Yazar "Tekin, M." seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    The diagnostic accuracy of the clinical examination and the computed tomography findings in patients with laryngeal carcinoma who undergone total laryngectomy
    (2002) Cüreoğlu, S.; Osma, Ü.; Topçu, İ.; Tekin, M.; Bükte, Y.; Yılmaz, F.; Oktay, M. F.
    Amaç: Larengeal karsinomun tedavi öncesi doğru şekilde değerlendirilmesi tedavi seçiminde olduğu kadar değişik tedavi yöntemlerinin sonuçlarının karşılaştırılması açısından da önemlidir. Bu çalışmada tedavi öncesi mikrolaringoskopik bulgular ve bilgisayarlı tomografi (BT) bulgularıyla histopatolojik bulguların birbirleriyle uyumlu olup olmadıklarını araştırdık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada derin larengeal tutulum ya da ekstralarengeal yayılımı olan 35 hasta (34 erkek, 1 kadın) incelendi. Her bir hastanın anamnezi, klinik muayenesi (mikrolaringoskopi ve biyopsi dahil) ve BT incelemesi yapıldı. Cerrahi spesmenler aksiyel BT planına paralel şekilde kesildi. Histolojik bulgular, klinik ve BT bulgularıyla karşılaştırıldı. Her bir tanısal yöntemin preterapötik değerlendirmeye olan etkisi incelendi. Bulgular: Klinik değerlendirme, tümörün larengeal kartilajlara ve ekstralarengeal yumuşak dokulara invazyonunu saptamada tek başına başarısız bulundu; evreleme doğruluk yüzdesi düşüktü (%57). Klinik değerlendirme BT ile kombine edildiğinde ise evreleme doğruluğu anlamlı olarak arttı (%86). Sonuç: Derin larengeal yapılar ve ekstralarengeal dokuların tutulumunu saptamada klinik, endoskopik ve radyolojik bulguların interdisipliner biçimde ele alınması zorunludur.
  • [ X ]
    Öğe
    Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
    (Wiley, 2008) Tekin, M.; Akay, H. Oeztuerkmen; Fitoz, S.; Birnbaum, S.; Cengiz, F. B.; Sennaroglu, L.; Incesulu, A.
    Homozygous mutations in the fibroblast growth factor 3 (FGF3) gene have recently been discovered in an autosomal recessive form of syndromic deafness characterized by complete labyrinthine aplasia (Michel aplasia), microtia, and microdontia (OMIM 610706 - LAMM). In order to better characterize the phenotypic spectrum associated with FGF3 mutations, we sequenced the FGF3 gene in 10 unrelated families in which probands had congenital deafness associated with various inner ear anomalies, including Michel aplasia, with or without tooth or external ear anomalies. FGF3 sequence changes were not found in eight unrelated probands with isolated inner ear anomalies or with a cochlear malformation along with auricle and tooth anomalies. We identified two new homozygous FGF3 mutations, p.Leu6Pro (c.17T > C) and p. Ile85MetfsX15 (c.254delT), in four subjects from two unrelated families with LAMM. The p.Leu6Pro mutation occurred within the signal site of FGF3 and is predicted to impair its secretion. The c.254delT mutation results in truncation of FGF3. Both mutations completely co-segregated with the phenotype, and heterozygotes did not have any of the phenotypic findings of LAMM. Some affected children had large skin tags on the upper side of the auricles, which is a distinctive clinical component of the syndrome. Enlarged collateral emissary veins associated with stenosis of the jugular foramen were noted on computerized tomographies of most affected subjects with FGF3 mutations. However, similar venous anomalies were also detected in persons with non-syndromic Michel aplasia, suggesting that a direct causative role of impaired FGF3 signaling is unlikely.