Yazar "Alp, M. Nail" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 12 / 12
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) dengeli translokasyon taşıyıcısı hipogonadotropik hipogonadizm olgusu(2010) Alp, M. Nail; Akbaş, Halit; Budak, Turgay; Yalınkaya, AhmetHipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir. Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir. Hastanın babası, iki abisi ve bir kızkardeşi görünür bir fiziksel anomaliye sahip olmayıp aynı kromozomal translokasyonu taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır.Öğe 46, XX, t(8;9)(q22;p24) BALANCED TRANSLOCATION CARRIER WITH HYPOGONADOTOPIC HYPOGONADISM(Galenos Yayincilik, 2010) Akbas, Halit; Yalinkaya, Ahmet; Alp, M. Nail; Budak, TurgayBalanced autosomal translocations are unusually observed in the patients with hypogonadotropic hypogonadism. The patient with hypogonadotropic hypogonadism had balanced reciprocal translocation involving chromosomes 8 and 9. The patient's father, two brothers and a sister have the same chromosomal translocation with no apparent physicial abnormalities. In this case report; the relation of autosomal translocations mentioned above and hypogonadotropic hypogonadism are discussed.Öğe 481 Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) Türkyılmaz, Ayşegül; Alp, M. Nail; Budak, TurgayBu çalışmada; 1999–2001 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji A.D. Prenatal Tanı Laboratuvarına sitogenetik tanı amacıyla gönderilen Koryon Villi Örneklemesi(CVS), Amniyosentez (AS) ve Kordosentez (KS)’e ait toplam 481 örnek materyal değerlendirilmiştir. Toplam 24 örnekte anormal kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bunlardan 11 örnekte Trizomi 21 (Down Sendromu), 2 örnekte 14 ve 21 nolu kromozomlar arasında Robertson tipi translokasyonlu Down Sendromu, 1 örnekte mozaik Down Sendromu, 1 örnekte dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcılığı, 2 örnekte Turner Sendromu, 1 örnekte Triple X Sendromu, 2 örnekte Triploidi, 1 örnekte Parsiyel trizomi 3, 1 örnekte derivativ kromozom, 1 örnekte tekrarlamayan sayısal ve yapısal düzensizlik, 1 örnekte de marker kromozom kuruluşu saptanmıştır. 15 örnekte üreme olmamıştır. Yanlış pozitif -negatif sonucumuz yoktur.Öğe Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri(Perinatal Tıp Vakfı, 2004) Kaya, Halil; Çerçi, Sevim Süreyya; Kömek, Halil; Yayla, Murat; Alp, M. Nail; Oral, Diclehan; Budak, TurgayAmaç: Doğurganlık oranının yüksek olduğu ve ileri yaş gebeliklerin sık görüldüğü bölgemizde, triple test ile ilgili yanlış pozitifliği, yaş dağılımını ve kromozom anomalilerini öngörme durumunu belirlemektir. Yöntem: Bu amaçla 1841 gebede Radio Immun Assay yöntemiyle triple test çalışılmıştır. Gebelerden alınan serum örneklerinde total human koryonik gonadotropin, alfa feto-protein ve ankonjuge estriol değerleri tespit edilerek ticari olarak oluşturulmuş bilgisayar programında hastaya ait diğer veriler ile birlikte analiz edilmiş ve klasik eşik değerlere göre riskler belirlenmiştir. Bulgular: Tarama yapılan popülasyonun yaş aralığı 17-47 arasında değişmekte olup, 35 yaş ve üzerindeki gebe oranı %17,60'tır. Gebelerin 106'sı (%5,75) Down sendromu, yedisi (%0,38) Trizomi 18 yönünden pozitif olup genel test pozitifliği %6,13'tür. Down sendromu ve Trizomi 18 riski pozitif olan 113 gebeden 44'ü (%38,94) amniyosentez / kordosentez sonrası sitogenetik olarak değerlendirilmiş ve iki olguda Down sendromu, bir olguda trizomi 18, bir olguda da 47,XXX saptanmıştır. Down sendromu için pozitif prediktif değer %5.13 bulundu. İnvaziv girişim için yanlızca yaş sınırı kriter alınsaydı girişim önerisinin %65 daha yüksek olacağı belirlendi. Triple testin bu gereksinimi azalttığı bulundu. Sonuç: Triple testteki yanlış pozitiflik ve kromozom anomalilerini öngörme oranımız literatür ile uyumlu bulunmuştur. Doğurganlık ve geç gebelik oranının yüksek olduğu bölgemizde ekonomik şartlar da gözönüne alındığında invazif test sayısını azaltmak amacı ile tarama testlerine öncelik verilmesi ve genç yaştaki gebelere de bu testlerin önerilmesi yerinde olacaktır.