Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY), otozomal dominant geçiş gösteren beta hücre defekti ve insülin salgısında bozuklukla giden bir hastalıktır ve tüm diyabetli olguların yaklaşık %1-2'sini oluşturmaktadır. MODY tip ...

Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol ...

46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır.

Subklinik hipotiroidi (SH), serum tiroid uyarıcı hormon (TSH) düzeyinin normalden yüksek olmasıyla birlikte serum serbest tiroksin (fT4) düzeyinin normal referans aralığında olmasıdır.

Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ...