuals without the disease. The ADA G22A polymorphism was examined using allele specific-polymerase chain reaction (PCR). Results: The ADA G22A genotype frequencies of GG, GA, and AA were 79.3% (96/121), 20.7% (25/121) and 0% (0) in the control group, while 87.6 % (99/113), 10.6% (12/113), 1.8% (2/113) in the patient group, respectively. There was a statistically significant difference in genotype distribution between patients and controls (p=0.017). Also the frequency of GA genotype was found significantly lower in patients compared with healthy controls (OR = 0.46, 95% Cl 0.22-0.96, p =0.048). However, there was not any noticeable difference in allele distribution between the groups (p>0.05). In addition, the frequency of GG genotype in the male patient group significantly higher, and GA genotype significantly lower compared to the male control group, were found (p=0.036, p=0.005, respectively). No association was found for the female group. Conclusion: Our results show that, the G22A polymorphism of ADA gene may be associated with schizophrenia in Turkish population. The ADA GA genotype is likely to reduce, whereas GG genotype increased genetic susceptibility to schizophrenia, especially in males. Further studies should be repeated with different study subjects and/or other ethnic subjects to generalize the conclusion of this study.
  • [ X ]
    Öğe
    Association of microRNA-related gene polymorphisms and idiopathic azoospermia in a south-east Turkey population
    (Taylor & Francis Ltd, 2017) Ay, Ozlem Izci; Balkan, Mahmut; Erdal, Mehmet Emin; Rustemoglu, Aydin; Atar, Murat; Hatipoglu, Namik Kemal; Bodakci, Mehmet Nuri
    MicroRNAs (miRNAs) are small conserved non-coding RNA molecules that post-transcriptionally regulate gene expression. Although it is reported in many studies that there are associations between alterations of miRNA homeostasis and pathological conditions such as cancer, psychiatric and neurological diseases, cardiovascular disease and autoimmune disease, the effects of common genetic variants of these genes on male infertility are unclear. To better understand this effect, we performed a case-control study including a total of 108 infertile men with idiopathic azoospermia and 125 fertile control subjects. Real-time polymerase chain reaction was used to genotype six single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of microRNA biogenesis pathway genes and the associations between individual and combined genotypes and idiopathic azoospermia were analysed. The results showed significant difference between the individual AA genotype frequency of the GEMIN3 (rs197388) gene in the patient and control groups, indicating that the AA genotype may be considered as indicative of a higher predisposition to idiopathic azoospermia. The combined genotype analysis, including six SNPs, revealed statistically significant differences between the patients and control subjects for some combinations. For example, the frequency of genotype distributions of the AA\CA-CC-TT-AT genotype combination for the XPO5-RAN-DICER1GEMIN3 combined loci was significantly different, and it may be considered a predisposition to idiopathic azoospermia. According to the obtained results, both individual and combined genotypes of SNPs from miRNA genes may be used to predict the risk of male infertility with idiopathic azoospermia.
  • [ X ]
    Öğe
    Bleomycin'in kronik olarak radyasyona (X-Işını) maruz kalan bireylerde mitotik indeks'e etkisi
    (2004) Balkan, Mahmut; Oral, Öktüren Diclehan; Türkyılmaz, Ayşegül Bengisu; İsi, Hilmi
    Bleomycin, tedavi dozundan başlamak üzere artan üç farklı dozda final konsantrasyonu 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml olacak şekilde 72 saat süre ile kültüre edilen kana son 6, 24 ve 48' inci saatte eklenmiştir. Kontrollü olarak yapılan bu lenfosit kültürü çalışması, kronik olarak radyasyona (X- ışını) maruz kalan 5 bireyden alınan periferik kanla yapılmıştır. Bleomycin uygulanan lenfosit kültüründeki mitotik indeks değerleri göz önüne alındığında farklı doz ve süre kombinasyonlarında olduğu gibi, eşit doz ve sürenin uygulandığı denekler arasında da belirgin farklılıklar göstermektedir. Mitotik indeks değeri kontrol gruplarında (1000 hücrede olmak üzere) 10.86, doz gruplarında ise 0.3 µg/ml' de 8.73, 3 µg/ml'de 5.0 ve 30 µg/ml' de 3.93 şeklinde olduğu saptanmıştır. Yapılan istatistiksel değerlendirmede; kontrol grubu ile 0.3µg/ml'lik deney grubu arasında ve 3µg/ml lik deney grubu ile 30µg/ml lik deney grubu arasında mitotik indeksin önemli seviyede etkilenmediği (P>0.05), kontrol grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik deney grupları arasında, 0.3 µg/ml lik deney grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik deney grubları arasında mitotik indeksin önemli seviyede etkilendiği saptanmıştır (P<0.01).
