Yazar "Alp, M.Nail" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Down sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Alp, M.Nail; Oral, Diclehan; Budak, Turgay
    ÖZET Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve mental retardasyonun en sık gösterilebilir nedeni olan Down sendromunun sitogenetik tipleri özellikle tekrarlama riski açısından önemli farklar oluşturmakta ve genetik danışmada yönlendirici olmaktadır. Bu çalışma, Ocak 1996 – Aralık 2006 tarihleri arasında, Anabilim dalımıza refere edilen klinik olarak Down sendromu ön tanısı konulmuş 232 kız (%39.7), 352 erkek (%60.3) olmak üzere toplam 584 olgunun sitogenetik tiplerini ve sıklıklarını belirlemek amacıyla planlanmıştır. Sitogenetik analiz için periferik kan kültürü yöntemi uygulanmış, 128 olgunun (%21.9) normal, 456 olgunun (%78.1) Down sendromu karyotipine sahip olduğu görülmüştür. Down sendromlu olguların 432’sinde (%94.7) regüler tip, 14’ünde (%3.1) translokasyon tipi [8 t(14;21), 6 t(21;21)], 4’ünde (%0.9) mozaik tipi ve 6’sında (%1.3) inv(9) ile asosiye regüler tip Down sendromu karyotipi saptanmıştır.14/21 tipi translokasyonların 4’ünün (%50.0) ailesel, diğer 14/21 ve 21/21 tipi translokasyonların de novo olduğu bulunmuştur. 456 olguda cinsiyet oranı 1.64: 1 (283 erkek:173 kız), anne yaş ortalaması 34.25 ± 7.76 ve translokasyon tipi Down sendromu olguların anne yaş ortalaması da 28.29 ± 5.0 olarak saptanmıştır. Çalışma sonuçları, uygun bir genetik danışmanın verilebilmesi için sitogenetik analiz ile Down sendromu klinik ön tanısının doğrulanması gerekliğini ortaya koymaktadır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Patau sendromlu bir prenatal tanı olgu sunumu
    (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2008) Balkan, Mahmut; Erdemoğlu, Mahmut; Alp, M.Nail; Budak, Turgay
    Son yıllarda prenatal tanı ve bunun sonucunda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılabilmesi trizomili bebek doğum sıklığını etkilemiştir. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomik kromozom düzensizliğidir. Trizomi 13 yaklaşık olarak 12.000 ile 29000 arasında değişen sayıdaki canlı doğumda bir görülür. Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, 22 haftalık gebeliği bulunan, üçlü testte yüksek risk görülen, yapılan USG sonucunda da fetusta omfalosel ve hidrosefali tespit edilen olguya kordosentez ve pedigri analizi yapılmış ve fetusta 47,XY,+13 karyotipi saptanmıştır. Fakat aile istemediğinden dolayı gebelik takibi için gerekli olan çalışmalar gerçekleştirilememiştir. Aileye sonraki tüm olası gebeliklerinde prenatal tanı almaları önerilmiştir.