Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu

Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ve kognitif fonksiyonlarda bozulma gibi birçok sistemi de etkilediği bi-linmektedir. Bu çalışmada NS tanısı konulan ve büyüme hormon tedavisi başlanan bir olgusunulmuştur.

Noonan Syndrome (NS) is an genetic disease characterized by a short stature, congen-ital heart defects, skeletal abnormalities and webbed neck. Furthermore, it is known that many sys-tem such as coagulation defect, ectodermal anomalies, lymphatic dysplasia, cryptorchidism anddeterioration in cognitive functions were also affected. In this study, we present a case that was di-agnosed with NS and started growth hormon treatment.