Öğe A case of complete tetraploidy in amniocentesis with normal karyotype in subsequent cordocentesis(Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Isi, Hilmi; Akbas, Halit; Kalkanli, Sevgi; Alp, M. Nail; Budak, TurgayWe report a case of complete tetraploidy in amniotic fluid culture obtained at 17 wk of pregnancy. Amniocentesis was performed in this pregnancy because of a high-risk maternal serum screening result and abnormal ultrasound findings. Amniotic fluid was cultured in two flasks. Growth was very slow in one culture with no growth in the other. Harvest was possible after 3 wk, which revealed tetraploidy in all studied plates. Subsequent cordocentesis was performed to confirm the diagnoses of amniocentesis. Chromosomal analysis of the cordocentesis revealed a normal karyotype with 46, XY. A healthy male infant was born at term. This case illustrates that abnormal karyotypes in poor growth cultures could be misleading and should be confirmed by another technique, such as cordocentesis.Öğe Cytogenetic and clinical studies of a male infant with disorder of sexual development: case report(Elsevier Science Inc, 2008) Balkan, Mahmut; Duran, Hatun; Onen, Abdurrahman; Oral, Diclehan; Isi, Hilmi; FIdanboy, Mehmet; Alp, M. NailObjective: To report a translocation between chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3) in a male infant with a disorder of sexual development. Design: Case report. Setting: University hospital. Patient(s): A 1-year-old infant who presented with abnormal location of the urethral meatus. Intervention(s): Cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), and serum concentrations measurement (using peripheral blood), and clinical examination. Main Outcome Measure(s): Karyotype and clinical findings. Result(s): On clinical examination, bilateral testicular volume and phallus were determined to be undersized. Serum concentrations of T and DHEAS were low. G-banding of his chromosomes showed that the patient had a balanced translocation involving chromosomes 3 and 4: 46, XY, t(3; 4)(p25; q31.3). This karyotype finding was confirmed by FISH. The FISH analysis revealed the presence of sex-determining region (SRY). The proband inherited this translocation from his father. His sister had the same translocation. However, the father and sister of the proband were clinically normal. Conclusion(s): The presence of this chromosomal anomaly and hypospadias was unique to our patient compared with others with the 46, XY, t(3; 4) translocation. Although no such association has been reported to date, we think that the severe hypospadias in our case might be associated with this translocation. (Fertil Steril (R) 2008; 90: 2003. e13-e16. (C)2008 by American Society for Reproductive Medicine.)Öğe Determination of serum hepatitis B virus DNA in chronic HBsAg carriers: Clinical significance and correlation with serological markers(2003) Yalçın, Kendal; Değertekin, Halil; Budak, Turgay; Tekeş, Selahattin; Satıcı, Ömer; Alp, M. NailAmaç: Hepatit B virus infeksiyonu Türkiye dahil tüm Dünya'da en önemli sağlık problemlerinden biridir. Bu çalışmada, HBV genomik yükü ile kronik HBV infeksiyonunun progresyonunu gösteren çeşitli parametereler arasındaki korelasyonun incelenmesi amaçlandı. Yöntem: Çalışmaya 126 inaktif HBsAg taşıyıcısı, 50 asemptomatik replikatif taşıyıcı (immüntoleran hasta), 90 kronik hepatit B ve 88 karaciğer sirozlu vaka olmak üzere toplam 354 kronik HBsAg taşıyıcısı alındı. Çalışma hastaları en az 6 aylık izlem süresince kalıcı olarak serumda HBsAg, HBeAg ve anti-HBe pozitifliği saptanan, yaşları 14-62 arasında değişen, kadın ve erkeklerden oluşmaktaydı. Serum HBV DNA düzeyi sıvı hibridizasyonla saptandı ve sıvı hibridizasyon değeri l pg/ml olan hastalarda ayrıca ek olarak PZR incelemesi yapıldı. Bulgular: Toplam 354 hastanın 118'i (%33) HBeAg-pozitif ve 236'sı (%67) HBeAg-negatif hastalardan oluşmaktaydı. HBeAg-negatif hastaların, 126'sı (%53) normal ALT düzeyine sahipken 31'inde (%13) yüksek ALT düzeyi (kronik hepatit B), ve 79'unda ise (%33) siroz saptanırken bu oranlar HBeAg-pozitif hastalarda sırasıyla 50 (%42), 59 (%50) ve 9 (%8) idi. Transaminaz değerleri ile histolojik karaciğer hasarı arasında anlamlı bir korelasyon mevcutken viral replikas-yon düzeyi ile karaciğer hasarı arasında anlamlı bir korelasyon bulunmadı. Sonuç: HBV'ye bağlı karaciğer hastalığında HBV DNA önemli ve spesifik bir işaretleyici olmasına karşın bu çalışmada ALT'nin karaciğer inflamasyonunu göstermede en iyi işaretleyici olduğu bulunmuştur. Bu bulgular, yeni olmamasına karşın, kronik HBsAg taşıyıcılarında gereksiz ve pahalı viral yük tayinlerinin yapılmaması konusunda ek bilgiler sağlamıştır.