  • [ X ]
    Öğe
    Bleomycin'in kronik olarak radyasyona (X-Işını) maruz kalan bireylerde satellit assosiyasyonlarına etkisi
    (2004) Balkan, Mahmut; Oral, Öktüren Diclehan; İsi, Hilmi; Türkyılmaz, Ayşegül Bengisu
    Bleomycin, tedavi dozundan başlamak üzere artan üç farklı dozda final konsantrasyonu 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml olacak şekilde 72 saat süre ile kültüre edilen kana son 6, 24 ve 48' inci saatte eklenmiştir. Kontrollü yapılan bu çalışma, kronik olarak radyasyona (X- ışını) maruz kalan 5 bireyden alınan periferik kanla yapılmıştır. Kültüre edilen hücrelerden toplam 2639 metafaz değerlendirilmiştir. Bleomycin uygulanan lenfosit kültüründeki satellit assosiyasyonları değerleri göz önüne alındığında farklı doz ve süre kombinasyonlarında olduğu gibi, eşit doz ve sürenin uygulandığı denekler arasında da belirgin farklılıklar göstermektedir. Kontrol gruplarında hücrelerin %31.7'sinde, doz gruplarında ise 0.3 µg/ml'de hücrelerin %30.9'u, 3 µg/ml'de hücrelerin %27.2'si ve 30 µg/ml'de de hücrelerin %19.7'sinde satellit assosiyasyonu olduğu saptanmıştır. Yapılan istatistiksel değerlendirmede; 6 saatlik Bleomycin uygulama süresinde kontrol grubu ile doz grupları arasındaki farkın anlamlı olmadığı (P>0.05), 24 saatlik süre uygulamasında kontrol grubu ile 30µg/ml lik doz grubu arasındaki farkın anlamlı olduğu (P<0.05), 48 saatlik süre uygulamasında da kontrol grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik doz grubu arasındaki farkın anlamlı olduğu saptanmıştır (P<0.01).
  • Küçük Resim
    Öğe
    Bıldırcın (Coturnix coturnix japonica) yumurtalarına ilişkin bazı özellikler
    (Dicle Üniversitesi Ziya Gökalp Eğitim Fakültesi, 2007) Balkan, Mahmut; Karakaş, Recep
    Bıldırcın (Coturnix coturnix japonica) yumurtaları, çeşitli bileşenleri açısından incelenmiş, elde edilen değerlerin gerek daha önceki çalışmalarda elde edilen verilerle gerekse literatürdeki çeşitli bağıntılardan elde edilen sonuçlarla uyumlu olduğu görülmüştür.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Bıldırcınlarda (Coturnix coturnix japonica) embriyo metabolizması
    (Dicle Üniversitesi Ziya Gökalp Eğitim Fakültesi, 2006) Balkan, Mahmut; Karakaş, Recep
    Prekosyal kuşlar sınıfına giren bıldırcın embriyolarının, 37,5 - 37,8 °C sabit sıcaklık ve %60 - %85 oransal nem koşullarındaki kuluçka boyunca gösterdikleri oksijen tüketimi ölçülmüştür. Kuluçka sırasında, embriyonun önce günden güne artan miktarda oksijen tükettiği ve bu, tüketimin yaklaşık olarak aynı düzeyde kaldığı, hatta azaldığı duraklama evresine kadar sürmüştür. Duraklama evresi 13. - 16. günler arasında (toplam kuluçka süresinin %76 - %94’ü) görüldü. Oksijen tüketim oranı daha sonra yeniden yükselmiş ve çıkışın hemen öncesinde en yüksek düzeyine ulaşmıştır. Embriyo gelişimi boyunca kullanılan toplam enerji 26,38 kJ olarak hesaplanmıştır. Bu değer, yumurta taze kütlesinin her gramı için 113,3 ml oksijene karşılık gelmektedir
  • [ X ]
    Öğe
    CARRIERS OF CHROMOSOME TRANSLOCATIONS FROM THREE MEN WITH AZOOSPERMIA
    (Rojan GÜMÜŞ, 2019) Erdal, Gülbahar Güzel; Balkan, Mahmut
    Male infertility is liable for half of the genetic infertility cases. Robertsonian and Reciprocal translocations are the major chromosomal rearrangements in the infertile population. In this study, we aimed to submit a Robertsonian and two Reciprocal translocations in three couples with a history of male infertility with azoospermia. Chromosomal analysis of the one couple in the male partner appeared with an abnormal karyotype with 45, XY, rob (13,14) chromosomal constitution, while the female partner revealed normal 46, XX karyotype. The other two couple revealed in the male partner with reciprocal translocations, while the female partners showed normal 46, XX karyotype; one of infertile males has karyotype with 46,XY, rcp (19:10), and other infertile male with 46,XY,rcp(6:14) chromosomal constitution. The cytogenetic analysis is mandatory to identify any probable chromosomal anomalies for couples with primer infertility. Couples with repeated abortions should be offered prenatal diagnosis in the case of future pregnancies. Chromosome translocation carriers should be counseled to use advanced technologies such as assisted reproductive technology such as PGD.
