Search
Now showing items 1-7 of 7
Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.
Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)
Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite ...
İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)
Noonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur.
Evaluation of QT dispersion and Tp-e interval in children with subclinical hypothyroidism
(Wiley, 2018)
Background: Studies on adults have shown increased dispersion of QT and corrected QT (QTc), peak-to-end interval of the T wave (Tp-e), Tp-e/QT ratio, and Tp-e/QTc ratio in subclinical hypothyroidism (SH), but there have ...
Aromatase deficiency due to a novel mutation in CYP19A1 gene
(Galenos Yayınevi, 2018)
Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous ...
A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation
(Springer, 2018)
Congenital isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rarely seen disease characterized by low serum ACTH and cortisol levels accompanied by normal levels of the other anterior pituitary hormones. ...
A novel mutation of AMHR2 in two siblings with persistent müllerian duct syndrome
(Galenos Yayınevi, 2018)
Persistent Müllerian Duct syndrome (PMDS) develops due to deficiency of anti-Müllerian hormone (AMH) or insensitivity of target organs to AMH in individuals with 46,XY karyotype. PMDS is characterized by normal male phenotype ...