Öğe Different chromosome Y abnormalities in a case with short stature(Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozbek, M. Nuri; Alp, M. Nail; Budak, TurgayWe report a case with different chromosome Y abnormalities. Case was an 11-year-old boy, who was diagnosed with short stature, referred to laboratory of human medical genetics laboratory for genetic evaluation. Chromosomal analysis of the case was carried out on peripheral blood lymphocyte culture. Classic cytogenetic analysis (G and C banding) was confirmed by using fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) technique. Cytogenetic and FISH analysis showed a mosaic 46, X, i(Yq)/45, X/47, X, i(Yq) x2/47, XYY karyotype. Case, which was found interesting due to its rarity, is discussed with its clinical features and cytogenetic results, in the light of relevant source information. This case underlines the importance of karyotyping patients with unexplained short stature. This clinical report also will be helpful in defining the phenotypic range associated with these karyotypes.Öğe Malignite ile tek gen mutasyonları ve kromozom düzensizliklerinin ilişkisi üzerine araştırmalar(2017) Alp, M. Nail; Başaran, NurettinBu çalışmada, 1980-1983 yılları arasıda Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi kliniklerinde malign tanısı konmuş 42 kadın, 61 erkek toplam 103 olguda, malignitenin tek gen mutasyonu ve kromozomal düzensizliklerle ilişkisi araştırılmıştır. Bunun için pedigri anali zi ve sitogenetik çalışma yapılmıştır. Ayrıca 10 kadın ve 10 erkek olmak üzere toplam 20 sağlıklı kişi kontrol grubu olarak kullanılmış tır. Dolaylı yöntemlerden pedigri yöntemi (8,98,99,100) ile hasta grubunda, malignitenin kalıtımla ilişkisi araştırılmıştır. Kromozom çalışması için sitogenetik laboratuvarlarında rutin olarak kullanılan temel yöntemlerden kemik iliği yöntemi (8,18,36,97,99,102) ve peri- ferik kan kültürü yöntemi (13,26,52,74) uygulanmıştır. Elde edilen preparatlardaki hücreler, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden değerlendirilmiş, incelenmeye değer görülenlerde karyotip analizi yapılarak düzensizliğin hangi grup kromozomu tuttuğu saptan maya çalışılmıştır. Ayrıca hasta grubu ile kontrol grubundan elde edilen, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklı ğı arasındaki fark istatistik yöntemle değerlendirilmiştir. Çalışma sonucunda, özet olarak aşağıdaki bulgular elde edil miştir. 1. Kanser ve kalıtım arasında bir ilişki olabileceği kanısı na varılmıştır. 2. KML (Kronik Miyeloid Lösemi) tanısı konmuş olguların % 71,4 kadarında özgül bir kromozom düzensizliği (Philadelphia kromo zomu) saptanmıştır. 3. Kronik lenfoid lösemili ve akut lenfoblastik lösemili -62- olgularda özgül bir kromozom düzensizliği bulunamamıştır. Ancak, akut lenfoblastik lösemili olguların % 57,1 kadarında çeşitli kromo zoma! düzensizlik içeren hücreler saptanmıştır. 4. Periferik kan kültürü yöntemi ile kromozom çalışması yapı lan lösemi formları dışında kalan malign olgularda da özgül kromozom düzensizliği saptanamamıştır. 5. Gerek lösemili olgulardan gerekse diğer malign olgulardan elde edilen sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklığının, kontrollerden elde edilen sıklıklardan farklı ve anlamlı olduğu görülmüştür. 6. Malignite ile kromozomal düzensizlikler arasında bir ilgi nin var olabileceği kanısına varılmıştır.