  • [ X ]
    Öğe
    A case of complete tetraploidy in amniocentesis with normal karyotype in subsequent cordocentesis
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Isi, Hilmi; Akbas, Halit; Kalkanli, Sevgi; Alp, M. Nail; Budak, Turgay
    We report a case of complete tetraploidy in amniotic fluid culture obtained at 17 wk of pregnancy. Amniocentesis was performed in this pregnancy because of a high-risk maternal serum screening result and abnormal ultrasound findings. Amniotic fluid was cultured in two flasks. Growth was very slow in one culture with no growth in the other. Harvest was possible after 3 wk, which revealed tetraploidy in all studied plates. Subsequent cordocentesis was performed to confirm the diagnoses of amniocentesis. Chromosomal analysis of the cordocentesis revealed a normal karyotype with 46, XY. A healthy male infant was born at term. This case illustrates that abnormal karyotypes in poor growth cultures could be misleading and should be confirmed by another technique, such as cordocentesis.
  • [ X ]
    Öğe
    Changes in eggshell thickness, shell conductance and pore density during incubation in the Peking Duck (Anas platyrhynchos f. dom.)
    (Birdlife Finland, 2006) Balkan, Mahmut; Karakas, Recep; Biricik, Murat
    Shell thickness, shell conductance (water-vapour conductance), and pore density are important properties of eggs that influence the success of embryonic development. We determined these properties in the blunt end, the equator and the sharp end of both unincubated and hatched eggs of Peking ducks. In unincubated eggs, we found that shell thickness increased from the blunt end to the sharp end, water-vapour conductance was the highest in the blunt region and lowest in the equatorial region. Analysis of hatched eggs showed that during incubation the equatorial and sharp end regions became thinner (due to calcium uptake by the embryo), resulting in nearly similar eggshell thickness in all regions after hatching. Pore density and shell conductance, however, increased during incubation both in the equator and blunt end. Our results suggest that the increase in shell conductance during incubation is in this species due to an increase in pore density and not due to thinning of the eggshell.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocuk ailesel akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2022) Binici, Mahir; Tekeş, Selahaddin; Balkan, Mahmut; Oral, Diclehan; Yücel, İlyas; Tunç, Şaban
    Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.
  • [ X ]
    Öğe
    Cytogenetic and clinical features of a 13 year old male with trisomy 8
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozmen, Cihan; Ozbek, M. Nuri; Otcu, Selcuk; Kapi, Emin; Budak, Turgay
    Trisomy 8 is a relatively rare chromosomal abnormality. The majority of cases present with the mosaic form. Regular trisomy 8 is usually lethal and frequently results in miscarriage, while those with trisomy 8 mosaicism are more likely to survive. We report clinical observations and cytogenetic studies of a 13-year-old male with regular trisomy 8 and compared with those of other known cases of trisomy 8. The most discriminating findings for this condition are skeletal anomalies, restricted articular function, and speech problems. Our results are in agreement with those of previous studies for trisomy 8.
