Search
Now showing items 1-5 of 5
Steroid tedavisi alan lösemi hastasında kan şeker yüksekliği ile tanı alan MODY tip 2 olgusu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)
Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY), otozomal dominant geçiş gösteren beta hücre defekti ve insülin salgısında bozuklukla giden bir hastalıktır ve tüm diyabetli olguların yaklaşık %1-2'sini oluşturmaktadır. MODY tip ...
11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)
Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol ...
46XY cinsiyet gelişim bozukluğu olan bir olguda tanı zorluğu
(Çukurova Üniversitesi-Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)
46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır.
Subklinik hipotiroidili çocuklarda dislipidemi ve karotis intima-media kalınlığı
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)
Subklinik hipotiroidi (SH), serum tiroid uyarıcı hormon (TSH) düzeyinin normalden yüksek olmasıyla birlikte serum serbest tiroksin (fT4) düzeyinin normal referans aralığında olmasıdır.
Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu
(Türkiye Klinikleri, 2016)
Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ...