Search
Now showing items 1-2 of 2
Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)
Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda ...
Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu
(Türkiye Klinikleri, 2016)
Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ...