Search

Now showing items 1-2 of 2

Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu

Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Başak, Emrah; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)

Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda ...

Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu

Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Erten, Özlem; Çim, Abdullah; Haspolat, Yusuf Kenan (Türkiye Klinikleri, 2016)

Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ...