Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu
Yükleniyor...
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Türkiye Klinikleri
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ve kognitif fonksiyonlarda bozulma gibi birçok sistemi de etkilediği bi-linmektedir. Bu çalışmada NS tanısı konulan ve büyüme hormon tedavisi başlanan bir olgusunulmuştur.
Noonan Syndrome (NS) is an genetic disease characterized by a short stature, congen-ital heart defects, skeletal abnormalities and webbed neck. Furthermore, it is known that many sys-tem such as coagulation defect, ectodermal anomalies, lymphatic dysplasia, cryptorchidism anddeterioration in cognitive functions were also affected. In this study, we present a case that was di-agnosed with NS and started growth hormon treatment.
Noonan Syndrome (NS) is an genetic disease characterized by a short stature, congen-ital heart defects, skeletal abnormalities and webbed neck. Furthermore, it is known that many sys-tem such as coagulation defect, ectodermal anomalies, lymphatic dysplasia, cryptorchidism anddeterioration in cognitive functions were also affected. In this study, we present a case that was di-agnosed with NS and started growth hormon treatment.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Noonan sendromu, Boy kısalığı, Noonan syndrome, Short stature
Kaynak
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
24
Sayı
Supplement
Künye
Ünal, E., Yıldırım, R., Erten, Ö., Çim, A. ve Haspolat, Y. K. (2016). Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu. Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports, 24(Suppl.), 10-12.