Öğe Parental Decisions Regarding a Prenatally Detected Fetal Chromosomal Abnormality and the Impact of Genetic Counseling: An Analysis of 38 Cases with Aneuploidy in Southeast Turkey(Springer, 2010) Balkan, Mahmut; Kalkanli, Sevgi; Akbas, Halit; Yalinkaya, Ahmet; Alp, M. Nail; Budak, TurgayThis study investigated parental decision-making to terminate or continue a pregnancy after prenatal diagnosis of a chromosomal abnormality among a sample of patients in Southeast Turkey. Between 2004 and 2007, 1068 amniocentesis tests were performed in the Medical Biology and Genetic Department Laboratory at Dicle University. Aneuploidy was found in 38 cases (3.56%). Genetic counseling was provided for the couples that received abnormal results, and they were later interviewed and asked if they had continued or interrupted the pregnancy after the diagnosis. When confronted with autosomal aneuploidy in which a severe prognosis was expected, 85% of cases decided to terminate the pregnancy. When confronted with sex chromosome aneuploidy with a low risk of an abnormal clinical phenotype 60% of cases decided to continue the pregnancy. Among the diagnoses with aneuploidy, pregnancy was continued in 21.1% of cases due to religious beliefs regardless of whether there was a low or severe risk of an abnormal clinical phenotype. These findings indicate that both severity of abnormality and religiosity play an important role in genetic counseling patients' decision-making processes and outcomes in Turkey. In addition, the findings suggest the need for legislation that reduces the differences in approaches between the physicians and institutions regarding parental decision-making to terminate or continue a pregnancy in our country.Öğe Tedavi edilmemiş kronik hepatit B'li hastalarda serum HBV DNA düzeylerinin HBeAg / Anti-HBe durumu, karaciğer histolojisi, ALT düzeyleri ve yaşla korelasyonu(2003) Yalçın, Kendal; Değertekin, Halil; Budak, Turgay; Yıldız, Fetin; Kılınç, Nihal; Alp, M. Nail; Tekeş, SelahaddinAmaç: Kronik hepatiti B virüs infeksiyonu seyrinde, viral replikasyonun, klinik tabloyu, tedaviye cevabı ve prognozu yakından etkilediği bilinmektedir. Bu prospektif çalışmada, aktif replikasyona sahip kronik B hepatitli hastalarda serum HBV DNA düzeyi ile yaş, cins, ALT, HBeAg/anti-HBe pozitifliği ve histolojik aktivite arasındaki ilişki araştırılmak istendi. Hasta ve Metod: Çalışmaya 1998-2000 tarihleri arasında HBsAg taşıyıcılığı ile başvurarak kronik aktif B hepatiti tanısı konan ve tedavi görmemiş, yaş ortalaması 28.26±10.49, yaşları 14-62 arasında değişen, 41 'i erkek, 12'si kadın, toplam 53 vaka alındı. Hastalar, HBeAg-pozitif/HBV DNA-pozitif (1. grup) ve anti-HBe-pozitif/HBV DNA-pozitif (2. grup) olmak üzere 2 grup şeklinde sınıflandırıldı. HBV DNA düzeyleri sıvı hibridizasyon ve PZR yöntemleri kullanılarak incelendi. Karaciğer biyopsileri Knodell sınıflaması kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların yaşı, 1. grupta ortalama 25.15±7.62,2. grupta ise 33,30±12.64 idi (p=0.06). Her iki gruptaki kadın/erkek oranı benzerdi (l.grup: 8/25 ve 2.grup: 4/16, p>0.05). HBV DNA, HBeAg-pozitif hastalarda (n=33, %62) 2852 pg/ml, anti-HBe-pozitiflerde ise (n=20, %38) 647 pg/ml bulundu (pO.05). Her iki grupta ALT ve histolojik aktivite skorları benzerdi (126 IU/L vs. 161.5 IU/L, 7 vs. 9.5). Her iki grupta da, belirtilen tüm parametrelerle yapılan korelasyon analizlerinde anlamlı bir ilişki bulunamadı. Sonuç: Bu çalışmada elde edilen sonuçlar, kronik hepatit B'li hastalarda serum HBV DNA düzeyinin ancak ALT düzeyleriyle birlikte incelendiği zaman hastaların klinik seyirlerinin ve hastalığın aktivitesinin belirlenmesinde yol gösterici ola-bileceğini göstermiştir. Ayrıca bu çalışmada, HBeAg-pozitif vakaların negatiflere oranla daha yüksek replikasyon düzeyine sahip oldukları saptanmıştır.Öğe Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2008) Balkan, Mahmut; Alp, M. Nail; Budak, TurgayBu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 2 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte resiprokal translokasyon [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] belirlenmiştir. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde babanın da aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı tespit edilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.