  • [ X ]
    Öğe
    Cytogenetic and clinical studies of a male infant with disorder of sexual development: case report
    (Elsevier Science Inc, 2008) Balkan, Mahmut; Duran, Hatun; Onen, Abdurrahman; Oral, Diclehan; Isi, Hilmi; FIdanboy, Mehmet; Alp, M. Nail
    Objective: To report a translocation between chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3) in a male infant with a disorder of sexual development. Design: Case report. Setting: University hospital. Patient(s): A 1-year-old infant who presented with abnormal location of the urethral meatus. Intervention(s): Cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), and serum concentrations measurement (using peripheral blood), and clinical examination. Main Outcome Measure(s): Karyotype and clinical findings. Result(s): On clinical examination, bilateral testicular volume and phallus were determined to be undersized. Serum concentrations of T and DHEAS were low. G-banding of his chromosomes showed that the patient had a balanced translocation involving chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3). This karyotype finding was confirmed by FISH. The FISH analysis revealed the presence of sex-determining region (SRY). The proband inherited this translocation from his father. His sister had the same translocation. However, the father and sister of the proband were clinically normal. Conclusion(s): The presence of this chromosomal anomaly and hypospadias was unique to our patient compared with others with the 46, XY, t(3; 4) translocation. Although no such association has been reported to date, we think that the severe hypospadias in our case might be associated with this translocation. (Fertil Steril (R) 2008; 90: 2003. e13-e16. (C)2008 by American Society for Reproductive Medicine.)
  • [ X ]
    Öğe
    Different chromosome Y abnormalities in a case with short stature
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozbek, M. Nuri; Alp, M. Nail; Budak, Turgay
    We report a case with different chromosome Y abnormalities. Case was an 11-year-old boy, who was diagnosed with short stature, referred to laboratory of human medical genetics laboratory for genetic evaluation. Chromosomal analysis of the case was carried out on peripheral blood lymphocyte culture. Classic cytogenetic analysis (G and C banding) was confirmed by using fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) technique. Cytogenetic and FISH analysis showed a mosaic 46, X, i(Yq)/45, X/47, X, i(Yq) x2/47, XYY karyotype. Case, which was found interesting due to its rarity, is discussed with its clinical features and cytogenetic results, in the light of relevant source information. This case underlines the importance of karyotyping patients with unexplained short stature. This clinical report also will be helpful in defining the phenotypic range associated with these karyotypes.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Diyarbakır'da evcil güvercin'in (Columba livia f. dom.) kardiyolojisi üzerine bir çalışma
    (Dicle Üniversitesi Ziya Gökalp Eğitim Fakültesi, 2006) Balkan, Mahmut; Karakaş, Recep
    Evcil güvercinin (Columba livia f. dom.) kromozomlarının karyotiplendirlmesi, başka ülkelerde çalışılmış olmasına rağmen Türkiye’de ilk kez çalışılmıştır. Metafaz plakları lenfosit kan kültürü yöntemiyle elde edilmiştir. Kromozom sayıları 2n=80 olarak tespit edilmiştir. Elde edilen karyotipler Columbiformes ordosuna ait cinse ve familyaya ilişkin daha önceden yapılan çalışmalarla karşılaştırılarak aralarındaki karyolojik ilişki belirlenmeye çalışılmıştır
  • [ X ]
    Öğe
    FSHR Single Nucleotide Polymorphism Frequencies in Proven Fathers and Infertile Men in Southeast Turkey
    (Hindawi Publishing Corporation, 2010) Balkan, Mahmut; Gedik, Abdullah; Akkoc, Hasan; Ay, Ozlem Izci; Erdal, M. Emin; Isi, Hilmi; Budak, Turgay
    The influence of FSH receptor (FSHR) variants on male infertility is not completely understood. The present investigation is the first screening study for SNP at nucleotide position -29 in the core promoter region and codon 680 in exon 10 of the FSHR and the effect of the serum levels of FSH on male infertility in Southeast Turkey. The SNPs in codon 680 and at position -29 of the FSHR gene were analyzed by PCR-RFLP technique in 240 men with proven fathers, and 270 infertile men (150 nonobstructive azoospermic and 120 severe oligozoospermic). The separate analysis for SNP at nucleotide position -29 did not show any difference in genotypic frequencies and serum FSH levels. The genotype distribution of SNP at position 680 was different but does not influence serum FSH levels. Together the two SNPs form four discrete haplotypes (A-Thr-Asn, G-Thr-Asn, A-Ala-Ser, and G-Ala-Ser) occurring in 10 combinations. A statistically significant difference in the allelic distribution of G-Asn/G-Ser and G-Ser/G-Ser genotype between proven fathers and infertile men but there were not any statistically significant difference in the overall frequency of the four FSHR haplotypes. We conclude that the FSHR haplotype does not associate with different serum FSH levels but it is differently distributed in proven fathers and infertile men.
  • [ X ]
    Öğe
    Hematolojik Kanser Tanılı Hastaların Kemik İliği Örneklerindeki Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 109 Olgunun FISH Sonuçları
    (Uşak Cerrahi Derneği, 2022) Çalışkan, Lütfiye Gül; Balkan, Mahmut; Tekeş, Selahattin; Oral, Diclehan; Binici, Mahir; Yücel, İlyas
    Amaç: Hematolojik kanserler, kemik iliği, kan ve lenf düğümlerini etkileyen genellikle yapısal ve sayısal kromozom anomalileri ile ilişkili bir neoplazma grubudur. Hematolojik kanserlerde kemik iliği incelemesi, hastalığın tanısı ve prognozu hakkında aydınlatıcı ve yönlendirici bir role sahiptir. Çalışmamızda, hematolojik kanser tanılı hastalarda belirli genetik düzensizliklerin Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda,1 Ocak 2021-30 Kasım 2021 tarihleri aralığında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na, Hematoloji anabilimdalı ve diğer kliniklerden yönlendirilen hematolojik kanser ön tanılı 109 hastanın (KML n=14, AML n=40, KLL n=6, ALL n=27, M.Myelom n=22) kemik iliği örneklerinden FISH yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçları yaş, cinsiyet, hastalık dağılımı açısından retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü kromozomal anomaliler, sayısal ve yapısal değişlikler ya da dengeli translokasyon varlığı açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Olguların 47’si kadın 62’si erkek hasta olup yaş ortalaması 48±21,6 olarak tespit edildi. Olguların incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), monozomi 7 ve trizomi 8, KML için t(9;22); KLL de del(13q14) ve del(17p13), M.Myelom için t(11;14)(q13;q32), ALL için (t[9;22]) (bcr-abl) ve t(4;11) gibi yapısal ve sayısal kromozom değişiklikleri ilk olarak gösterilmi?tir. Ayrıca grupların karşılaştırılmasında kadın erkek incelemeye katılan materyaller arasında anlamlı fark bulunamamıştır. Sonuç: FISH yöntemi ile hematolojik kanser ön tanısı almış hastalarımızla yaptığımız bu retrospektif çalışmada hastalıklarla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Hastalıkların tanılarının hızlı ve doğru olarak tespitinin hastalığın tedavi planlaması ve seyrinin ön görüsü açısından çok önemlidir. Sonuç olarak bizim çalışma sonuçlarımıza göre kısıtlı ve zor şartlarda alınan kemik iliklerinden hücre elde etmenin zorluğu göz önüne alındığında FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışma imkanı sağlaması nedeniyle kanser genetiğinde kullanılan güçlü ve etkili bir teknik olduğu kanaatine varılmıştır.
  • [ X ]
    Öğe
    ICAM-1 E469K and E-Selectin S128R Polymorphisms with Non-Diabetic Metabolic Syndrome
    (2015) Balkan, Mahmut; Akbaş, Halit; Korkmaz, Hakan; Alaşehirli, Belgin; Oğuz, Elif; Tabur, Suzan
    Amaç: Metabolik sendrom (MetS), abdominal obezite ile ilişkili viseral yağ, insulin direnci, dislipidemi ve hipertansiyon gibi sistemik bozuklukların bir grubudur. İnflamasyon biyomarkırları ile endotelyal disfonksiyon, metabolik sendrom ve inflamatuar şartlarla ilişkilendirilmiştir. Son çalışmalar inflamatuar genlerdeki genetik varyasyonların metabolik sendromda kilit rol oynadığını ileri sürmektedirler. Bu çalışmada non-diabetik MetS li hastalarda, inflamatuar genlerden İCAM-1 ve E-selektin gen polimorfizmlerinin araştırılması amaçlanmıştır.Metod: Çalışmaya non-diabetik MetS'li 132 hasta ve 118 kontrol örneği dahil edilmiştir. İCAM-1 E469K (1462A>G ;rs5498) ve E-selektin S128R (561A>C;rs5361) gen polimorfizmlerini belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) tekniği uygulanmıştır.Bulgular: Kontrol grubuna kıyasla, non-diabetik MetS'li hastalarda Hem İCAM-1 E469K hemde E selektin S128R polimorfizmlerinin genotip dağılımı ve allel frekanslarında herhangi bir değişiklik saptanmamıştır.Sonuç: Bu çalışma, non-diabetik MetS'lu hastalarda İCAM-1 E469K ve E selektin S128R polimorfizmlerinin araştırıldığı ilk çalışmadır. Bu çalışmadan elde edilen veriler, İCAM-1 E469K ve E selektin S128R gen polimorfizmlerinin Türk populasyonundaki non-diabetik MetS ile ilişkili olmadığını göstermiştir